Hemofili Nedir?

Nadir rastlanan hastalıklardan biri olan hemofili, kanda pıhtılaşma sorunu olarak ortaya çıkıyor ve hayatı önemli derecede etkiliyor. Erzincan Mengücek Gazi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde hizmet veren Hematoloji Uzmanı Dr. Hasan Mücahit Özbaş, kan hastalıkları ve hemofili hakkında değerli bilgiler paylaştı.

Kanbilim anlamına gelen hematoloji, kan hastalıklarıyla ilgilenen bir tıp branşıdır. Bu kapsamda kalıtsal ve edimsel tüm kansızlıklar (anemiler), kanama ve pıhtılaşma sorunları (koagülasyon bozuklukları), kan hücrelerinin artışı ile giden hastalıklar, kan ve lenf bezi hücrelerinden kaynaklanan tüm hastalıklar (lösemi, lenfomalar, multipl miyelom) hematoloji uzmanları tarafından incelenir, tedavi ve takipleri yürütülür. Hematoloji uzmanın günlük pratiğinde kansızlıklar, özelliklede demir ve b12 vitamin eksikliğine bağlı kansızlıklar en sık görülen hastalıklar olmakla birlikte kanama ve pıhtılaşma bozuklukları, kronik miyeloproliferatif hastalıklar, lenfoma ve lösemiler de ardı sıra gelir.

“ÜLKEMİZDE EN SIK GÖRÜLEN HEMOFİLİ ÇEŞİTLEERİ FAKTÖR 8 VE FAKTÖR 9 EKSİKLİĞİDİR”

Nadir rastlanan ve genetik bir hastalık olan hemofilinin, ömür boyu kontrol altında tutulması gerekir. Bu nedenle hemofiliklerin normal bir hayat sürebilmeleri için hematoloji uzmanlarının tedavi ve denetimi altında olmaları oldukça önemlidir. Ülkemizde en sık görülen hemofili çeşitlerinin faktör 8 ve faktör 9 eksikliğine bağlı olduğunu belirten Erzincan Mengücek Gazi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Hasan Mücahit Özbaş hematoloji ve hematoloji hastalıkları hakkında şunları söyledi: “Coğrafi ve ırksal bir özellik taşımayan hemofili, tüm dünyada aynı sıklıkta görülür. Hemofili, kanın pıhtılaşmasında görev yapan bazı proteinlerin kalıtsal (doğuştan) eksikliği sonucunda, başta kas ve eklem içinde olmak üzere, vücudun değişik bölgelerinde kanama ataklarıyla seyreden bir hastalıktır. Faktör VIII eksikliği hemofili A, faktör IX eksikliği hemofili B ve faktör XI eksikliği hemofili C olarak tanımlanmaktadır. Hemofili A, 5.000-10.000 doğumda bir görülürken sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat fazladır. Dünyada yaklaşık 500.000, Türkiye’de yaklaşık 5.000 hemofili hastası bulunmaktadır. Sürekli dikkatli olması gereken hemofili hastaları, çocukluk döneminde fiziksel aktivitelerinin sürekli yönlendirilmesi gerekliliği, okul çağındaki hastaların okul devamsızlığı, iş hayatında karşılaşılan sıkıntılar ve psiko-sosyal sorunlar olmak üzere, bazı problemlerle karşı karşıya gelmektedir.”

ERZİNCAN, HEMATOLOJİ ALANINDA CİDDİ MESAFELER KAT ETTİ

Uzm. Dr. Hasan Mücahit Özbaş, Erzincan Mengücek Gazi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde yer alan Hematoloji birimi hakkında şunları söyledi: “Yaklaşık bir yıl önce göreve başladım. Erzincan ilinde görev yapan ilk hematoloji uzmanıyım. Göreve başladığımda, hastanede hematoloji yönünden gerekli olan alt yapı, tetkik ve tedavi imkanları yok denecek kadar azdı. Başta başhekimimiz, Türkiye Kamu Hastaneleri Kurum sekreterliği olmak üzere, tüm hastane ekibinin destekleri ile önemli bir mesafe kat edildi. Şu anda, akut lösemiler (kan kanserinin hızla ilerleyen formları) dışında neredeyse tüm kan hastalıklarının tanı, takip ve tedavilerini yürütebilecek durumdayız. Tabii ki hala zorluklar, geliştirilmesi gereken noktalar var ancak gayret ve çabalarımız ilk günkü gibi devam ediyor.”

HEMOFİLİ GENELLİKLE ERKEKLERDE GÖRÜLÜYOR

Hemofilinin anneden erkek çocuğa kalıtsal bir geçişi olduğunu vurgulayan Uzm. Dr. Hasan Mücahit Özbaş şunları söyledi: “Hemofili A ve B erkeklerde görülür. Çünkü X kromozu ile kalıtılmaktadır. X kromozomunun kadında 2, erkekte 1 adet bulunması nedeniyle, erkeklerde direkt hastalık ortaya çıkarken, kadınlar taşıyıcı olmakta ve hastalık oluşmamaktadır. Ancak bazı özel durumlarda kadınlarda da hemofili hastalığı ortaya çıkabilir.”

NORMAL BİR HAYAT SÜREBİLMEK MÜMKÜN

Hemofili hastalığının tedavisine değinen Uzm. Dr. Hasan Mücahit Özbaş şunları söyledi: “Hemofili tedavisi artık rahatlıkla temin edilen saflaştırılmış faktör preperatları ile yapılmaktadır. Hastalığın şiddetine göre koruyucu uygulaması veya kanama sırasında faktör uygulamaları yapılmaktadır.” Tedavi gören hastaların sosyal yaşamları hakkında konuşan Dr. Özbaş, “Günümüzde faktör preparatlarına rahatlıkla ulaşılabilmesi ve koruyucu tedavilerin yaygınlaşması ile hemofili hastaları normal bir hayat sürebilmektedir.” dedi. Bir engellilik durumu olmayan bu hastalığın, hematoloji uzmanlarınca düzenli bir şekilde takip edilmesi gerektiğini vurgulayan Dr. Özbaş, bireyleri,  gelecek planlarını hastalığın bilincinde olarak yapmaları gerektiği konusunda uyardı.  Dr. Özbaş aynı zamanda, gerekli tedbirler alındıktan sonra hemofiliklerin rahatlıkla sünnet ve ameliyat olabileceklerinin de altını çizdi.