Down Sendromu Ne Zaman Belli Olur?

Down sendromlu bireylerin sorunlarına dikkat çekmek ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla 21 Mart 'Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü' olarak tanındı. Peki Down sendromu nedir?, Normal ultrasonda bebeğin Down sendromu belli olur mu?, Down sendromu ne zaman belli olur?, Down Sendromlu bebek doğar doğmaz anlaşılır mı? Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mustafa Behram, merak edilenleri yanıtladı.

Her anne ve baba adayı gebelik testinin pozitif olmasının ardından bebeğin sağlığıyla ilgili birtakım endişeler yaşayabiliyor. Zaman ilerledikçe anne adayına yapılan tarama testleri, bebeğin sağlığı hakkında geniş bilgiler sunuyor. 

11-14. Haftalar arasında yapılan 2’li tarama testleri gebelikte oluşan Down Sendromu belirtilerinin analiz edilmesini sağlıyor. Test analizleri sonucunda bebekte ense kalınlığının sınırda olması aileleri büyük bir endişeye sürükleyebiliyor.

Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mustafa Behram, Hamileyken bebeğin down sendromlu olduğu nasıl anlaşılır? , Down sendromu hamileliğin kaçıncı ayında belli olur?, Down sendromlu bebek ne zaman belli olur?, Normal ultrasonda bebeğin Down sendromu belli olur mu? gibi en çok merak edilen sorularaa yanıt veriyor.

"ENSESİ KALIN OLAN HER FETUS DOWN SENDROMU OLMAZ"

Bu kapsamda, ensesi kalın olan her fetusta Down Sendromu olmadığını belirten Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mustafa Behram, "11. ile 14. haftada yapılan tarama testleri bebekte Down Sendromu olasılığını tespit etmemizi sağlar. Kimi zaman ultrason ile ölçülen ense kalınlığı 3 mm sınırını aşan her bebek için ‘’Down Sendromu’’ teşhisi konuluyor. Ancak ultrason ile bu teşhis konulamaz. Ultrason muayenesinde, bebekteki ense kalınlığının yüksek çıkması Down Sendromu riski oluşturabilir, ancak kesin tanı koymak için detaylı analizlerin ve testlerin yapılması, çıkan sonuçlara göre teşhisin konulması gerekir’’ diye belirtti. 

GENETİK FARKLILIK NEDENİYLE DOWN SENDROMU MEYDANA GELİYOR

Günümüzde her 800- 1000 doğumdan birinde görülen Down Sendromu, gebelik takibinde yapılan testler ile tespit ediliyor. Nedeni tam olarak bulunamayan genetik farklılık tipi, anne adaylarını da endişeye sürüklüyor.

Bu kapsamda Down Sendromu ve genetik hastalıkların kesin tanısını öğrenmek için amniyosentez ve CVS işlemlerinin yapılması gerektiğini belirten Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mustafa Behram, "Gebeliğin 11-14. hafta ultrason incelemesinde nazal kemik kalsifikasyonu, ense kalınlığı, fetal kalp hızı, trikuspit ve ductus venosus kan akımına ve anne kanından serbest gebelik hormonu yani beta HCG ve PAPP-A dediğimiz protein-a değerlerine bakılır.

Bu analizler ultrason ile tecrübeli doktorlar tarafından uygulanır. Çünkü, doğru analizleri alabilmek için bebeğin uygun pozisyonu vermesi gerekir. Bu yüzden ultrason kontrolü ile bebek ile ilgili bir teşhis koymak kesinlikle doğru değildir’’ diye belirtti.

DOWN SENDROMUNDA TARAMA TESTLERİ HAYATİ ÖNEM TAŞIYOR

Tarama testleri hakkında önemli açıklamada bulunan Op. Dr. Mustafa Behram, "Gebelik süresinde yapılan rutin tarama ve tanı testleri, çeşitli hastalıkların önceden saptanabilmesine imkan sağlıyor. Hamileliğin 11-14. haftaları arasına yapılan bu testler ile ‘’Down Sendromu’’ riski de hesaplanabiliyor.

Kesin sonucu almak için ise gebeliğin 11-14 haftasında CVS yani bebeğin eşinden parça alma işlemi veya 16-20 haftaları arasında amniyosentez ile (bebeğin kesesinden sıvı örneğinin alınması), yüzde doksan dokuz doğru sonucu alabiliyoruz" dedi.

RİSKLİ GEBELİK SÖZ KONUSU İSE NE YAPILMASI GEREKİR? 

Ense kalınlığı 3 mm’den geniş olan fetus için mutlaka perinatoloji yani riskli gebelik doktoruna başvurulması gerektiğini belirten Op. Dr. Mustafa Behram, ‘’Riskli gebelik sürecinde anne adayının tecrübeli ve uzman bir hekim tarafından takibi yapılmalı, tüm tarama testlerinin eksiksiz yapılarak analiz edilmeli ve oluşabilecek genetik hastalıkların tanısını tespit edebilmek için yüksek doğruluk payı olan testler yapılmalıdır’’ dedi.