Çocuklarda Doğumsal Genital Anomaliler

Çocuklarda doğumsal genital anomaliler (cinsiyet gelişim bozuklukları) nasıl bir tablodur? Akraba evlilikleri bir risk faktörü müdür? Başka risk faktörleri de var mıdır? Doğumsal genital anomaliler hamilelikte yapılan ultrasonik takiplerle ortaya çıkar mı? Gözden kaçan vakalar da olabilir mi? Atlanmaması için nelere dikkat edilmesi gerekir?  Tedaviye başlayana kadar geçen süre, tedavinin başarısını ya da çocuğun topluma uyumunu ne ölçüde zorlaştırır?

Memorial Şişli Hastanesi Pediatrik Üroloji Uzmanı Prof. Dr. Abdurrahman Önen, çocuklarda cinsiyet gelişim bozuklukları hakkında merak edilen soruları Sağlığım İçin Herşey’de yanıtladı.

‘‘DIŞ GENİTAL PATOLOJİLER ERKEK ÇOCUKLARDA DAHA ÇOK GÖRÜLÜR’’

. Çocuklarda doğumsal genital anomaliler (cinsiyet gelişim bozuklukları) nasıl bir tablodur?
“Çocuklardaki doğumsal genital anomalilerde, hafif bir aşamadan çok ağır aşamaya kadar giden değişik problemler olur. Dış genital patolojiler daha çok erkek çocuklarında görülür. Özellikle idrar yolu enfeksiyonu geçiren kız çocuklarında, genital bölgedeki dudak kısmında ince bir zar şeklinde yapışıklıklar görülür. Bu yanlışlıkla cinsiyet gelişimi anomalisi kadar kötü algılanabilir. Bazen anneler ya da hekimler tarafından çoğunlukla basit tedavilerle o bölge açılır ve genellikle idrar yolu enfeksiyonu geçer; çocuk tamamen normal bir anatomiye kavuşur. Erkek çocuklarda ise peniste eğrilikler, sağ sol taraf eğrilikleri ya da öne doğru eğrilikler ve gömük penis olabilir. Penis ile skrotum denilen torba arasında birtakım yapışıklıklar olur. Hipospadias denilen peygamber sünnetli veya doğuştan sünnetli yapılar olabilir. Çocukların idrar deliği normal yerinden daha aşağıda yerde olabilir veya cinsiyet gelişim anomalisi görülebilir. Ne kız çocuğuna ne de erkek çocuğuna benzeyen bir görüntü ile karşılaşılabilir. Bunlara kuşkulu genitalya, cinsiyet gelişim problemi ya da cinsiyet gelişim bozukluğu denir. Cinsiyet gelişim anomalisi işin en zor, en hassas kısmıdır. Ama çocuklarda görülen doğumsal genital anomalilerin her biri ileride çocuğun cinsel yaşamı, üretkenlik ve doğurganlık yaşamı için çok önemli patolojilere yol açar.”

Prof. Dr. Abdurrahman Önen

ÇEVRESEL FAKTÖRLER

. Akraba evlilikleri bir risk faktörü müdür? Başka risk faktörleri de var mıdır?
“Akraba evliliği önemli bir etkendir ama genetik dışında çevresel faktörlerin de etkisi vardır. Çevresel faktörler arasında dışarıdan alınan radyasyon bulunur. Telefonlar, radyo dalgaları, televizyonlar hayatımızın her aşamasında bulunan radyasyon riskleridir. Bir diğer çevresel faktör, yediğimiz hemen hemen her gıdanın az veya çok kimyasal bir yapılanmadan geçmesidir. GDO’lu ve hormonel ürünlerle beslenmekteyiz. Bunların yanı sıra, kesin kanıta dayalı bilgi yoksa da, tüp bebek oranının artmasıyla birlikte son 10 yılda erkek çocuklarında genital patoloji yaklaşık 2 katına çıkmıştır. Bütün ilgili uzmanlar, ilaçların etkisi üzerinde çalışmaktadır.”

‘‘HAMİLELİKTE YAPILAN ULTRASONİK TAKİPLERDE ORTAYA ÇIKAR’’

. Doğumsal genital anomaliler hamilelikte yapılan ultrasonik takiplerle ortaya çıkar mı?
“Doğumsal anomalilerin ağır formları, hamilelikte yapılan ultrasonik takiplerde gözden kaçmaz. Çoğunlukla deneyimli bir perinatoloji uzmanının yaptığı ultrasonda, çocuğun pozisyonu da uygunsa, doğumsal anomali çok düzgün bir şekilde görülebilir. Eğer erkek çocuksa torba, torbanın içinde ya da yakınında yumurta ve penis görüntüsü tespit edilir. Ama bazen arada olur. Arada olan formlarda da cinsiyet gelişim bozukluğu veya ağır hipospadias formları görülebilir. Anne karnında genital patolojiler tespiti sadece konjenital adrenal hiperplazi denilen hormonal nedenlerle olmuşsa, yenidoğan döneminden itibaren hormon tedavisine başlamak gerekir. Takip ve tedavisi çoğunda doğumdan sonra da devam eder.’’

‘‘BEBEĞİN GENİTAL BÖLGESİ BİLİNÇLİ OLARAK KONTROL EDİLMELİ’’

. Gözden kaçan vakalar da olabilir mi? Atlanmaması için nelere dikkat edilmesi gerekir?
“Ülkemizde artık her doğan bebeğin başında bir çocuk uzmanı bulunmaktadır. Ama çocuk uzmanı da o dar ameliyathane ortamında çocuğun nefes borusu, yemek borusu, poposu açık mı gibi çok daha önemli şeylere odaklanınca, genital bölge bazen gözden kaçar. Bazı patolojiler de spesifik olarak o genital bölge aralanıp tam muayene edilmeden belli olmaz.  Hem annelerin hem de anneanne ve babaannelerin, banyo yaptırırken özellikle bebeğin genital bölgesine bilinçli bir şekilde acaba bir problem var mı diye birkaç defa bakmasında fayda vardır. Ülkemiz gibi utanma duygusunun çok yüksek olduğu yerlerde insanlar, kendi evladının genital bölgesine çok dikkat etmezler. Oysa burun ne ise, kulak ne ise, genital organ da odur, bir fonksiyonu vardır. Ayrıca aile hekimi, çocuk hekimi ya da uzman hekimler, çocuk herhangi bir nedenle dahi kendilerine geldiğinde genital bölgeyi ihmal etmeden muayene etmelidirler.”

. Toplum olarak kendi vücudumuzun özelliklerini tanıyor; cinsel bölgelerin anatomisini biliyor muyuz?
“Anne-babalardan 18 yaşına kadarki kız ve erkek çocuklarına kadar, toplum kendi bedenini tanımamaktadır. Eğitim sistemimizin bu konuda ciddi bir revizyon ihtiyacı vardır. Yurt dışında ilkokuldan başlayarak çocukların, gelecekte psikososyal, psikoseksüel hayatını etkilemeyecek düzeyde organ anatomisi verilmektedir. Ortaokulda, çocukların mental gelişimi, beyin gelişimi, nörolojik gelişimi daha iyi şartlara gelince bu bölgenin daha ileri fonksiyonları, görevleri anlatılır. Lise döneminde ise biraz daha ileri aşaması anlatılır.”

GENİTAL ANATOMİYİ TANIMAK ÖNEMLİ!

. Türkiye’de doğumsal genital bir anomalisi olan çocuklar erken teşhis edilebiliyorlar mı?
“Çoğunlukla, ailelerin de talebi ile yenidoğan döneminde nispeten muayenesine itina edilmeden sünnet yapılır. Bazen gömük penis denilen pipinin dışardan çok küçük göründüğü, öne, sağa, sola eğri olduğu, ön tarafın kısa olduğu çocuklarda o dönemde anesteziye alınmadan kısa süre içinde sünnet yapıldığiiçin bu tür genital patolojiler gözden kaçar. Sünnet olduktan sonra o sünnet derisi de gittiği için penisi düzeltmek biraz daha zor olur. Dolayısıyla yenidoğandan başlanarak eğer bir bebek sünnet edilecekse hekimin, penisin ve skrotum torbayla bağlantı yerinin normal olduğunu görmesi gerekir. Doğuştan sünnetli gibi bir yapı varsa mutlaka sünnet iptal edilmelidir. En az 6 ay beklendikten sonra bir yaşına doğru aynı seansta hem sünnet yapılır hem de düzeltilerek daha düzgün bir penis oluşturulabilir. Bir başka gecikme nedeni, inmemiş testis denilen, doğuştan yumurtaların torbada olmamasıdır. Bu durumda olup 10 yaşına kadar fark edilmeyen hastalar vardır. Aile, entelektüel düzeyi çok iyi olmasına rağmen, genital anatomiyi tanımadığı için farkına varamamaktadır. Genital patolojilerin atlanmasının bir sebebi de bir çocuğu en az 20 defa akciğer ya da solunum yolu enfeksiyonu için gören hekimin, genital bölge muayenesini gözden kaçırmasıdır.”

‘‘GEÇ TANININ EN AĞIR BEDELİ, CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞUDUR’’

. Tedaviye başlayana kadar geçen süre, tedavinin başarısını ya da çocuğun topluma uyumunu ne ölçüde zorlaştırır?
“Bir çocuğuya, ilk doğduğu andan itibaren gittiği her hekimde, mutlaka bütün genital muayeneyi de içeren bir muayene yapılmasında fayda vardır. Ailelerin genital normaller ve genital normalden sapmaları öğrenmelidir. Kabaca bir yaş civarında yumurtaların indirilmesi gerekir. 8 yaşına gelen bir çocukta yumurta, çok büyük bir oranda fonksiyonunu kaybeder. İlerideki doğurganlık şansı azalır ve 20-30’lu yaşlarda kanser gelişme riski artar. İnmemiş testisin o nedenle erken dönemde teşhisi önemlidir. Geç teşhisin en ağır bedeli, cinsiyet gelişim bozukluklarıdır. Öyle hastalar gelmektedir ki genetiği, dış anatomisi, morfolojisi, tamamen normal kız çocuğudur ve doğurgan bir kadın olabilecekken, dış genital bölgesinde bir miktar organın büyük olması nedeniyle erkek olduğu düşünülüp erkek olarak yetiştirilmiştir. 15 yaşında, kendini erkek hisseden çocukla karşılaşırız; nüfus cüzdanı erkek,  ismi erkektir. Çok ciddi ağır travmalar yaşamış olurlar. Tam tersi de olmaktadır; organı çok küçük olduğu için kız çocuğu olarak yetiştirilen de vardır. Ancak ergenlik döneminde hormonların da etkisiyle asıl problem ortaya çıkar. Geri dönüşü olmayan hasarlar olur. Bütün psikolojileri, yetiştirildikleri cinsiyet üzerinden olur. Dolayısıyla organları ne olursa olsun, yetiştirildiği ve hissettiği cinsiyete yönelik cerrahi yapılmak zorunda kalınır. Hâlbuki erken teşhis konulsa, 6 aylık bir bebek orijinal cinsiyeti ne ise, doğru bir ameliyatla tamamen normal bir insan haline gelebilir.”