Hemofili Hastalığı Nedir?

Vücudumuzun kendini onarma mekanizması mükemmel bir şekilde çalışır. Yaralandığımızda ve kanamamız olduğunda vücudumuz kendini onarmaya geçerek kanamayı durdurur. Ancak bazı kişiler için küçük kanamalı yaralanmalar dahi istenmeyen sonuçlar doğurabilir. Bunun bir nedeni kanın pıhtılaşma fonksiyonun bozukluğunun yol açtığı hemofili nedeniyle kanamalarının durmaması olabilir. 

Kadıköy Şifa Ataşehir Hastanesi Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Akif Selim Yavuz, hemofili hakkında bilgi verdi.

Hemofili nadir rastlanan, kanamaya eğilim yaratan bir hastalıktır ve kanın pıhtılaşma fonksiyonunun bozuk olması ile kendisini gösterir. Hemofilisi olan kişilerde yaralanma sonrası normal kişilere göre kanamalar daha uzun sürebilir. İç organlarda kanamalar olabilir. Örneğin diz, ayak bileği ve dirsek eklemlerinin içine kanamalar gelişebilir. Bu kanamalar ile hastanın organ ve dokularında kalıcı hasarlar ve bazen hayatı tehdit edici durumlar ortaya çıkabilir.

HEMOFİLİ KALITSAL BİR HASTALIKTIR

Hemofili kalıtsal (irsi)  bir hastalıktır. Bunun anlamı hastalığın ebeveynlerden çocuklara gen yoluyla aktarılmasıdır.

. Hemofili nedir?
Hemofili ile doğan kişilerde pıhtılaşma faktörü diye adlandırılan bir madde kanda az miktarda bulunur veya eksiktir. Pıhtılaşma faktörleri pıhtılaşmanın normal bir şekilde gerçekleşmesi için gereklidir. 

Vücudumuzda bir dizi pıhtılaşma faktörü mevcuttur. Protein yapısındaki bu maddeler trombositler ile birlikte pıhtı oluşumu ve kanamanın durdurulmasında görev alırlar. Trombositler kanın en küçük şekilli elemanlarıdır ve kemik iliğinde üretilirler.

Damarlarda bir yaralanma olduğunda trombositler, yaralanma yerine yapışarak ve kendi aralarındaki yapışma ile adeta bir duvar örerler ve bu duvar pıhtılaşma faktörlerinin yardımıyla güçlü bir pıhtı haline gelerek kanama durdurulur. Pıhtılaşma faktörü eksikliğinde pıhtılaşma gerçekleşemez.

. Kaç çeşit hemofili vardır?
Hemofilinin iki ana çeşidi vardır. Hemofili A hastalığında faktör VIII (sekiz) eksiktir veya azalmıştır. Klasik hemofili diye de adlandırılır. 10 hastadan 9`u hemofili A olarak karşımıza çıkar. Hemofili B hastalığında ise faktör IX (dokuz) eksik veya azalmıştır. Bu hastalığın diğer bir ismi de `Christmas` hastalığıdır.

Nadiren hemofili edinsel olarak gelişebilir. Bunun anlamı hastalığın yaşam süresi içinde irsi olmadan gelişmesidir. Bu durum vücut kandaki pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorlar üretirse ortaya çıkar. Üretilen bu antikorlar pıhtılaşma faktörlerinin fonksiyonlarını bozarak etkili olurlar.

HASTALIĞIN SEYRİ

Hemofili kandaki pıhtılaşma faktörünün eksiklik oranına göre hafif orta derecede veya ağır klinik tablolar olarak kendisini gösterir. On hastanın yedisinde hastalık ağır klinik tabloyla seyreder. Faktör VIII aktivitesi normal kişilerde yüzde yüz iken bu değer ağır hemofililerde yüzde birin altındadır.

HASTALIĞIN NEDENİ VE KALITIMI

Kalıtsal hemofilili hastalar doğumdan itibaren hastadırlar. Kromozomlarda yer alan ve pıhtılaşma faktörleri olan faktör VIII (sekiz) veya faktör IX (dokuz) u kodlayan genlerdeki defekt nedeniyle hastalık gelişir. Bu genler X (iks) kromozomu üzerinde yer alırlar. 

Kromozomlar insanda çifter çifter bulunurlar. Cinsiyeti belirleyen kromozomlar olan X kromozomu kadınlarda çift olarak bulunur, erkeklerde ise bir X, bir de Y kromozomu vardır. Hemofili, bozuk geni taşıyan X kromozomunun var olduğu erkekte ortaya çıkacaktır. 

Hastalığın kadınlarda ortaya çıkması için her iki X kromozomunda da hastalık geninin bulunması gerekir. Bu çok nadir bir durumdur.

Anormal geni tek bir X kromozomunda bulunduran kadında hastalık ortaya çıkmaz ama bu kişi taşıyıcıdır ve hastalık genini çocuklarına aktarabilir. Yani her kız çocuğunun %50 olasılıkla hastalık genini taşıyıcı olarak, erkek çocukların ise hasta olarak anneden alma olasılığı vardır.

İkinci bir olasılık olarak babada hemofili varsa, taşıyıcı olmayan bir anneden doğan tüm kız çocukları taşıyıcı olacak, ancak erkek çocukları babadan Y kromozomunu aldıkları için ne taşıyıcı ne de hasta olacaklardır.

Nadiren baba hemofili ve anne taşıyıcı ise hemofilili kız çocuğu doğabilir.

HEMOFİLİDE BELİRTİLER VE BULGULAR

En önemli belirtiler ağır kanamalar ve kolay morluk gelişmesidir.

. Hemofili`de kanamalar nasıl gelişir?
Kanamanın ağırlığı hemofilinin tipine ve ağırlığına bağlıdır. Hafif hemofilisi olan çocuklar diş çekimi, kaza veya cerrahi bir girişime kadar belirti vermeyebilirler. Ağır hemofilisi olan erkeklerde sünnet sonrası ağır kanamalar gelişebilir. 

Kanamalar vücut yüzeyinde veya vücut içine olabilir. Yüzeysel kanamalar ağız içine ısırma, kesi veya diş kaybı esnasında olabilir. Herhangi bir neden olmaksızın burun kanaması, cilt yaralanmalarına bağlı kanama da bu grupta değerlendirilir.

İç organ kanamaları ise idrarda (böbrek ve mesane) ve dışkıda (mide ve barsaklar) kan gelmesi şeklinde kendisini gösterir. Eklem içi kanamalar (diz, dirsek ve diğer eklemler) belirgin bir travma olmaksızın da gelişebilir. Kanama olduğunda eklemde gerginlik, şişlik, ağrı ve ısı artışı ortaya çıkar. Hareket kaybı ve eklemde hasar gelişebilir.

Bazen hafif travmalar ile bile beyin kanamaları gelişebilir. Uzamış baş ağrısı, ense sertliği ve ağrısı, tekrarlayan kusmalar, davranış değişikliği, ellerde ayaklarda uyuşma ve güçsüzlük, çift görme ve vücutta yaygın kasılmalar beyin içine kanama düşündürmelidir. 

Hemofili tanısı içi bir hematoloji uzmanı ile görüşülmelidir. Faktör VIII veya faktör IX tayinleri ve bazı ek testlerin yapılması gerekir.

. Hemofili tedavisi nasıl yapılır?
1- YERİNE KOYMA TEDAVİSİ
Eksik olan faktörler gerekli hallerde yerine koyulmaya çalışılır. Faktörler insan kanından veya rekombinan gen teknolojisiyle elde edilir. Kanla bulaşan hastalıklardan korunmak için verilen insan kaynaklı ürünlerin iyi bir taramadan geçirilmesi gerekir. 

Bazen çocuklarda kanamanın önlenmesi amacıyla “profilaktik” olarak faktör tedavisi yapılabilir.

Yerine koyma tedavisinin istenmeyen etkileri faktöre karşı vücutta antikor gelişimidir. Bu durum tedavinin başarılı olmasına engeldir. Ağır hemofili A vaklarının yüzde 20`sinde ve hemofili B vakalarının yüzde 1`inde görülebilir.

Hemofilide gen tedavisi ile ilgili araştırmalar sürmektedir.

2- DESMOPRESSİN
Hafif ve orta derecede hemofili A`da kullanılan desmopressin (DDAVP) bir hormondur ve kanda FVIII ve von Willebrand faktörünü arttırarak etkili olur. Ağır hemofili A ve hemofili B`li hastalarda kullanılmaz.

3- İLAÇ TEDAVİSİ
Bazı ilaçlar yerine koyma tedavisi ile birlikte kullanılabilir. Oluşmuş olan pıhtıların çözülmesini engellerler. Hemofilili bir hastanın tedavisi ve takibi mümkünse bir hematoloji uzmanı tarafından yapılmalı ve varsa uzmanlaşmış hemofili merkezleri tercih edilmelidir.