Hemofili İle Yaşam

17 Nisan Dünya Hemofili Günü kapsamında İstanbul’da gerçekleştirilen bir etkinlikte hastalar ve doktorları bir araya geldi. “Her Günün Kahramanları İçin Bir Gün” konulu toplantıda, hemofili hastalarının aile, okul ve iş yaşamında karşılaştıkları zorluklara değinildi.

HEMOFİLİ NEDİR?

Hemofili kalıtsal olarak nesilden nesile geçen ve çoğunlukla erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığıdır. Kanın pıhtılaşması için gerekli faktörlerden biri eksik olduğu zaman pıhtılaşma mekanizması bozulur ve durdurulamayan kanamalar meydana gelir. Hemofili ömür boyu devam eder ve bulaşıcı değildir. Bu hastaların pıhtılaşma fonksiyonları bozuk olduğundan kanamaları çok zor durmaktadır. Babası ve kardeşleri hemofilik olan veya bozuk geni taşıyan bir annenin erkek çocuğuna yüzde 50 oranında hastalığı geçirme olasılığı vardır. İyi tedavi edilemeyen hastalar kalıcı eklem sakatlıkları nedeniyle “engelli” bireyler haline gelebilirler. Engelli sayısının artmaması için bir biyolojik ürün olan faktör tedavileri uygulanmalıdır. Hastaların deneyimli kan hastalıkları uzmanlarınca takip edilmesi gerekmektedir. Ayrıca hemofili hastaları, hastalığı konusunda bilgi sahibi olmalıdır. Tedavide başarılı sonuç alınması için, kanama halinde tedaviye erken başlanması daha da önemlisi kanama olmaması için haftada iki üç kez kez koruyucu olarak damardan faktör konsantrelerinin verilmesi çok önemlidir.

HEMOFİLİNİN ALARM SİNYALİ BELİRTİLERİ

Hemofilinin kanın pıhtılaşma bozukluğu olduğunu söyleyen Prof. Dr. Bülent Zülfikar, hemofilinin başlıca belirtilerini şöyle sıraladı:

. Doğumda sonra göbek bağındaki iyileşmenin gecikmesi

. Bebeklerde emekleme sonrası dizde görülen morarmalar

. Bebeklerin süt dişleri çıkma döneminde meydan gelen kanamalar

. Bebeklerde sünnet bölgesindeki kanamalar

. Çarpma, vurma sonrası oluşan morarmalar

. Yürümeye, koşmaya başlayan çocuklarda el, ayak bilekleri, diz ve dirseklerde meydana gelen kanamalar

. Cerrahi müdahale sırasında gelişen kanamalar

. Ciltte meydana gelen şişlik ve morluklar

HEMOFİLİ BİR ANNE VE BABANIN SAĞLIKLI ÇOCUKLARI OLABİLİR Mİ?

Akraba evlilikleri ile hastalığın bağlantısına değinen Prof. Dr. Zülfikar şu bilgiyi verdi:

“Hemofili x kromozomuyla geçtiği için kadınlar taşıyıcı olur. Eğer taşıyıcı bir kadın evlenirse,  doğan erkek çocuk yüzde 50 ihtimalle hasta olur. Buna karşın dünyaya gelen kız çocuğunun taşıyıcı olma riski ise yüzde 50’idir. Hemofili hastası babanın sağlıklı bir kadınla evliliğinde erkek çocuğu normal doğar ama kız çocuğunda taşıyıcılık görülür. Günümüzde böyle kalıtımsal özellikli vakaların dışında hastaların neredeyse yüzde 40’na yakınında aşırı güneşte kalmak, viral bir enfeksiyon geçirmek gibi risk faktörleri etkili olabilmektedir.

Gebelik öncesinden yapılan genetik testlerle anne ve babanın embriyolarında  bozuk mutasyon aranması mümkündür.  Sağlıklı embriyo tüp bebek yöntemiyle anne rahmine transfer edilir, böylece hemofili taşıyıcısı ya da hastası çocuk doğurma ihtimali önlenir. Bugün için hemofili tedavi edilebilir bir hastalıktır”

Yapılan yeni araştırmanın sonuçlarına göre hemofili hastalarının ve yakınların yaşadığı başlıca sorunları  Prof. Dr. Bülent Zülfikar şöyle sıraladı:

. Hemofili hastalarının yüzde 36’sı yakın ilişki kurma konusunda sorun yaşıyor.

.  Hastaların yüzde 80’i hemofiliye bağlı kanamalar yüzünden iş bulmakta ya da işlerini korumakta  zorlanıyor.

. Her yüz hemofili hastasından 89’u  şiddetli ağrının hayatlarını olumsuz etkilediğinden yakınıyor.

.  Hemofiliyle yaşamanın getirdiği zorluklar sebebiyle hastaların yüzde 47’si psikolojik sorun yaşıyor.

. Gelecekte ailelerini geçindirme konusunda endişe yaşayanların oranı ise yüzde 48.

HEMOFİLİ HASTALARI ANLATIYOR

. Mehmet Şirin Aydar

“Hemofili “A” hastasıyım, faktör düzeyim 0.5 , bir aylıkken beyin kanaması geçirdim. Teşhis öyle konuldu. Şuan On dokuz yaşındayım. İki defa radyoaktif tedavi sağ ayak bileğime yapıldı. Haftada üç gün profilaksi alıyorum. Profilaksi almayınca kanamalar sık sık oluyordu. Hayattan kopuyorduk. Ağır Hemofili olduğum halde plofilaksi kullandığım için kanama olmuyor artık, olsa da çok nadiren”

. Ege Elal

“Yedi yaşındayım, ilkokul birinci sınıfa gidiyorum. Kanamalarım olduğu zaman okula gidemiyorum. Her hafta damar yolundan yapılan tedaviler canımı acıtıyor. Bütün bunlar üzücü olmasına rağmen hemofili ile barışık ve mutlu yaşamayı öğrendim. İlacımı yaptırıp, bisiklete biniyorum, arkadaşlarımla oyunlar oynuyorum, İngilizce ve ritim kursuna gidiyorum.”

. Hemofili-A  (Ağır tip) hastası Solmaz Ayın

“1965 doğumluyum, Maltepe belediyesinde çalışmaktayım. Üç yaşındayken İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp Fakültesi’nde hemofili teşhisi kondu. 2014’te iki diz protezi oldum ameliyatım çok güzel geçti. Düzenli profilaksi alıyorum. Kısa süre önce de dişten ameliyat oldum, çok iyi, geçti sekiz tane implant takıldı ve kanamam olmadı çok şükür!”

. Mertcan Akkirmanlı

“12 yaşındayım.  Hastalık teşhisim altı aylıkken koyulmuş, ilk ciddi faktör almam üç yaşında bademcik ameliyatı olma olayında gerçekleşmiş. Yapı olarak hareketli bir çocuk olduğumdan ve tabii ki okul ortamından dolayı, sık sık eklem ve kas kanamalarına maruz kaldığımdan haftada üç kez profilaksi kullanarak sağlıklı bir yasam sürdürüyorum.”

Hemofili hastalığının tedavisinde umut verici gelişmeler yaşandığını söyleyen Prof. Dr. Zülfikar, şu bilgiyi verdi:

“Hastalar artık kanama olmadan da kanamadan korunmak amacıyla faktör kullanabiliyor, her hastanın evinde ilaç bulunabiliyor. Hemofilik kişinin baba ve annesinin sosyal güvenliği olması şartı aranmıyor, bu da tedaviye erişimi kolaylaştırmaktadır. Aileleri-hasta yakınlarını bilgilendirmek ve enjeksiyonları kendilerinin yapmasını sağlamak için hemşire hizmeti sağlanabiliyor. Ülkemizde de tedavi ürünlerinin üretilebilmesi hususu gündemde.

Ancak bu gelişmelerin yanı sıra yaşanan bazı gecikmeler nedeni ile hemofili hastaları sıkıntı yaşamaktadır.  çıkan ve tedaviyi kolaylaştıracak olan ilaçlara izin verilmesinde, ruhsatlanmalarında gecikmeler yaşanması, yeni tedavilerle ilgili araştırmalar için etik kurul izinlerinin gecikmesi, izinle alınması gereken hayati ilaçların “endikasyon dışı ilaç dairesi” tarafından izinlerinin gecikmesi ve izin alınsa dahi bunun bedelinin Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından ödenmesinin her zaman mümkün olamaması hastaları zor durumda bırakmaktadır. Tedavinin ağırlığı, sorumluluk ve uzmanlık gerektirmesinin yanı sıra SGK tarafından ödenen tutar masrafları dahi karşılamaması nedeniyle özellikle kas, eklem, iskelet sistemi sorunları olanların ortopedik ameliyatların gecikmesi, hatta yapılamaması gibi sonuçları doğurabilmektedir. Diğer yandan, bu hastaların tedavisi için belirlenen performans puanlarının, bedellerinin güncelliğini ve gerçekçiliğini yitirmiş olması, tedavi ve takip merkezleri ile Bilgi-Yönetim-Sürveyans Sistemi (HemophiLINE) Yönetmeliği’nin çıkarılmaması nedeniyle hastaların belli bir yere bağlanamaması, tedavilerinin aksaması, verilerin kontrolünün mümkün olamaması, düzensiz takip nedeniyle ilaç kullanımının kontrolsüzlüğü ve milli servet kaybı, akademik iş gücü ve zaman kaybı yaşanmasına neden olmaktadır.”

13’ÜNCÜ ULUSLARLARARASI TÜRKİYE HEMOFİLİ KONGRESİ

Prof. Dr. Bülent Zülfikar, 13’üncü Uluslararası Türkiye Hemofili Kongresi hakkında da bilgiler verdi. Türkiye Hemofili Derneği’nin ev sahipliğinde organize edilen kongre 17-19 Nisan tarihleri arasında İstanbul’da düzenlenecek. Hemofili ve benzeri kalıtsal kanama-pıhtılaşma bozuklukları konusunda çalışmaların da sunulacağı kongrede doktorlarla hastalar biraraya gelecek. Kongrede güncel tedavi yaklaşımları, gelecekte uygulanacak tedavi metotları ele alınacak, hemofililerin sağlık sorunlarının yanı sıra sosyal ve yasal problemleri de ele alınacak.