Genetik Yapı Kalbi Tehdit Ediyor

Türkiye’de kalp ölümleri birinci sırada bunun sebepleri nelerdir?

Acıbadem Kadıköy Hastanesi’nden Kardiyoloji Uzmanı Doç. Dr. Sinan Dağdelen: Aslında kazalardan ve savaşlardan sonra kalpten ölümler dünyada birinci sıradadır. Türk insanının özel bir karakteristiği var mıdır diye soracak olursanız, evet, vardır. Bizim yemeklerimiz çok lezzetli ama maalesef çok ağır diyebileceğimiz yiyeceklerdir. İkincisi bizim genetik yapımız önemlidir. Kalp hastalıklarında genetik geçiş çok önemlidir. Birincisi, Türk insanının beden-kitle indeksine baktığımız zaman biraz kilolu, göbekli bir toplumuz. İkincisi egzersiz yapmıyoruz, diğer toplumlara göre bu alışkanlığımız az. Üçüncüsü de biyokimyamızda bizi koruyan iyi huylu kolesterolümüz genel dünya ortalamasına göre düşüktür.

Kalp sağlığında genetiğin yeri nedir?
Doç. Dr. Dağdelen: Çok önemli bir bağ vardır. Bir insanın birinci derecede bir yakınında kalp, damar hastalığı hikâyesi varsa o kişinin de kalp ve damar hastalığına yakalanma olasılığı diğer insanlara göre 12 kat daha fazladır. Genetik risk, kalp ve damar hastalığını 12 kat yükseltiyor. Bu nedenle çok önemlidir. Hücrelerden kolesterolü çok hızlı temizleyebilmek, hücre artıklarını yeniden yenileyebilmek, genetik yapınızla çok yakın ilişkilidir.

Kalp ve damar hastalıklarında kimler risk altında?
Doç. Dr. Dağdelen: Kalp ve damar hastalıklarına yol açan faktörlerin başında genetik risk gelir. Sonra şeker hastalığı, hipertansiyon, yüksek kolesterol ya da iyi huylu kolesterolün düşük olması, sigara içmek, egzersiz yapmamak, aşırı kilo kalp ve damar hastalığı riskini artırır.

Risk grubundaki kişiler nelere dikkat etmelidir?
Doç. Dr. Dağdelen: En önemlisi risk faktörlerini normal sınırlara çekmektir. Kiloyu normal kiloya indirmek, egzersiz yapmak, şekeri, tansiyonu normal seviyeye çekmek, sigarayı bırakmak ve yaşam koşullarını düzeltmek riskleri ortadan kaldırmaktır. Ortadan kaldıramadığımız risk faktörleri de var. Genetik faktörleri ortadan kaldıramıyorsunuz, kişinin yaşlanmasını engelleyemiyorsunuz ve kişinin aile tarihini değiştiremiyorsunuz. Bunları en düşük seviyeye indirmek için ise kanı sulandırıcı, kalp damarlarını koruyucu bazı ilaçlar ve vitaminleri hastaya vermek mümkün.

Kalp krizi önceden belirti verir mi, bu belirtiler nelerdir?
Doç. Dr. Dağdelen: Kalp krizi çoğu zaman önceden belirti vermez. Kalp krizi çoğunlukla oluşmadan yarım saat ya da bir saat öncesinde belirti verir. Bir göğüs ağrısı, göğüste sıkışma, baskı hissi belirtileri görülebilir. Fakat bu şart değildir. Eğer belirti verirse hastaların yaklaşık yüzde 40’ında belirti verir. Bu belirtiler kişinin çok çabuk yorulmaya başlaması, nefes alamaması, tıkanması gibi belirtilerdir. Bazen göğüste baskı ve ağrı hisleri yapabilir.

Halk arasında ilk kalp krizinden sonraki krizlerin çok riskli olmayacağı inanışı vardır; bu düşünce ne kadar doğrudur?
Doç. Dr. Dağdelen: Bu yanlıştır; çünkü kalp krizi ilk seferinde de ölüme sebebiyet verebilir, sonrakilerde de verebilir. Ama her bir sonraki kriz bir öncekinden çok daha fazla risk taşımaktadır. Çünkü her kriz kalpte bazı bölgelerin ölümüne neden olmaktadır. Bu ölen bölgeler krizle artmakta ve kişinin hayatını daha fazla tehdit etmektedir.

Koruyucu tedavi yöntemleri nelerdir?

Doç. Dr. Dağdelen: Tedavi yöntemlerini üç ana başlık altında toplayabiliriz. Birincisi ilaç tedavisi, ikincisi balon ya da stent tedavisi, üçüncüsü ameliyat tedavisi. Fakat bunların hepsi bir insana kalp, damar hastalığı olduktan sonra uygulanan tedavilerdir. Fakat bizim asıl amacımız, başarımız bir insan henüz daha kalp, damar hastası olmadan o insanı koruyucu tedavi yaparak kontrol altına almaktır. Yani, o insana aşı yaparak gelecekte kızamık olmasını nasıl engelliyorsanız, risk faktörlerini belirleyip o kişiye gerekli tedavileri yaparak, gelecekte kalp hastası olmasını engellemek yani koruyucu tedavidir.

GENETİK TANI

Bir insanın gelecekte kalp hastalığı riski olduğunu genetik faktörlere bakarak anlayabiliyor musunuz?
Acıbadem Hastanesi Genetik Tanı ve Hücre Tedavisi Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Ender Altıok: Genetik faktörler tedaviye yardımcıdır fakat şu anda hiçbir genetik test ilerideki bir  kalp hastalığı sorununuz için kesin zaman veremez. Çünkü kalp ve damar hastalıkları genelde aileden doğrudan geçen hastalıklar değildir.  Tek bir gen nedeniyle değil çok sayıda genin çok sayıda çevre faktörleriyle etkileşimi sonucu meydana gelir. Örneğin kalp hastalıklarına zemin hazırlayan diyabet ve yüksek tansiyon ile sigara, beslenme tarzı ve alkol gibi çok sayıda çevre faktörüyle çok sayıda genin etkileşimi sonucu oluşabiliyor. Bu nedenle şu testi yaptırın kaç yaşında kalp hastası olacağınızı öğrenin gibi bir test bulunmuyor. Ama hali hazırda kandaki iyi ve kötü kolestrol ve trigliseridi saptamak ile kalp damar hastalıkları için ne kadar risk taşıdığımızı belirleyebilir. Teknoloji ve bilim ilerledikçe genlerimizle çevre faktörleri arasındaki ilişkiler daha iyi bilinecek ve risklerimizi daha gerçekçi saptayabileceğiz.

Genetik testler hangi alanlarda işe yarar?
Doç. Dr. Altıok: Birincisi, tanı amacıyla genetik test yapılabilir. Hastanın bellirli şikâyetleri varsa doktor o şikâyetlere bakarak tanısını kesinleştirebilmek için başka testler yanında genetik testler isteyebilir. İkincisi ailede bilinen genetik bir rahatsızlık vardır acaba o aile bireyinde de var mı diye genç yaşlarda birey hasta olmadan önce test yapılabilir. Üçüncüsü kalp ve damar hastalıklarına eğilim belirlemek için yapılabilir. Fakat bu testlerle ilgili tıbbi rutine giren herhangi bir uygulama yoktur. Dördüncüsü, ilaç etkinliğini öngörmek ve tedaviyi planlamak için yapılan testlerdir. Mesela hipertansiyon  için kullanılan bazı ilaçları önce gen testi yaparak kişiye göre kullanmak gerekebilir. Çünkü bazı kişilerde iyi cevap veriyor, bazılarında vermiyor olabilir. Pıhtılaşmayı önleyen bazı ilaçları kullanmak için de kişinin genetik yapısının bilinmesi gerekiyor. Bir diğer grup test de hastalıklı çocuk doğmasının engellemesi için yapılan testlerdir. Bu testler kalp kası ile ilgili kalıtsal bazı hastalıklar için yapılır. Hem anne karnında test yapılarak, hem de embriyo genetik analizi yapılarak, normal embriyolar seçilir böylece doğum öncesi bu kalıtsal hastalığın ortadan  kaldırılması mümkün olabilir.

Genetik testler tedaviyi nasıl yönlendiriyor?
Doç. Dr. Altıok: Önce ilk olarak doktora başvurmak gerekiyor. Genetik test yaptırmak istiyorum besinlerimi ve genetik yapımı bilmek istiyorum diye doğrudan laboratuvara gidildiğinde  veya bir web sayfasından test programı satın alındığında çok yararlı olmuyor.  Ancak doktor belirli muayene bulgularını ve ailedeki riskleri değerlendirmek için genetik  testleri  isterse daha faydalı olabilir.

Genetik test nasıl uygulanıyor?
Doç. Dr. Altıok: Kalp ve damar hastalıklarıyla ilgili testlerin hemen hepsi gen üzerinde çalışılan testlerdir. O hastalıkla ilgili belirli genlerden şüpheleniliyorsa o genin incelenmesi isteniyor. Biz o geni önce moleküler genetik labaratuvarında çoğaltıp, daha sonra şifresini çıkarıyoruz. Dizi analizini yaptıktan sonra bazı programlara koyuyoruz ve orada normal kişilerle yani uluslarası veri bankalarında bulunan dizilerle karşılaştırıyoruz. Belirli farklılıklar görürsek onları not ediyoruz ve acaba bu farklılıklar hastada bulunan bulgulara neden olabiliyor mu diye incelemeye başlıyoruz. Bunu hekime bildiriyoruz ve rapor yazıyoruz. Ailede bir kalp damar hastalığı ya da şeker hastalığı gibi risk faktörleri varsa normalde daha ileri yaşlarda yapılan testler  daha erken yaşlarda, 20 yaşından önce yapılmaya başlanmalıdır. Tanının daha erken yapılmasıtedaviye daha erken başlanmasını ve yaşam şeklinin daha erken değiştirilmesini sağlayarak kalp damar hastalıklarının önüne geçilebilmesine yardımcı olabilir..

Genetikle ilgili son yıllarda yapılan araştırmalar nelerdir?
Doç. Dr. Altıok: Beklentilerden bir tanesi gen ve hücreleri hedefleyip işaretleyerek ve sonrasında da radyolojiyi kullanarak belirli hastalıklara neden olan hücreleri bulmak. Mesela yağ metabolizması bozuk hücreleri damarın neresinde damar sertliğine yol açacak doğrudan görüntülemek. Genle hücre tedavileri de geliştiriliyor.  Kalpte kök hücre tedavileri dünyada binlerce kişide yapıldı. Bizim hastanemiz de yaptı. Şimdi hayvanlarda kök hücrelere belirli gen takviyeleri yaptıktan sonra kök hücre tedavileri  deneniyor. Bu genler kalp hücrelerinin daha canlı kalmasını sağlayarak  bir kalp krizinde ölmesini engellemeyi amaçlıyor. Bir diğer çalışma tıkalı damarları açmaya yönelik gen tedavileri. Bunların hepsi araştırma aşamasındadır.

Kaynak: Acıbadem Hastanesi web sitesi
(www.acibadem.com.tr)