ALS Hastalığının Belirtileri Nelerdir

ALS hastalığını, yakın zaman önce pek çok ünlü isminde katıldığı Buz Kovası (Ice Bucket Challenge) kampanyasıyla duyduk. Kampanyadan elde edilen gelir, bilimsel araştırmalara aktarıldı ve bu sayede yeni tedavilere rehber olacak NEK1 adlı yeni bir gen keşfedildi. Anadolu Sağlık Merkezi Nöroloji Uzmanı Dr. Hale Gökmen tahmini rakamlara göre, Türkiye’de her yıl 1500- 4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplamda ise 8000-10.000 civarında hastanın olduğunu belirtti. Gökmen “ALS hastalığının nedenini bugün tıp dünyası tam olarak bulmuş değil. Bazı çalışmalar hastalığın sigara içenlerde, kurşun zehirlenmesine maruz kalanlarda, askerlerde daha sık olduğunu gösteriyor. Yeni keşfedilen NEK1 geni ise tedavi için şimdiden umut veriyor” dedi.

ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), henüz kesin tedavisi olmayan bir nörolojik hastalık. 1938 yılında, 35 yaşındayken hayatını kaybeden ünlü ABD’li beyzbolcu Lou Gehrig’in adıyla da anılan ALS, hızlı ilerliyor. İstemli hareketlerimizi yaparken kullandığımız kaslara emir götüren motor nöron adlı hücrelerin, henüz bilmediğimiz bir nedenle dejenere olmaları, yani ölmelerine bağlı olarak gelişiyor.

Buz Kovası (Ice Bucket Challenge) kampanyası, hatırlanacağı gibi yakın zaman önce tüm dünyayı etkisi altına alarak ALS hakkında büyük bir farkındalık yaratmıştı. Kampanyada, katılımcılar başlarından aşağı bir kova buzlu suyu boca ediyorlar ve bunu yapmadan önce üç kişiye meydan okuyorlardı. Bu nedenle meydan okudukları kişi de ya buz kovasını başından aşağı dökmek ya da ALS hastaları için 100 dolar bağışlamak zorundaydı. Kampanya, özellikle sosyal medyanın etkisiyle büyük bir başarı elde etti. Bill Gates’ten Lady Gaga’ya kadar dünyaca ünlü pek çok isim, çektikleri videolar ve yaptıkları bağışlarla kampanyaya destek oldu. İşte o desteklerin sonucunda oluşan gelir yeni bilimsel araştırmalar için kullanıldı ve bu da hastalığın tedavisinde yeni kapılar açacak bir genin keşfini beraberinde getirdi. Anadolu Sağlık Merkezi Nöroloji Uzmanı Dr. Hale Gökmen bu genin keşfinin önemine değinerek “Bu oldukça önemli bir gelişme. Çünkü ALS hastalığının tam olarak nedenleri henüz bilinmiyor ve tıp dünyası bu konudaki pek çok araştırmayla yoluna devam ediyor” açıklamasında bulundu.

ÖNCE ELLERDE FARK EDİLİYOR

Hastalık başladığında öncelikle ellerde güçsüzlük ve incelmelerin fark edildiğini söyleyen Anadolu Sağlık Merkezi Nöroloji Uzmanı Dr. Hale Gökmen “Hastalıkla birlikte vücuttaki tüm kaslar tutulabiliyor. Bazen hastalar yazı yazma, giyinirken düğme ilikleme gibi ince işlerde sorunlar yaşadıklarında ya da bacaklarından birinde güçsüzlük fark edip doktora başvurabiliyorlar. Belirgin olarak tüm vücutta olabilen seğirmeler de dikkat çekiyor. Nadiren ise hastalık, yutma ile konuşma kaslarında başlıyor ve hasta konuşmada zorlanma ya da seste değişmeyle doktora başvurabiliyor. Bazen peltek konuşma ya da kaslarda güçsüzlükle birlikte sertlik ve kasılma hissi de olabiliyor. Fasikülasyon denilen kaslarda atmalar da hastaları endişelendiren bir başka belirti. Fasikülasyon aslında normal kişilerde de yorulunca olabilen bir durum fakat diğer bulgularla birlikte, özellikle de dilde olması tanı koydurucu oluyor. Tüm bu belirtilerle birlikte öncelikle eller, sonra kollar gibi vücuttaki tüm kaslar hareket yeteneğini yitirmeye ve incelmeye başlıyor. Hasta yürüyememeye başlıyor ve bir süre sonra boynunu tutamaz hale geliyor. Son olarak yüzdeki çiğneme kasları ve daha sonra da solunum kasları tutulduğunda bu hastalar solunum yetmezliği de yaşıyor. Ancak iyi bir bakımla (Evde yoğun bakım ortamı oluşturmak, tıbbi cihaz, kesintisiz güç kaynağı, havalı yatak, vs.) bu hastalar hayatlarına uzun yıllar devam edebiliyorlar” dedi.

DAHA ÇOK ERKEKLERDE GÖRÜNÜYOR

Hastalığın nedeninin tıp dünyası tarafından bulunmadığını belirten Anadolu Sağlık Merkezi Nöroloji Uzmanı Dr. Hale Gökmen “Bazı çalışmalar hastalığın sigara içenlerde, kurşun zehirlenmesine maruz kalanlarda, askerlerde daha sık olduğunu gösteriyor. Fakat şimdilik yüzde 5-10 kadarının genetik olduğunu söyleyebiliriz. Dolayısıyla hastaların çoğunun aile öyküsü yok. En sık 60-70 yaş arasında ve daha çok da erkeklerde görülüyor” şeklinde konuştu.