Genetik Geçişli Bir Kan Hastalığı: Hemofili

Nadir görülen genetik geçişli bir kan hastalığı olan hemofili A hastalığı dünyada yaklaşık 180 bin, Türkiye’de ise 5 binden fazla kişinin yaşamını olumsuz etkiliyor.

Hastalığın bireyler ve sağlık kurumları üzerinde yarattığı etkiye dikkat çekmek amacıyla Roche İlaç’ın desteği ile hayata geçirilen “Hemofili A Hastalığının Toplumsal Yükü” araştırmasının sonuçları, Başkent Üniversitesi Öğretim Üyesi ve Sağlık Ekonomisti Prof. Dr. Simten Malhan, Türkiye Hemofili Dernekleri Federasyonu Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, Ege Hemofili Derneği Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Can Balkan, Çukurova Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Antmen ve Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Cem Ar’ın katılımıyla gerçekleştirilen bir toplantıyla açıklandı.

EN ÇOK ÖLÜME YOL AÇAN HASTALIK

Araştırmayı gerçekleştiren öğretim üyelerinden, Prof. Dr. Simten Malhan, “Hastalık yükünü tespit ederken en çok ölüme yol açan, en çok sakat bırakan ve en çok maddi harcamaya sebep olan şeklinde sıralayabileceğimiz ana kriterleri dikkate alıyoruz. Bu kriterler kapsamında gerçekleştirdiğimiz bu araştırmayla, Hemofili A hastalığının bir yıl için maliyetlerini belirleyerek, hastalığın ülkemiz için yükünü tespit etmeyi amaçladık” sözleriyle araştırmanın temel hedefini açıkladı.

SAĞLIK HARCAMALARININ YÜZDE 1,62’SİNİ OLUŞTURUYOR

Prof. Malhan bir hastalığın sadece birey üzerinde değil; aile, yakın çevre ve işveren açısından düşünüldüğünde aslında topluma bir maliyeti olduğuna dikkat çekerek sözlerine şöyle devam etti: “Herhangi bir hastalığın toplumsal yükü tespit edilirken tıbbi ve tıbbi olmayan direkt harcamalarla birlikte hastalıktan kaynaklanan iş gücü kaybı, erken emeklilik, erken ölüm ve manevi kayıpları da kapsayan dolaylı maliyetler de dikkat alınır. Bizler de Hemofili A kapsamındaki bu araştırmayı gerçekleştirirken tedavi, takip tedavileri ve hastalık gidişinin neden olduğu maliyetlerle birlikte hasta, hasta yakını, kamu ve toplumsal etkilerinin maliyetlerini modellemeye de dahil ettik ve hastalık yükü analizini bunlara göre yaptık.”

Yaptıkları araştırma sonucunda Türkiye’de bulunan 5.055 Hemofili A hastasının, hasta başı maliyetinin yıllık 559 bin 259 TL olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Malhan, “Tek bir hasta için hesaplanan bu maliyetten yola çıkıldığında nadir bir hastalık olarak görülse de Hemofili A’nın ülkemiz için hastalık yükü 2 milyar 827 milyon TL olarak tahmin ediliyor. Bu rakam Türkiye’nin toplam sağlık harcamalarının yüzde 1,62’sını oluşturuyor.”

GENETİK GEÇİŞLİ OLAN HEMOFİLİ HASTALIĞI ERKEKLERDE ORTAYA ÇIKIYOR

Türkiye Hemofili Dernekleri Federasyonu Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, pıhtılaşma bozukluğu ile seyreden, genetik geçişli ve hayat boyu süren bir kan hastalığı olan Hemofili konusunda şu bilgileri verdi: “18 bini ABD, 6 bini Almanya, 6 bini Fransa ve 6 binide İngiltere’de olmak üzere dünyada 180 bin Hemofili A hastası bulunuyor. Genetik geçişli olan ve genellikle erkek bebekler ve çocuklarda ortaya çıkan Hemofili A hastalığının Türkiye’deki hasta sayısı ise 5 binin üzerinde. Gençler ile genç erişkinlerde sıklıkla görülen Hemofili A’nın yaş ortalaması ise 25. yetersiz tedavi durumunda Hemofili A hastalarının kalıcı eklem sakatlıkları ve kafa travmaları sonrasında yaşanabilecek beyin kanamalarıyla da ölüm riskiyle karşı karşıya geldiklerini vurguladığımızda, bu hastalığın tedavisinin ne kadar büyük önem taşıdığı daha iyi anlaşılabilir.”

ÇOCUKLARDA HEMOFİLİ TEDAVİSİ

Toplantıda hastalığın çocukluk çağındaki seyri konusunda bilgi veren Ege Hemofili Derneği Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Can Balkan ise “Hemofili hastalarına genellikle yaşamın ilk yılında tanı koyuyoruz ancak tedaviye ilk kanamadan sonra mümkünse 3 yaşından önce başlıyoruz. Bu noktada ailenin hemofili ile doğru şekilde tanışması ve profesyonel destek alması kritik bir önem taşıyor” diye açıkladı.

Fiziksel ve ruhsal olarak sağlıklı bir birey büyütme hedefiyle yürütülen tedavide çocukların aşılarından, ağız hijyen ve bakımından egzersiz ve spor çalışmalarından okul hayatına kadar birçok konuya dikkat ettiklerini vurgulayan Prof. Dr. Can Balkan “Çocukların tedavileri sırasında en çok onları kanamalardan koruyacak konular üzerinde odaklanıyoruz. Eklem kanamaları, hayatı tehdit eden kanamalar ve kalıcı sakatlıkları engelleme üzerine yoğunlaşarak; çocuk ve ailesinin yaşadığı çeşitli manevi zorlukları; onların farklı uygulama yolundan kullanılan ve daha uzun etkisi olan tedaviler tarafındaki beklentileri üzerine çalışmalarımıza aralıksız devam ediyoruz.”

YAKLAŞIK YÜZDE 60’INI ERİŞKİNLER OLUŞTURUYOR

Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Cem Ar, Türkiye’de yaşayan hemofili hastalarının yaklaşık yüzde 60’ının erişkin olduğunu ve erişkin hastalarda en çok kalıcı sakatlıklar, cerrahi girişimler, hayatı tehdit eden kanamalar ile sosyal sorunlar ile mücadele ettiklerini vurgulayarak şu bilgileri verdi: “Erişkin Hemofili A hastalarında sıklıkla evlenme ve çocuk sahibi olma, iş ile çalışma hayatına ek olarak sosyal yaşama ilişkin konuları kapsayan sorunlarla karşı karşıya kalıyoruz. Hastalar, Hemofili A nedeniyle maruz kaldıkları olumsuzluklara bağlı olarak sadece aile ve sosyal ilişkilerinde problemler yaşamakla kalmıyor, aynı zamanda genel sağlık durumları ve ağrıları sebebiyle de yarı zamanlı çalışmaya ve erken emekliliğe yönelmek durumunda kalabiliyorlar.”

HEDEF: HASTALARIN KANAMASIZ BİR YAŞAMA ULAŞMASI

Toplantının sonunda Hemofili A tedavisinde bugüne kadar gelinen noktayı ve tedavinin geleceğine ilişkin beklentilerin değerlendirmesini ise Çukurova Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Antmen yaptı ve şu bilgileri verdi: “Hemofili tedavisi için yürütülen çalışmalarla, tedavi kaynaklı olarak hasta ve ailelerinin üzerine binen yükü azaltmayı, tedaviye uyumu arttırmayı, hastalarda kanamasız bir dünya hedefimize ulaşmayı, hastaların yaşam kalitelerini arttırmayı, sosyal ve fonksiyonel olarak sağlıklı bireyler olmalarını sağlamayı ve hastalığa kür bulmayı bekliyoruz. Bizler de gerek ülkemizdeki kapsamlı hemofili bakım merkezlerimizde sağladığımız tedavi ve hizmetler, gerekse de yaptığımız yeni araştırmalarla bu konuya katkımızı sürdürmeye devam ediyoruz.”