Erkek Kısırlığına Neden Olan Genetik Faktörler

KROMOZOMLARDAKİ HANGİ ANOMALİLER SPERM SAYISINI ETKİLER?

. Kromozomlardaki hangi anomaliler sperm kalitesini ve sayısını etkiler?

‘‘DNA hem fertilite hem de diğer hastalıklar açısından bir rehber görevi görür. DNA’da yani kromozomal yapıdaki bozukluklarda sadece sperm sayısı ve kalitesi değil; doğacak olan bebeğin genetik olarak hastalık taşıyıp taşımayacağını da gösteren bulgulara erken olarak tanı konulmuş olur. Dolayısıyla hem anne adayının hem baba adayının kromozom yapısını önceden tarayıp 24 kromozom açısından bütün değerlendirmeyi yaptıktan sonra tüp bebek tedavisine başvuran çiftler tedaviye alınır.’’

KLİNEFELTER SENDROMU NEDİR?

. Kromozom fazlalığı olarak bilinen klinefelter sendromu nedir?

‘‘Klinefelter sendromunda erkek hastalarda 47 XXY denilen bir genetik yapı gözlemlenir. Bir X kromozomunun fazlalığı söz konusudur. Fakat Y kromozomunun varlığı halen hastanın sperm üretimi açısından da mevcut bir ihtimali olduğunu gösterir. Fakat bu hastalarda ya sperm sayısı çok çok düşmüş olur veya ejakülasyonla dışarıya gelen sperm sayısı işlem yapabileceğimiz seviyenin altında bir seviyede olur. Böyle durumlarda TESE dediğimiz testisten sperm alarak yani bir ameliyat yöntemiyle veya bir iğne aspirasyonuyla sperm elde etme işlemleri sağlanır. Dolayısıyla yine tüp bebek tedavisi için gerekli olan spermin materyali elde edilmiş olur.’’

Y KROMOZOMUNA BAĞLI SORUNLAR

. Y kromozomuna bağlı hastalıklar/sorunlar sperm sayısını nasıl etkiler?

‘‘Erkek infertilitesinde Y kromozomu çok önemlidir. Çünkü Y kromozomunda bulunan bazı bölgeler, sperm üretimini kontrol ederler. Bu bölgelerin herhangi birisinde kayıplar söz konusu olursa sperm üretimini sağlayamayabilir. Y kromozomunun mevcudiyeti bile o kayıplar söz konusu olduğunda bizim için yeterli olmaz. Böyle durumlarda da yine cerrahi veya iğne aspirasyon yöntemleriyle basit bir şekilde sperm elde etme yöntemlerine başvurulur. Tüp bebek tedavisine başlamadan önce Y kromozomunda herhangi bir sorun veya klinefelter sendromu gibi bir anormallik var mı diye hastalara mutlaka periferik karyotip yöntemi ile 24 kromozomun taramasını yapmayı önerilir.’’

KİSTİK FİBROZİSİN ERKEK KISIRLIĞINDAKİ YERİ

. Kistik fibrozis gibi genetik hastalıkların erkek kısırlığındaki yeri nedir?

‘‘Kistik fibrozis bir tek gen hastalığıdır. Kistik fibrozisi bazı hastalar taşıyıcı olarak bazı hastalar da direkt hastalanmış olarak etkilenebiliyorlar. Genelde taşıyıcı olanlar bundan haberdar dahi olmayabiliyor. Hasta olanlarsa yaşadıkları öksürük, akciğer enfeksiyonları, daha ağır geçirilen küçük gribal enfeksiyonlar gibi sıkıntılar nedeniyle fark edip bunun için tedaviler alıyorlar. Kistik fibrozis silyalara özellikle de akciğer silyaları gibi küçük tüpçüklere veya bağırsak içinde bulunan silyalara etki eden bir hastalıktır. Spermler de küçücük silyaları olan yani minik kuyrukları olan hücrelerdir. Ve bu genetik yapıyı taşıyan hücre kistik fibrozis hastalığından etkilendiği zaman hareket kabiliyetini kaybedebiliyor. Hareket kabiliyetini kaybetmiş olan spermler de kendi kendine gidip yumurtayı bulup döllenmeyi başaramıyorlar. Bu durumda hasta eğer kistik fibrozis taşıyıcıysa veya hastasıysa tüp bebek yöntemiyle yeniden sperm alıp bu spermleri ya dışarıda kimyasal solüsyonlarla canlandırıp veya mikro enjeksiyonla bir yumurtanın içerisine bir sperm gelecek şekilde işlem yaparak bebek sahibi olmalarını sağlıyoruz.’’

SEMEN ANALİZİ TESTLERİ

. Hastalığının farkında olmayan bir erkek hasta uzmana gittiğinde nasıl tetkikler yapılıyor?

‘‘Çocuk sahibi olmakla ilgili çiftin bir sıkıntısı varsa öncelikli kural kadının ve erkeğin ayrı ayrı taranmasıdır. Erkek için yapılan testlerin başında semen analizi testleri gelir. Sperm sayısı, hareketliliği, sperm yapı ve şekli mutlaka kontrol edilir. Bunlar eğer Dünya Sağlık Örgütü tarafından belirlenmiş kriterlere uygunsa ve hala bir bebek sahibi olamama sorunu varsa genetik testlerle bunu daha derinlemesine incelemek gerekir.’’

SPERMDE GÖRÜLEN ŞEKİL BOZUKLUKLARI

. Spermde görülen şekil bozuklukları nelerdir?

‘Sperm milyonlarca hücrenin mevcudiyetiyle gebeliği sağlayabilir. Tek bir hücre yumurtaya girer ama şanslı bir tanesinin gidip yumurtayı dölleyebilmesi için milyonlarca hücrenin atılması gerekir. Eğer farklı şekil bozuklukları olasılığı varsa o bir tane şanslı sperm dahi yumurtayı bulup dölleme kapasitesine ulaşamayabilir. Fakat bugün gelişen tüp bebek ve mikro enjeksiyon yöntemleri sperm şekil bozukluğu olan erkeklerde de döllenmeyi, embriyonun gelişmesini ve gebeliği sağlamaktadır.’’

. Sperm kanallarındaki tıkanıklıklar nasıl giderilir?

‘‘Kistik fibrozis hastalarda özellikle sperm kanallarının doğuştan yokluğu söz konusu olabilir. Bu durumda sperm üretimi ama dışarıya gelebilecek kanalları yok demektir. Bu durumda da yine iğne aspirasyonu veya küçük cerrahi müdahalelerle testislerden sperm elde edilerek yumurtaya enjeksiyon işlemi uygulanır.’’

GENETİK HASTALIĞI OLAN ERKEKLERDE TÜP BEBEK TEDAVİSİ

. Genetik sorunu olan erkek hastada tedavi süreci nasıldır?

‘‘Tedaviye başlamadan önce hem kadın hem erkek genetiğini taramak, ailede genetik bir sorun var mı bunu öğrenmek oldukça önemlidir. Çünkü ön bilgiler doğru yönlendirmeyi ve tedaviyi doğru bir şekilde ilerletmemizi sağlar. Aynı zamanda da güzel sonuçlara ulaşmamızı sağlar. Çünkü tek amacımız kucağa sağlıklı aldıkları ve genetik olarak da hastalıklardan etkilenmemiş olan bir bebek sahibi olmalarıdır. Ailesinde genetik hastalık bulunan ama çocuk sahibi olmayı isteyen bir çift mutlaka ya bir genetik uzmanıyla veya bir tüp bebek merkeziyle görüşmelidir. Bu genetik hastalıkların önce taranmış olmalarını sağlamalı ve aile hikayelerini annelerinden babalarından bazen de hala ve teyzelerden mutlaka öğrenip sonra bu tedaviye başlamalıdırlar. Gerekli testler ondan sonra zaten yapılacaktır. Bugün geldiğimiz koşullarda hem tüp bebek merkezleri hem genetik laboratuvarlar bu taramaları daha embriyonun anne rahmine implante olmadan önceki dönemde, henüz laboratuvar aşamasında 8-10 hücreliyken veya blastosist dediğimiz aşamalarda yapabilmektedir. Daha sonra da bu çiftlere tekrar sağlıklı embriyonun transferiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmelerini sağlamak için yeterli durumdadırlar.’’

SPERM DONDURMA İŞLEMİ NASIL YAPILIYOR?

. Erkeklerde sperm dondurma işlemi nasıl yapılır?

‘‘Sperm sayısının normalin altında olduğu durumlarda havuz yöntemiyle biriktirme işlemi yapılır. Dolayısıyla sperm dondurmak için hasta uygun zamanlarda çağrılıp erken bir dönemde biriktirmek için sperm dondurma işlemleri gerçekleştirilir. Bu şekilde mikro enjeksiyon günü için dondurulmuş spermi olan hastalarda da garantimiz olmuş olur. Bazen de ameliyatla sperm elde ettiğimiz vakalarda bu materyali hem mikro enjeksiyon için hem de çiftin ikinci veya üçüncü çocuğu için ve bir sonraki tekrar denemeleri için de kullanmak üzere dondurulmuş olarak saklanır.’’

. Sperm dondurma yöntemi hangi erkeklere önerilir?

‘‘Sperm sayısı normalin altında olan hastalar mutlaka sperm dondurma için doktorlarıyla görüşmelidirler. Sayı eğer bir milyonun altındaysa sperm dondurup saklamak avantajlı bir yöntemdir. Bugün Sağlık Bakanlığı da sperm sayısı kritik olan hastalar için sperm dondurmayı izin vermektedir. Onun dışında testiküler sperm cerrahi yöntemiyle sperm elde edilen hastalara da tekrar tekrar ameliyat olmamaları ve ikinci üçüncü çocuk için spermlerini dondurup saklamak gelecek adına onlar için bir garanti sağlar. Kanser tedavisi gören hastalara da kemoterapiden önce yine doktorlarına danışarak sperm dondurmaları tavsiye edilir. Dondurulmuş her bir sperm onların bu ilaçlardan etkilenmemiş olarak sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları için bir güvencedir.’’

COVİD SPERM PARAMETRELERİNİ DE ETKİLEYEBİLİYOR

. Sperm dondurma işlemi öncesinde erkekler nelere dikkat etmelidirler?

‘‘Sperm dondurma öncesinde ilaç kullanmamış ve o döneme ait bir hastalık geçirmemiş olmaları tercih edilir. Bugün başta covid olmak üzere viral enfeksiyonlar sperm parametrelerini etkileyen durumlar yaratabilmektedir. Dolayısıyla covid geçirmişse belli bir süre sonra dondurması tavsiye edilir. Geçirmeden dondurmuş olmak daha sonrasında oluşabilecek bir komplikasyon açısından emniyet sağlayacağı için çocuk sahibi olmak isteyen erkeklere mutlaka önerilir.’’

DONDURULAN SPERMLER NASIL SAKLANIYOR?

. Dondurulan spermler hangi şartlarda saklanır?

‘‘Spermler -196 derecede sıvı azot içerisinde saklanır. Fakat bu hücreler kriyoprotektan denilen kimyasal koruyucularla birlikte dondurulabilir. Dolayısıyla uzun yıllar boyunca sıvı azot tankları içerisinde saklamak mümkündür. Bunun Sağlık Bakanlığı’nın belirlediği kurallar çerçevesinde süresi vardır. Şu anda Türkiye’de dondurulmuş bir sperm beş yıl saklanabilmektedir. Beş yılın sonunda hasta bir beş yıl daha uzatmak isterse bir dilekçeyle bu süreyi 10 yıla kadar da uzatma şansına sahiptir. Dondurulan spermleri bugünkü koşullarda teknik olarak 20-30 yıl saklamak mümkündür. Ancak kanunlar ve insan ömrünün gerektirdiği durumlar bağlayıcı olmaktadır.’’

SPERM TOPLAM İŞLEMİ CERRAHİ OLARAK NASIL YAPILIYOR?

. Sperm toplama işlemi cerrahi olarak nasıl yapılır?

‘‘Cerrahi sperm toplama işlemlerinin bazısı çok basit bir iğne aspirasyonu yöntemiyle bazısı da sadece küçük bir sedasyon anestezisi ile tek bir doku parçasının alınıp bunun incelemesi üzerine gerçekleşir. Bazen de mutlaka bir üroloğun yapması gereken işlemlerle pek çok arama gerçekleştirerek bulmamız gereken durumlar olur. Sperm bulma oranları genetik bir alt yapı varsa daha da giderek düşebilir. Hayat koşulları, hava kirliliği, aldığımız gıdaların GDO’lu olması gibi diğer bütün koşullar da giderek sperm sayısını etkileyen koşullardır. Başta sigara olmak üzere alkol ve diğer kimyasallara maruz kalmak da erkek infertilitesini her gün daha fazla etkilemektedir.’’