Ağustos Ayı, SMA Farkındalığına Dikkat Çekiyor

SMA, fonksiyonel SMN geninin eksikliğinden kaynaklanan, solunum, yutma ve temel hareket dâhil kas fonksiyonlarını etkileyen, ilerleyici ve geri dönüşümsüz motor nöron kaybıyla sonuçlanan nadir, genetik bir nöromusküler bir hastalıktır. Avrupa’da her yıl yaklaşık 550-600, Türkiye’de ise yaklaşık 120-150 bebek SMA ile doğuyor. 1996 yılından beri her yıl Ağustos ayı SMA hastalığına ve hastalığın zorluklarına dikkat çekmek için “SMA Farkındalık Ayı” olarak anılıyor.

Novartis şirketi olan Avexis, SMA Farkındalık Ayı’nda hastalığın farkındalığıyla ilgili önemli bilgiler paylaştı. Nadir bir hastalık olan SMA dünya genelinde her 10.000 canlı doğumda yaklaşık 1 kez ortaya çıkıyor. Progresif kas güçsüzlüğüne ve felce yol açan motor nöronların kaybı ile karakterize yıkıcı genetik hastalık olan SMA’nın şiddeti, spektrumda bulunduğu yere göre değişiyor. Tedavi edilmediği takdirde, SMA Tip 1, vakaların yüzde 90’ından fazlasında iki yaşına kadar ölüme yol açıyor veya hastalar kalıcı solunum desteğine ihtiyaç duyuyor.

SMA BİRDEN FAZLA TİPİ OLAN ÖLÜMCÜL BİR HASTALIK

Hastalığın en yaygın şekli olan SMA Tip 1 tanılı bebekler tedavi edilmezse desteksiz oturmak gibi normal gelişimsel ilerleme aşamalarını sergileyemiyor.2 Genellikle yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkan hastalık tedavi edilmediği takdirde bebeklerin yüzde 90’dan fazlası ölüyor veya iki yaşından ölene dek solunum desteği ile yaşamak zorunda kalıyor.

SMA TİP 2 kendini 6 ile 18 ay arası gösteriyor. Etkilenen bebekler bir daha desteksiz yürüyemiyor. Yüzde 30’undan fazlası ise 25 yaşına gelene dek hayatını kaybediyor.

SMA TİP 3 erken çocukluk yaşlarında veya yetişkinliğin ilk yaşlarında ortaya çıkar. Etkilenen hastalar zaman içinde yürüme, koşma ve merdiven inip çıkma yeteneklerini kaybediyorlar. SMA hastalığının bu tipinde bacaklar, kollardan daha fazla etkileniyor.

TÜRKİYE’DE 1000’DEN FAZLA SMA HASTASI VAR

SMA en sık görülen genetik hastalıklardan biri. Türkiye’de şu an yaklaşık 1000’den fazla SMA hastası bulunuyor ve hastayla birlikte hasta yakınları da bu hastalığın zorluklarıyla mücadele ediyor.
SMA tanısının hızlıca konulması, tedaviye erken başlanması ve geri dönüşümsüz motor nöron kaybını ve hastalığın ilerlemesini durdurmak için mümkün olduğunca erken destekleyici bakıma geçilmesi zorunlu.  Bir gendeki hata nedeniyle çocukların hareketlerinde aşırı gevşeklik, hareketsizlik, gelişim basamaklarını sağlayamama, akciğer enfeksiyonları, solunum sıkıntısı gibi çok ciddi hayati tehlikesi olan istenmeyen durumlar yaşanıyor^.
Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte genellikle aşağıdaki şekillerde görülüyor:

• Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
• Dilde fasikilasyon
• Gevşek kas yapısı
• Azalmış kol-bacak hareketleri
• Azalmış derin tendon refleksleri
• Kuvvetsizlik
• Yürüyememe
• Solunum sistemi tutulması
• Beslenme bozuklukları
• Cılız ağlama
• Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Yenidoğan taraması (basit bir kan testi), SMA vakalarının çoğunu tespit edebiliyor. Anne ve babaların bu belirtileri çocuğunda fark ettiklerinde gecikmeden bir çocuk nöroloji uzmanına başvurmaları tavsiye ediliyor. SMA hastalığının kesin tanısı ise genetik inceleme ile konulur.