Gen Terapisi Çalışmaları Hemofili B Tedavisinde Başarılı Sonuçlar Veriyor

17 Nisan Dünya Hemofili Günü vesilesiyle görüş bildiren Gaziantep Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı Başkanı ve Hematolojik Nadir Hastalıklar Derneği İkinci Başkanı Prof. Dr. Vahap Okan önemli bilgiler verdi. Kendiliğinden oluşan kanamalara ve cerrahi müdahalelerden sonra durmayan kanamalara dikkat edilmesi gerektiğini belirten Prof. Dr. Vahap Okan, hemofili hakkında doğru bilinen yanlışlara da dikkat çekerek hastaların yaşam süresinin, sanılanın aksine, doğru tedavilerle normal uzunluğa ulaşabildiğini vurguladı.

TÜRKİYE’DE YAKLAŞIK 10.000 HEMOFİLİ HASTASI VAR

Gaziantep Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı Başkanı ve Hematolojik Nadir Hastalıklar Derneği İkinci Başkanı Prof. Dr. Vahap Okan hemofili hastalığı hakkında şu bilgileri verdi: “Sözcük olarak “kanı seven’’ anlamına gelen hemofili, bir gen bozukluğu sonucu pıhtılaşma mekanizmasındaki çeşitli faktörlerin eksikliği nedeniyle oluşan doğumsal bir hastalıktır. Hemofili A, 5.000, Hemofili B ise 10.000’de bir sıklıkla görülür. Türkiye’de şu anda toplam hemofili hastalarının sayısı yaklaşık 10.000’dir.

DURMAYAN KANAMALARA DİKKAT

Prof. Dr. Vahap Okan hemofilinin hastalığının şiddetinin, kandaki faktör eksikliğinin düzeyine göre değiştiğini vurguladı: “Hastalığın şiddeti, genelde kandaki faktör eksikliğinin düzeyine göre değişir. Faktör düzeyi yüzde 2’den daha düşük olan hastalarda eklem içinde, özellikle de diz eklemi içinde kendiliğinden kanamalar oluşabilir. Faktör düzeyi yüzde 2-5 arasında bu kanamalar daha az sıklıkla görülür. Faktör düzeyi yüzde 5’in üzerinde olan hastalarda ise kendiliğinden kanamalar çok daha nadir görülse de, cerrahi girişimler ve travma ile kanama oluşabilir.” Prof. Dr. Vahap Okan hemofilinin belirtilerini şöyle özetledi:

• Eklem içi kanamalar
• Kas içi kanamalar
• Cerrahi girişimler (sünnet başta olmak üzere her türlü cerrahi girişimler) veya diş çekimi sonrası kanamalar

HEMOFİLİ HAKKINDA DOĞRU BİLİNEN YANLIŞLAR

Hemofilinin büyük oranda erkeklerde görüldüğünü, ancak baba hasta, anne taşıyıcı olduğunda kızlarda da görülebileceğini belirten Prof. Dr. Vahap Okan, hemofili hakkında doğru bilinen yanlışları şöyle özetledi:

• Hastalık genetik bir hastalıktır ve kesinlikle anneden geçer: Hayır, bu gen bozukluğu hasta kişide başlamış da olabilir. Annenin kesinlikle her zaman taşıyıcı olması gerekmez.
• Hemofilik erkekler sünnet yapılmaz: Hayır, rahatlıkla gerekli önlemler alınarak sünnet yapılabilir.
• Hastaların ömrü 30-40 seneyi geçmez: Hayır, hastalar uygun tedaviler ile normal yaşam sürelerine ulaşabilir.
• Plazma kaynaklı faktör preparatı kullanımından rekombinant kaynaklı faktör kullanmaya geçmek tedavinin önemli bir yan etkisi olan antikor gelişim (inhibitör gelişimi) sıklığını arttırır. Hayır arttırmaz.

GEN TERAPİSİ ÇALIŞMALARI HEMOFİLİ B TEDAVİSİNDE BAŞARILI SONUÇLAR VERİYOR

Prof. Dr. Vahap Okan hemofili tedavisi konusunda şu bilgileri verdi: “Tedavi şu anda kanamaların önlenmesi için koruyucu olarak (profilaksi) veya kanama olduğunda kanamanın durdurulması için ihtiyaç anında faktör kullanımı şeklinde olmaktadır. Ancak özellikle Hemofili B’de başarılı gen tedavisi çalışmaları sürmektedir. Burada ağır hemofiliklerin faktör düzeyleri yüzde 10-40 aralığına çıkarılmakta ve hastalar kendiliğinden kanamalardan ve düzenli faktör kullanımından kurtarılmaktadır. Geçmişte sadece kanadıkça tedavi alan ağır hemofili hastam vardı. O kadar sık kanama geçirmekte idi ki bazen uzun süre hastanede yatırmak zorunda kalırdım. Daha sonra profilaksi ile hastamın kanamaları sıklığı çok azaldı. Şu anda sekreter olarak bir hastanede çalışmakta hanımı ve iki çocuğu ile normal bir hayat sürmektedir.”