Fenilketonüri Hastalığı

Yenidoğan Tarama Programı , yenidoğanlara sunulan en önemli koruyucu sağlık hizmetlerinden biridir. Yenidoğanlarda  ilk tarama Fenilketonüri (FKU) hastalığıyla başlatılmıştır. Fenilketonüri 1934 yılında ilk defa Norveç’te tanımlanmış olup ülkemizde 1993 yılında ulusal düzeyde taranmaya başlanmıştır. Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis’in eklenmesiyle dört hastalığın ulusal düzeyde taranmasına devam edilmektedir.

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır . Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin aminoasidi enzim eksikliği nedeniyle metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. İlk üç ayda hastalık erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde yaşamının 5.-6. aylarında çocuklarda zeka geriliği belirgin hale gelir.  Ülkemiz, çekinik genle taşınan bu hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir, her yıl 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Yüksek orandaki akraba evlilikleri   hastalığın ülkemizde sık görülme  nedenidir.

Tanı ve tedavisi gecikmiş  Fenilketonürili hastalarda nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, sinirlilik, mikrosefali, öğrenme güçlükleri, gelişme geriliği, kusma, dermatit şeklindeki cilt lezyonları, idrarında küf kokusu vardır. Bu çocukların yüzde 60’ında açık saç , açık ten , açık göz rengi ile karakterize görünüm vardır. Kusma FKU’nin erken bulgusu olabilir.

Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı normal bir hayat sürebilmektedir. Doktor ve diyetisyen kontrolünde fenilalaninsiz diyetin “ yaşam boyu” devam etmesi gerekmektedir.

Tanı alan fenilketonürili çocukların özel olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır ve  ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.

 BİRKAÇ DAMLA KAN HAYAT KURTARIR.

Bebeğinizin doğumundan 48 saat sonra mutlaka aile hekimine giderek topuk kanını verin.

İstanbul Halk Sağlığı Müdürülüğü