Bilim İnsanları İlk Kez Tam İnsan Genomunu Sıraladı

İnsan Genom Projesi kapsamında bilim insanları 2003 yılında insan genomunun yüzde 92'sini sıralayarak tarih yazdı. Ancak o zamandan beri bilim insanları kalan yüzde 8'i deşifre etmek için mücadele ediyordu. Telomer-Telomer (T2T) Konsorsiyumundan yaklaşık 100 bilim insanından oluşan ekip tam insan genomunu çözmeyi başardı. 

Washington Üniversitesi'nde Howard Hughes Tıp Enstitüsü araştırmacısı ve araştırma lideri Evan Eichler, "Bu eksiksiz bilgiye sahip olmak, bireysel bir organizma olarak nasıl oluştuğumuzu ve sadece diğer insanlar arasında değil, diğer türler arasında da nasıl farklılık gösterdiğimizi daha iyi anlamamızı sağlayacak" dedi.

Yeni araştırma, daha önce sıralanmış DNA'ya 400 milyon harf ekliyor. Tam genom, bilim adamlarının DNA'nın insanlar arasında nasıl farklılaştığını ve bu genetik varyasyonların hastalıkta bir rol oynayıp oynamadığını analiz etmelerini sağlayacak.

BAĞIŞIK SİSTEMİ TEPKİSİNİ BELİRLİYOR

Şimdiye kadar, bu bilinmeyen genlerin neyi kodladığı belli değildi.

Eichler, "Bu genlerin adaptasyon için inanılmaz derecede önemli olduğu ortaya çıktı" dedi. Eichler, "Enfeksiyonlara, vebalara ve virüslere uyum sağlamamıza ve hayatta kalmamıza yardımcı olan bağışıklık tepkisi genleri, ilaç tepkisini tahmin etme açısından çok önemli olan genleri içeriyorlar" diye konuştu.

Eichler ayrıca, yakın zamanda ortaya çıkarılan bazı genlerin, insan beyinlerini diğer primatlarınkinden daha büyük olmasından da sorumlu olduğunu ve insanları neyin benzersiz kıldığı hakkında fikir verdiğini söyledi.

YÜZDE 8'İ KARMAŞIKTI

İnsan genomunun geriye kalan bu yüzde 8'lik kısmı, karmaşıklığı nedeniyle bilim insanlarını yıllarca şaşırtmıştı. Birkaç tekrarlı DNA bölgeleri, önceki dizileme yöntemlerini kullanarak DNA'yı doğru sırayla bir araya getirmeyi zorlaştırıyordu.

Eichler, DNA'yı sıralamanın bir yapboz bulmacasını çözmek gibi olduğunu söyledi. Bilim adamları önce DNA'yı daha küçük parçalara ayırıyor, ardından da doğru sırayla bir araya getirmek için dizileme makinelerini kullanıyor.