Gebelikte Gen Testleri

Kişiselleştirilmiş tıbbi uygulamalar çok yakında hayatımızın her aşamasında söz sahibi olacağını belirten Prof. Dr. Mustafa Bahçeci: “Birkaç yıl içerisinde kadın hastalıkları ve kısırlık konularında erken tanı ve tedavi yaklaşımlarımızda tümüyle genetik-tabanlı uygulamalar ile yol alacağız”

Yeni nesil tedavi yöntemi olarak sıkça “genetik tarama” tabirini duyar hale geldik. Çocuk sahibi olma aşamasındaki çiftlerin, özellikle ailesinde genetik hastalık hikayesi bulunan veya akraba evliliği hikayesi olan çiftlerin yoğun ilgi gösterdiği ve tedavi olanağı olarak faydalanmaya çalıştığı bu yeni yöntemler ile uygulanma amacına göre hem başarı oranlarında artış hem de çiftlerin endişe duyulan pek çok genetik hastalık yönünden risk taşımayan sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabiliyor.

GENETİK TABANLI UYGULAMALARLA ERKEN TANI ŞANSI

Kadın doğum ve yardımcı üreme tekniklerinin yakın gelecekte genetik teknolojiler ile bütünleşeceğini vurgulayan Prof. Mustafa Bahçeci, “Kişiselleştirilmiş tıbbi uygulamalar çok yakında hayatımızın her aşamasında söz sahibi olacak. Birkaç yıl içerisinde kadın hastalıkları ve kısırlık konularında erken tanı ve tedavi yaklaşımlarımızda tümüyle genetik-tabanlı uygulamalar ile yol alacağız” ifadelerinde bulundu.

YAKIN ZAMANDA GENETİK TESTLER KISIRLIĞI YOK EDEBİLİR

Bahçeci Sağlık Grubu olarak, kadın sağlığı ve tüp bebek tedavilerinde sunduğu klinik hizmetler ve başarı oranları bakımından Türkiye’de ve çevre ülkelerde referans olma özelliklerinin yanında bilimsel çalışmalar ve yatırımlar olarak ta ciddi bir atılım yapmakta olduklarını ifade eden Prof. Bahçeci, “Yurt dışında prestijli araştırma laboratuarları ve üniversiteler ile ortaklaşa gerçekleştirdiğimiz yeni genetik projeler ve çalışmalarda dünyada ilk olarak kısırlığa neden olan yeni genler ve genetik mutasyonlar tespit ediyoruz. Elde ettiğimiz sonuçları daha geniş bir çerçevede araştırılarak klinik kullanıma uygun testler oluşturma projelerimiz tüm hızı ile devam ediyor. Çalışmaların beklentilerimiz doğrultusunda devam etmesi halinde oluşturulacak bu testler ile çocuk sahibi olma konusuna problem yaşayan adaylarda da sorunun tespiti ve tedavisi konusunda ciddi bir yol alınacak” açıklamasında bulundu.

Çocuk sahibi olmak isteyen fakat risk taşıyan çiftler 600’ün üzerinde genetik hastalık ve 4000’in üzerinde hastalık yapan gen bozukluğu yönünden taranabiliyor

Geçmiş yıllarda kader denen, ailesel olarak taşındığı bilinen fakat gen inceleme teknikleri ile tespit edilmesi mümkün olmayan veya son derece maliyetli olan pek çok gen bozukluğu artık bireylerden basit bir kan örneği alınarak ayni anda binlerce gen bozukluğu ile birlikte taranabiliyor. Her geçen gün daha fazla genetik hastalık ve gen bozukluğu incelenebildiği bu test sayesinde evlilik öncesinde genetik hastalık taşıyıcılı yönünden risk grubunda olan kişilerin çocuk sahibi olma sürecinde sürpriz yaşamaları, gebelik ve doğum sonrasında da son derece yoğun duygusal ve psikolojik zorluklar ile karşılaşmaları da belirli bir oranda engellenmiş oluyor.

Çiftlerde bu test sonrasında tespit edilebilen ve gen düzeyindeki bozukluklara bağlı olarak oluştuğu bilinen bu genetik hastalıklar da tüp bebek tedavileri sırasında embriyo aşamasında tespit edilebildiğini belirten Prof.Dr. Bahçeci; “Preimplantasyon genetik Tanı veya kısaca PGT adı verilen uygulama ile de incelenen genetik hastalık yönünden sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların rahim ortamına nakli ile de sağlıklı bir gebelik ve doğum elde etmek mümkün” olduğunu dile getirdi.

DÜNYADA İLGİ ARTIYOR

Gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama, bireyden herhangi bir zamanda alınan basit bir kan örneği üzerinde yapılması, maliyetinin klasik gen testlerine kıyasla oldukça avantajlı oluşu, 3-4 hafta içerisinde sonuçlanabilmesi gibi nedenler ile özellikle Amerika ve Avrupa’da her geçen gün artan sayıda bireye/çifte uygulanan bir test haline gelmiş durumda.

TEST SONUCUNDA BELİRLİ BİR GEN BOZUKLUĞU TAŞIDIĞI TESPİT EDİLEN ÇİFTLERDE PGT YÖNTEMİNE BAŞVURULUYOR

Prof.Dr. Mustafa Bahçeci; “ Çocuk sahibi olma süreci öncesinde tespit edilmiş bir gen bozukluğu, tüp bebek tedavileri ile kombine edilebilen PGT yöntemi ile rahatlıkla embriyolar üzerinde taranabildiği için, gen düzeyinde bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bireylerde veya çiftlerde bu yöntem ile sağlıklı embriyolar seçilebilmekte ve çiftler sağlıklı, incelenen hastalığı taşımayan çocuk sahibi olabilmekteler” diyerek tedavinin sürecini özetliyor.

TEST YÜKSEK MALİYET GEREKTİRMİYOR

Testin maliyeti günümüzde genetik tanı merkezlerinde sunulan ve sadece tek bir gen bozukluğunun incelenebildiği klasik tarama testlerinden bile daha düşük olması hastaları zora sokmuyor.

HERKES TALEP EDEBİLİR

Testin çıkış noktası her ne kadar özellikle ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı riski olan çiftlerin faydalanabilmesi olsa da “Genetik taşıyıcılık testi” için özellikle belirli bir risk grubunda olmak veya akraba evliliği hikayesi taşımak gerekmiyor. İsteyen ve doğacak çocuğuna nasıl bir genetik miras aktarabileceğini öğrenmek isteyen çiftler de bu test hizmetinden faydalanabiliyor. Özellikle belirli coğrafyada doğmuş, etnik kökenden gelen çiftler, sahip oldukları genetik miras bakımından da genel topluma göre risk altında olabiliyorlar.

AKRABA EVLİLİĞİ YAPANLAR MUTLAKA BU TESTİ YAPTIRMALI

Daha önce genetik bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bir gebelik veya çocuk sahibi olan çiftler başta olmak üzere, ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı hikayesi olan bireylerin konuya daha çok dikkat etmesi gerekiyor. Akraba evliliği yapmış ve çocuk istemi olan bireyler, etnik olarak genetik hastalık taşıma riski yüksek bir gruba mensup bireyler. Test için evli çiftlerde çoğunlukla bireylerden birinin ilk etapta test edilmesi yeterli. Eğer mevcut hastalık oluşturabilecek bir genetik bozukluk tespit edilir ise o durumda diğer bireyin de bu hastalık yönünden değerlendirilmesi gerekmekte.

RAHİM DOKUSUNUN GENETİK YAPISININ İNCELENMESİ VE KİŞİYE ÖZEL EMBRİYO TRANSFERİ UYGULAMALARI İLE BAŞARI ARTTIRIYOR

Günümüze kadar yapılan çalışmalar tüp bebek tedavilerinde karşılaşılan başarısızlıkların büyük oranda (yüzde 60-70) embriyo kaynaklı olduğunu gösteriyor. Bununla birlikte özellikle kadın yaşının genç olduğu ve iyi kalitede embriyoların transfer edildiği tedavilerde karşılaşılan başarısızlıklarda rahim kaynaklı faktörlerin rol oynama olasılığı da bu açıdan artıyor.

RAHİM KAYNAKLI GEBELİK BAŞARISIZLIKLARINA ÇÖZÜM

Rahimde veya iç zarında mevcut olan bazı anatomik bozuklukların (polip, miyom perde vb.) belirli şartlarda gebeliği engelleyici rolleri olduğunu belirten Prof. Dr. Bahçeci; “Fakat bu problemlerin gözlenmediği çiftlerde de rahmin aslında embriyonun embriyo transferi sonrası tutunup sağlıklı olarak bir gebelik oluşturmama problemi ile karşılaşma durumu söz konusu yakın bir süre öncesine kadar bu aşamada başarıyı arttırma amacıya yapılabilecek ek bir uygulama veya tedavi yöntemi yoktu. Artık elimizde iki yeni potansiyel teknik var: Rahim dinlendirme yöntemi ve Endometriyal Reseptivite testi, diğer adı ile ERA testi” dedi.

TRANSFER İÇİN EN UYGUN GÜN BELİRLENEREK TEDAVİDE BAŞARI ARTTIRILABİLİYOR

ERA testi, rahim iç zarından alınan küçük bir doku parçasındaki embriyonun başarılı olarak rahme tutunmasından sorumlu 238 genin detaylı olarak incelenmesi ile gerçekleştiriyor. Bu inceleme sonrasında elde edilen sonuç, doku örneği incelenen kadında en uygun transfer gününün tespit edilebilmesini sağlıyor. Sonuçların beklenenden farklı çıkması durumunda da önceki tedavilerde yaşanılan başarısızlığın nedenlerine de ışık tutabiliyor. Başarısızlık yaşanmış çiftlerin yaklaşık yüzde 25-28’inde rahim ERA testi için ölçüm yapıldığı gün itibariyle uygun bulunmuyor. Diğer taraftan ayni çiftlerden yeni bir tedavide elde edilen embriyoların rahim içerisine ERA sonucuna göre kişiselleştirilmiş şekilde gerçekleştirilen nakilleri sonrasında yüzde 50’nin üzerinde gebelik başarısı yakalamak mümkün.