Görme Kayıplarında Gen Nakliyle Tedavi Umudu

Görme kaybı nedir? Dereceleri var mıdır? Optik sinir nerededir ve nasıl bir fonksiyonu bulunmaktadır? Leber hastalığının yaygınlığı nedir? Nasıl bir hastalıktır? Göz hastalıklarında gen nakli nedir ve nasıl yapılır? Tavukkarasında biyonik göz uygulaması ve oküvizyon nasıl uygulanmaktadır?

Göz Hastalıkları Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Umur Kayabaşı, göz kayıpları, göz kayıplarında gen nakli tedavileri ve tavukkarası hastalığındaki güncel gelişmelerle ilgili sorularımızı yanıtladı.

. Nöro oftalmoloji nedir?
“Nöro oftalmoloji beyin ile gözün birleşmesidir. Beyinden gelen pek çok sinir göze girer ve gözden gelen birçok uyarı beyne gider. Bilinenin aksine göz görmeyi sağlamaz, göz görüntüyü iletir. Beynin arka kısmındaki görme merkezi görür. Beynin bu bölümü hasarlandığı zaman kişinin gözünde bir hasar olmasa bile göremez. Bu açıdan göz aslında beynin devamıdır. Retina dokusu da aynı şekilde beyin dokusunun devamıdır. Aynı doku olması da bizim için bir avantajdır.”

“GÖRME KAYBINDA EN SIK BELİRTİ ÇİFT GÖRMEDİR”

. Beyin ile göz arasındaki sinirsel iletişim ağından kaynaklanan bir rahatsızlığın habercisi olabilecek ne tür belirtiler olabilir?
“Tamamen sağlıklı bir insan için düşünürsek, birden bire olan ağrılı görme kaybı oluşur. Bu durum daha çok gençlerde görülür. Göz siniri iltihabının en tipik bulgusudur. Aniden başlayan şiddetli ağrı, bulanık görme bu rahatsızlığın belirtileridir. Çift görme de bir alarm bulgusudur. Beyinden gelen sinyallerde veya göz kaslarında bir problem olduğunun göstergesidir. İleri yaşlarda hipertansiyonu veya diyabeti olanlarda da ani görme kayıpları görülebilir. İskemik optik nöropati denilen özel bir göz siniri problemi vardır. Buna bağlı olarak göz sinirinde ödem oluşur. Görme kaybında en sık belirti ise çift görmedir.”

GÖRME KAYBININ DERECELERİ

. Görme kaybı nedir? Dereceleri var mıdır?
“Tek gözde bile olsa merkezde olan görme kayıpları vardır. Baktığınız yeri değil, etrafı görürsünüz veya tam tersi oluşabilir; ortası görülürken yanlar görülmez. Hasta doğru bir ifade veriyorsa hekimler aşağı yukarı ne olduğunu anlar. Göz tansiyonu yüksekse daha çok yanlar bozuk görülür. Göz siniri iltihabında ise ortası gider ama yanlar etkilenmeyebilir.”

. Optik sinir nerededir ve nasıl bir fonksiyonu vardır? Buna bağlı siniri etkileyen ne gibi hastalıklar oluşabiliyor, belirtileri nelerdir?
“Gençlerde ani ağrılı görme kaybı, ileri yaş grubunda ağrısız ama yarım görme kaybı oluşur. Özel bir takım herediter durumlar vardır. Bunlarda küçük yaşlarda görme kaybı başlar. Göz bozukluğu var gibi düşünülür fakat giderek ilerler. Bu hastalarda da çift taraflı merkezden ilerleyen bir problem oluşur.”

LEBER NASIL BİR HASTALIK?

. Leber hastalığının yaygınlığı nedir? Nasıl bir hastalıktır?
“Leber’in herediter optik nöropatisi, anneden genetik olarak geçer. Çift taraflı, bir göz önce bir göz sonra ya da her iki gözde aynı anda olan, merkezde ama ağrısız bir görme kaybı hastalığıdır. 20-30 yaşlarına kadar sağlıklı görünen hastada aniden ortaya çıkar. En sık görülen tiptir. Hasta bir anda en düşük seviyede görme yetisine sahip olur. Leber hastalığının gündemde olmasının nedeni, gen tedavisi ile hastalığa çözüm yolu bulunmasıdır.”

. Gen nakli tedavisi göz hastalıklarında ilk olarak leber hastalığı ile mi bulunmuştur?
“Leber hastalığı bebeklerde leberin amarozu olarak görülür. Bu bebekler doğduğu anda hiç görmezler. Eskiden hiçbir tedavi yapılmıyordu. Fakat leberin, herediter optik nöropatisinde ilk kez gen nakli bu kadar uygulanmaya başlandı. Bu, gen nakli tedavisinde bozuk olan genin sağlamı göz içine verilir. Böylece göz düzeltilir.”

GÖZ HASTALIKLARINDA GEN NAKLİ

. Göz hastalıklarında gen nakli nedir ve nasıl yapılır? Başka birisinden alınan gen mi yoksa kişinin kendi vücudundan alınan gen mi naklediliyor?
“Yurtdışında tamamen laboratuarlarda yapılan sağlam gen üretme projeleri geliştiriliyor. Bunun için çok iyi bir genetik laboratuar olması gerekiyor. Bu genler, laboratuarda üretildiklerinden yapay genlerdir. Göz içine vektör denilen virüsler enjekte edilir. Taşıyıcı olarak göz içinde doğru yere girilir ve hastalıklı yere sağlam gen nakledilir. Böylece gözde düzelme sağlanır. Bu işlem göz içine basit bir enjeksiyondur ve çok kısa sürer. Sarı nokta hastalığında uygulanan göz içi enjeksiyon yönteminde de bu tarz basit bir tedavi geçerlidir.”

. Kişide her iki gözde de leber hastalığı varsa bu enjeksiyon iki göze de aynı anda yapılıyor mu?
“Tedavi, az gören göze önce verilecek şekilde uygulanır. Tedavi edilen göz iyileştikten sonra diğer göz tedavi edilir. Enfeksiyon ihtimaline karşı katarakt ameliyatı gibi göz korunur. Göze yapılan her müdahalede olduğu gibi göze gen naklinde de enfeksiyon ihtimali vardır.”

LEBER HASTALIĞINA GEN NAKLİ İLE TEDAVİ

. Leber hastalığında gen nakli yeni uygulanmaya başlandı. Hangi ülkelerde uygulandı ve başarılı oldu? Kaç hastada denendi?
“Bu yöntem önce hayvanlar üzerinde değerlendirildi. Şuanda uygulama FDA onayını almak üzere. İki-üç ay içerisinde de onayı alacak gibi gözüküyor. Fransa, İrlanda ve ABD Miami’de çok iyi merkezler var. Denenen hasta sayısında başarı oranı bugün için ölçülemiyor. Çünkü yeterli miktarda hastaya uygulanma imkanı olmadı. Fakat Fransa’da 40 hastaya uygulandı ve yüzde 70-80’inde ciddi oranda görmede düzelme oldu. Görme, gen nakli sonrasında tamamen düzelmektedir. Genetik bozukluk tedavi edildiği için gözde hiçbir problem kalmaz. Yüzde 100’lük bir tedavi hedeflenir. Tek seanslık tedaviler de yeterli olur. Tavukkarasında da bu uygulama gündeme gelmektedir.

Leber, nadir bir hastalıktır fakat ne kadar nadir olduğu da belli değildir. İrlanda’da az, Avustralya’da çok daha sık görülmektedir. Türkiye’deki ise oranlar henüz bilinmemektedir. Çift taraflı görme kaybı olan kişilerin yurtdışına bu tedavi için gitmesi gerekir. Çünkü Türkiye için bu tedavi henüz erkendir.”

. Bu yöntem FDA onayı da alırsa Türkiye’de ne zaman uygulamaya geçirilecek?
“Bu tedavinin büyük kısmı çok iyi laboratuar düzenekleri gerektirir. Dolayısıyla sadece teknolojik yeterlilikler uygulamaya geçmek için yetmemektedir. Gen nakli şuanda yurtdışında laboratuarlarda üretilmektedir. İleride, doku bankasında olduğu gibi, Türkiye’ye yurtdışından gen bankası takviyesi yapılabilir.”

TAVUKKARASI HASTALIĞI TEDAVİSİ

. Tavukkarasında biyonik göz uygulaması ve oküvizyon var. Bize bu konuda da bilgi verebilir misiniz?
“Oküvizyon uygulamasında görme yüzde 70 oranında sabitlenebiliyor. Bu tedavide çoğu hastada ciddi başarı sağlanmıştır. Tavukkarası hastalığı tedavisinde oküvizyon uygulama Türkiye için güzel bir gelişmedir.”

. Özellikle hangi tip tavukkarası vakalarında oküvizyon tedavisini uyguluyorsunuz?
“Biyonik göz ameliyatı için tamamen görmenin yitirilmesi gerekir. Bu tedavi de dolayısıyla en son aşamada uygulanmaktadır. Oküvizyon tedavisinde ise yüzde 10 civarında görme yetisi olan hastalarda bile ciddi oranda başarı elde edilmektedir. Bir gözlük çerçevesi düşünün, içinde bir tel var ve gözler kapalıyken bu telden göz arkasına, retinaya uyarı veriliyor. Bu uyarı iyi çalışmayan sinirleri aktive eder ve canlandırır. Tavukkarasında bazı hücrelerin tamamen ölmediği bilinir. Bu hücreler oküvizyon tedavisi ile aktif hale getirilir. Bu haftalık seanslarla altı ay süresince yapılır. Şuanda Almanya’da tedavi süreleri bir seneye çıkarıldı. Biyonik gözde de konulan implant gözdeki sinirleri uyarır. Oküvizyon tedavisinde ise retinaya implant konulmadan dışarıdan, korneadan, öz arkasına bir uyarma işlemi uygulanmaktadır. Bu açıdan benzerdirler.”