Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?

Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı, özellikle Akdeniz ülkelerinde yoğun olarak görülüyor. Araştırmalar, Türkiye’de beş kişiden birinin bu hastalık genini taşıdığına, yani ülke genelinde yüzde 20 oranında FMF taşıyıcılık geninin bulunduğuna işaret ediyor. Türkiye’nin farklı bölgelerinde yapılan çalışmaların sonuçları, ülkenin neredeyse her bölgesinde FMF taşıyıcılığının görülme oranlarının birbirlerine çok benzediğini gösteriyor.

Yakınmalarının çeşitliliği ve hastaların farklı hekim gruplarına başvurması nedeniyle, FMF gereğinde birçok uzmanlık alanının ilgilendiği bir hastalık olarak değerlendirilebiliyor. Ancak hastalık, altında yatan mekanizmalar nedeniyle, dünya genelinde özellikle romatoloji ve gastroenteroloji uzmanlarının izlem ve tedavisinde bulunuyor.

Anadolu Sağlık Merkezi İç Hastalıkları ve Romatoloji Uzmanı Dr. Selda Öktem ve Gastroenteroloji  Uzmanı Dr. Murat Gürsoy, FMF ile ilgili soruları yanıtladı.

. FMF’in ortaya çıkmasında genlerin etkisi nedir? 
FMF’in ortaya çıkması için hastalıkla ilişkili gen değişikliklerinin hem anneden, hem de babadan geçmesi gerekiyor. Sadece anne ya da babadan geçen tek bir gen, hastalığa neden olmuyor. Anne ya da babadan tek genin geçmesi durumunda taşıyıcılık oluşuyor.

Hastalığın genlerini taşıyan bazı bireylerde hiçbir belirti olmayabileceği gibi, hastalığın gözden kaçabilecek çok hafif belirtileri de bulunabiliyor. Ancak henüz tanımlanmamış bazı genetik değişiklikler hastalığın ortaya çıkmasında etkili olabileceği için, sadece tek bir gen üzerindeki incelemelere dayanarak tanı koymak mümkün olamıyor.

. Hastalığın genetik aktarım oranları nedir? 
Sağlıklı anne ve taşıyıcı babaların çocukları yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı, yüzde 50 ihtimalle de sağlıklı oluyor. Ancak hem anne, hem baba taşıyıcı ise çocuk yüzde 25 olasılıkla hastalıklı, yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı, yüzde 25 olasılıkla da sağlıklı oluyor. Yani hastalığın ortaya çıkması için iki hastalıklı genin bir araya gelmesi gerekiyor.

. Hastalığın belirtileri nelerdir?
Genellikle hastalığın taşıyıcılarında klinik bulgular görülmüyor. Sadece bazı dönemlerde vücutta ortaya çıkan iltihaplanma, hastalığa sahip olmayan kişilere göre daha yüksek olabiliyor. Hastalarda görülen belirtiler arasında hiçbir neden yokken ortaya çıkan karın ağrısı, ya da nefes alıp verirken hissedilen göğüs ağrısı önemli yer tutuyor. Beraberinde de uzun süre yüksek ateş gözlenebiliyor. Hasta 3 – 5 gün boyunca devam eden ateş, karın ve göğüs ağrısından şikayet ediyor.

Hastalık, ataklar ve normal dönemlerle seyreden periyodik bir form gösteriyor. Bu durum genellikle 3 – 5 gün içinde kendi kendine düzeliyor. Belli bir süre sonra hasta benzer bir şekilde aynı sorunu yaşıyor. Bu hastalığın tanısını koymak için öncelikle hastalık ihtimalinden kuşkulanılması ve hastanın ayrıntılı geçmiş öyküsünün alınması gerekiyor. Bu nedenle hastaların tekrarlayan karın ağrıları varsa, mutlaka hekime belirtmeleri gerekiyor.

. FMF’in ilk belirtileri ne zaman başlıyor ve tanı nasıl konuyor?
Hastalığın ilk belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlıyor. FMF hastalarının yaklaşık yüzde 90`ında ilk belirtilere 20 yaşından önce rastlanıyor. Ancak hastaların çok az bir bölümünde yetişkinlik döneminde de ilk belirtiler görülebiliyor. Hastalık, kadınlar ve erkeklerde eşit sıklıkla görülüyor.

Tanı koyabilmek için hasta hikayesi önem taşıyor. Hastanın anlatımları, hekimin gözlemi ve fizik muayene bulguları üzerine tanı konulabiliyor. Tanı aşamasında genetik analizler yardımcı yöntem olarak kullanılıyor.

. Genetik testi, tanının kesinleştirilmesi için uygulanan standart bir yöntem mi?
Genetik testi oldukça pahalı olduğundan, bazı özel hastaneler ve merkezlerin dışında Türkiye’nin her yerinde yapılamıyor. Ayrıca bu testle sadece kısa zaman önce saptanmış mutasyonlara yani genetik değişimlere bakılabiliyor. Bilinmeyen gen mutasyonları da testi zorlaştırıyor. Bu nedenle standart bir yöntem değil, tanıya yardımcı bir yöntem olduğunu söylemek daha doğru olur.

. Çok eskiden beri bilinen bir hastalık olmasına karşın, FMF’in tedavisiyle ilgili hala istenilen sonuçlara ulaşılamamasının nedeni nedir?
FMF’in neden ortaya çıktığıyla ilgili son yıllara kadar yeterli bilgi bulunmuyordu. Son 15 yıldır da yeni bir takım gelişmeler yaşanmasına rağmen, hala genetik yatkınlığın hastalığın ortaya çıkmasındaki rolü tam olarak bilinmiyor. Ataklar sırasında bir anda vücutta iltihap varmış gibi bir reaksiyon başlıyor.

Genelde bu iltihaplanma karında, akciğer zarında ve bazen de eklemlerde görülüyor. Son yıllarda yapılan çalışmaların sonunda, hekimler bu bilgiler üzerinden kimlerin hasta, kimlerin taşıyıcı olduğunu saptayabiliyor. Klinik bulgularından kuşkulanılan vakalarda ise, kişinin genlerine ve mutasyon tiplerine bakarak, hasta veya taşıyıcı olup olmadığına karar verilebiliyor. Hastanın doğru tanı alıp almadığı da bu sayede netleştiriliyor.

. Atakların sıklığını belirleyen unsurlar nelerdir?
Bunun için net bir şey söylemek mümkün olmuyor. Hastalıkla ilgili farklı mutasyonlar olduğu için, hastalara göre klinik bulguların da seyri değişebiliyor. Bazı mutasyon tipleri, atakların sıklığını da belirleyebiliyor. Ayrıca eğer hasta sağlığına dikkat etmiyorsa ve hastalanmaya yatkınsa, klinik bulgular ağır seyrediyor ve atakların sıklığı da artabiliyor.

Tekrarlayan ataklar, iltihap birikmesine bağlı olarak vücutta bulunan bir tür protein olan amiloidlerin oluşmasına neden oluyor. Bulunduğu organların fonksiyonlarını bozan amiloidler en fazla böbreklerde biriktiği için, zamanla kronik böbrek yetmezliğinin ortaya çıkması kaçınılmaz oluyor.

Eğer hastalık erken dönemde tanımlanırsa, çok büyük oranda böbrek yetmezliğinin önüne geçilmiş olunuyor. Ancak tedavi edilmeyen hastalar diyalize ihtiyaç duyabiliyor. Türkiye’deki kronik böbrek yetmezliği yaşayan kişilerin önemli bir kısmını da tanı konmamış FMF hastaları oluşturuyor.

. FMF’le birlikte görülen diğer hastalıklar nelerdir?
FMF’li hastalarda genellikle Türkiye’de sık görülen behçet hastalığına rastlanıyor. Ayrıca bu hastalarda iç organlar ve küçük damarlardaki romatizmalar da oldukça sık görülüyor.

. Ömür boyu süren ve kronik bir hastalık olan FMF’in tedavisiyle ilgili neler söyleyebilirsiniz?
FMF tanısı konulduktan sonra tedavi ilaç yoluyla sağlanıyor. Şu anda tüm dünyada kullanılan tek bir ilaç bulunuyor. Tedavide amaç, atağın gelişmesi önlenmek ve dolayısıyla komplikasyonların önüne geçebilmek oluyor. Tedavinin başarılı olması için hastalığın tanısı konulduktan sonra, ilaç tedavisinin düzenli olarak uygulanması gerekiyor.

. Ataklar, ilacın kullanımı kesildikten ne kadar sonra ortaya çıkıyor?
Bunun için kesin bir süre söylemek mümkün değil. Bazen ilaç çok düzenli kullanılmış olmasına rağmen, iki gün üst üste alınmaması atağın ortaya çıkmasına neden olabiliyor.

Hastaların ilaçlarını düzenli ve sürekli olarak kullanması çok büyük önem taşıyor. Ayrıca normalde atakları ilaçlarla kontrol altına alınmış hastaların, altı ayda bir hekimlerine giderek kontrollerini yaptırmaları gerekiyor.

. Atakların belirtileri nelerdir?
FMF hastalığında en sık görülen atak türü olan karın ağrısı, karın zarındaki iltihaplanmaya bağlı olarak ortaya çıkıyor. Ağrı, bir bölgeden başlayarak bütün karına yayılabiliyor ya da belirli bir bölgede sınırlı kalabiliyor. Ağrıya genellikle kabızlık veya ishal eşlik ediyor.

Ataklar sırasında genellikle yüksek ateş görülüyor. Karın ağrısı atakları, karın zarında iltihaplanma yapabilen diğer hastalıklara çok benzeyen belirti ve bulgulara neden oluyor. Bunun sonucunda bazı hastalarda bulunan belirtiler akut apandisit, safra kesesi iltihabı, mide – barsak sisteminde delinmeye bağlı karın zarı iltihaplanması gibi ciddi cerrahi sorunlarla karıştırılabiliyor ve hastalar yanlış tanıyla ameliyat edilebiliyor.

. Belirtiler hangi yaşlarda ortaya çıkıyor?
Hastalığın ilk belirtileri, hastaların yaklaşık yüzde 90`ında genellikle çocukluk döneminde başlıyor. Ancak hastaların çok az bir bölümünde yetişkinlik döneminde de ilk belirtilere rastlanabiliyor.

Kaynak: Anadolu Sağlık Merkezi web sitesi
(www.anadolusaglik.org)