Down Sendromu Doğum Öncesi Testle Belirlenebilir

Down Sendromu’nun başlıca ortaya çıkış nedeni, kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülebilir. Amerika Birleşik Devletleri’nde 350 binin üzerinde insan Down Sendromludur. Türkiye Engelliler Vakfı web sitesinde Down Sendromu ile ilgili şu bilgiler yer alıyor.

DOWN SENDROMU İLK NE ZAMAN ADLANDIRILDI?
Yüzyıllardır Down Sendromlu insanlar gerek sanatta gerek edebiyatta tasvir edilmiş ve kullanılmıştır. 19. yüzyılda İngiliz doktor John Langdon Down, Down Sendromlu insanlar için ayrıntılı bir tanımlamayı yayınlamıştır. Bu akademik çalışma 1866 yılında basılmıştır. Ve Down bu çalışma ile bu sendromun babası olarak tanınmış ve daha sonraları onun adı ile anılmıştır. Down’dan önce de bazı bilim adamları bu sendromun karakteristikleri hakkında çalışmalar yaptılarsa da ilk kez Down bu sendromun kesin tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan kişi olmuştur. 20. yy boyunca tıp ve bilimde ilerlemeler araştırmacıları Down sendromlu insanların karakteristikleri üzerinde daha ileri araştırmalar yapmalarını sağlamıştır. 1959 yılında Fransız doktor Jerome Lejuene, Down Sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir. Her hücrede olması gereken 46 kromozom yerine Down Sendromlu kişilerde 47 kromozom gözlemiştir. Daha sonraları ise ekstra bir bölünme veya tamamlanmış 21. kromozom ile Down karakteristikleri arasında bir ilişki kurulmuştur.

NEDEN DOWN SENDROMU “GENETİK DURUM” OLARAK TANIMLANMAKTADIR?
İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar. Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir. Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu ekstra kromozom 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır. yüzde 95 Down Sendromu vakasında 21. kromozomun 3 kopyası vardır buna “trisomy 21” denir. Kromozomlar kan ve doku örnekleri üzerinde çalışılarak test edilir. Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe doğru numaralandırılır. Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir.

DOWN SENDROMUNA NE SEBEP OLMAKTADIR?
Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Translocation da daha az dereceli olmalarına rağmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir. Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayısı 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numaralı kromozomdan bulunur.
Gebe kalmadan önce ya da sonrasında 21 numaralı kromozom çifti ya spermde ya da yumurtada hatalı bölünme oluşturur. Embriyo gelişirken bu ekstra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının % 95’inden sorumludur.
Down Sendromlu doğan çocukların %85’inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir. Fakat yine de anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumunun arttığı da diğer bir bilgidir.

Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceği ya da tüm bunların dışında bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır.
Bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır. Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır. Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatalı olmasından kaynaklanır. Bu iki tip hücrenin bir mix’i şeklindedir, bazıları 46 bazıları da 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde ekstra bir 21. kromozom vardır. Bu oluşan mozaik desen nedeni ile de mosaicism terminolojisi kullanılarak tanımlanmıştır. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve sadece yüzde 1 veya yüzde 2 lik kısmı oluşturur. Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir.

DOWN SENDROMUNU BELİRLEMEYE YARDIMCI DOĞUM ÖNCESİNDE YAPILACAK BİR TEST VAR MI?
Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri. İlk test fetus’un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus’un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder.
En çok kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus yöntemleridir. Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşı da göz önüne alınır. Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında uygulanması tavsiye edilir. Bu testler ayrıntılı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır.

YENİ DOĞANLARDA DOWN SENDROMU NASIL ANLAŞILIR?
Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak parmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERDE NE TİP MEDİKAL PROBLEMLER GÖRÜLEBİLİR?
Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile buradaki birçok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.

Kaynak: Türkiye Engelliler Vakfı
(www.turev.org.tr)