Hemofili Nedir? Hemofili Neden Olur?

Bugüm 17 Nisan Dünya Hemofili Günü... Kalıtsal bir hastalık olan hemofili, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması nedeniyle kanamanın durmaması ya da geç durmasıyla kendini göstermektedir. Vücudumuzda bir bölge kanadığında, kan hücreleri pıhtılaşarak kanayan damar ucunun tıkanmasını sağlar. Bu mekanizma bozulduğunda ise durdurulamayan kanamalar oluşur. Buna da hemofili hastalığı denir.

Kanda, kanamaların durdurulabilmesi için pıhtılaşmaya yarayan birçok protein içerir. Hemofili olan kişilerde bu proteinlerden bir veya birkaçında düşüklükler söz konusudur. Bu eksikliklerin seviyesi ayrıca hemofilinin şiddetini de belirler.

Kanama dışarıdan olabileceği gibi iç kanama şeklinde de olabilir, bu durum da sakatlık ve ölüm riski barındırmaktadır. Yaşam boyu süren bu hemofili hastalığının etkin tedavisi sayesinde çocuk, sağlıklı bir yaşam sürebilir. 

HEMOFİLİ HASTALIĞI NASIL BİR HASTALIKTIR?

Hemofili, ebeveynlerden çocuğa genetik olarak aktarılmaktadır geçmektedir. Hemofili hastası bir hamile kadının bebeğinde bu hastalığın teşhisi hamileliğin 10. haftasında konulabilmektedir. Ancak hemofili teşhisi genel olarak doğumda konulur.

Erkek çocuklarda kız çocuklarından daha yaygındır. Bunun nedenlerinden biri de ilgili genin cinsiyete bağlı olmasıdır. Kız çocukları genelde taşıyıcıdır, bu nedenle hastalık erkek çocuklarda sık görülür. Hemofili olmayan anne ve hemofili olan babadan doğan kız çocukları yüzde 100 taşıyıcı ve erkek çocukları yüzde 100 sağlıklı doğar.

Taşıyıcı anne ve hemofili olmayan babadan ise yüzde 50 oranında hemofili erkek çocuk ile, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 50 hemofili olmayan kız çocuk dünyaya gelir.

Eğer vücut pıhtılaşma faktörlerine saldıran ve onları yok eden antikorlar üretmeye başlarsa, bozukluk yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir. 

HEMOFİLİ TÜRLERİ

Birkaç farklı hemofili tipi vardır. Aşağıda sayılan ikisi en yaygın olanıdır:

• Hemofili A (Klasik Hemofili)
  Bu tip, pıhtılaşma faktörü VIII’in eksikliği veya azalmasından kaynaklanır.
• Hemofili B (Noel Hastalığı)
  Bu tip, pıhtılaşma faktörü IX’in eksikliği veya azalmasından kaynaklanır.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ 

Hemofilinin en yaygın görülen belirtisi kas ve eklemlerde meydana gelen kanamalardır. Küçük kesikler genellikle bir soruna yol açmamakla birlikte derin yaralanmalar ciddiye alınmalıdır. Aksi takdirde kalıcı sakatlıklara sebep olabilecek kanamalar görülebilir.

Hemofili hastalığının diğer belirtileri şöyle;

• Herhangi bir yara ya da kesikler durumunda aşırı dış kanamaya neden olur.
• Kendiliğinden burun kanamaları görülür.
• İdrarda veya dışkıda kan görülür.
• Diş etinde kanamalar meydana gelir.
• Eklemlerde şişme oluşabilir.
• Kanama durduktan sonra tekrar başlar.
• Kız çocuklarında yoğun menstrüel yani adet kanamaları görülür.
• Erkek çocuklarında sünnetin ardından durmayan kanamalar söz konusudur.

Hemofili olan birey kafasına bir darbe aldıktan sonra beyinde iç kanama gelişebilir. Beyin kanaması baş ağrısı, uyuşukluk, kusma, görme problemleri, davranış değişiklikleri, nöbet ve felçleri içermektedir.

HEMOFİLİ TEŞHİSİ VE TEDAVİSİ 

Çocuklarda ve yetişkinlerde, kan testi pıhtılaşma faktörü eksikliğini ortaya çıkarabilir. Eksikliğin ciddiyetine bağlı olarak, hemofili semptomları çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir.

Şiddetli hemofili vakaları genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilirken, hafif formlar yetişkinliğe kadar belirgin olmayabilir. Bazı insanlar ilk olarak cerrahi bir işlem sırasında aşırı kanamadan sonra hemofili olduğunu öğrenirler. 

Hemofili, replasman tedavisi ile tedavi edilir. Bu, bir hastada çok düşük veya eksik olan pıhtılaşma faktörlerini tamamlamayı veya değiştirmeyi içerir.