Kalıtsal Kan Hastalığı: Hemofili

Kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktör 8 ve faktör 9 isimli proteinlerin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan kanama bozukluğuna hemofili deniyor. Faktör 8 eksikliğine hemofili A, faktör 9 eksikliğine hemofili B adı veriliyor. Hemofili A her 5.000 yeni doğan erkek bebekten birinde, hemofili B ise 30.000 yeni doğan erkek bebekten birinde görülüyor. Kızlarda ise çok nadir olarak ortaya çıkıyor. Dünyada 400.000, Türkiye’de 6.000 hemofili hastası olduğuna dikkat çeken Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Olga Meltem Akay, kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin eksikliğiyle ortaya çıkan ve kalıtsal bir hastalık olan hemofili hakkında bilinmesi gerekenleri ve nasıl tedavi edildiğini anlattı.

HEMOFİLİDE EN SIK KARŞILAŞILAN ŞİKAYET EKLEM KANAMALARIDIR

Eklem boşluğuna kanama (hemartroz) ve kas içine kanama (hematom) hastalığın en tipik özelliğidir. Özellikle diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça en sık etkilenen eklemlerdir. Kas içi kanamalar ise en sık bacak arkasındaki gastroknemius kasında, koldaki biceps, triceps kaslarında ve karın arka duvarındaki iliopsoas kasında olur. Sünnet, ameliyat, diş çekimi ve yaralanmalardan sonra uzun süre kanamalar hemofilide görülen diğer belirtilerdendir. Nadiren beyin, göz, ağız ve karın içi kanamalar da görülebilir ve oldukça tehlikelidir.

HEMOFİLİ TEDAVİSİ OLMAYAN BİR HASTALIK DEĞİLDİR

Hemofili tedavisinin ana prensibi, eksik olan maddenin yerine konulmasıdır. Yerine koyma tedavisi, hemofili A’da faktör 8 konsantresi ile, hemofili B’de faktör 9 konsantresi ile yapılır. Faktör tedavisinin doz ve süresi kanama yerine ve hemofilinin tipine göre belirlenir. Faktör konsantreleri ayrıca kanamaları ve eklem hasarını önlemek amacıyla çeşitli protokoller kapsamında koruyucu yani profilaktik tedavi olarak da uygulanmaktadır. Piyasaya yeni sürülmeye başlanmış olan uzun etkili faktörler hemofili hastalarında hem kanama tedavisini hem de profilaksiyi kolaylaştırmıştır.

Bugün kanamaların gerek korunmasında gerekse tedavisinde uygun doz ve sürede faktör kullanan hemofili hastaları, eklemleri normal veya çok az hasarlı olan ve normal yaşam biçimine ve normal ömür süresine sahip bireyler olarak kabul edilmektedirler.

HEMOFİLİ TEDAVİSİNDE YENİ BİR GELİŞME OLARAK “GEN TEDAVİSİ”

Hemofilinin kalıcı olarak iyileşmesi gen tedavisi ile çok yakın gelecekte mümkün olabilir. Ancak gen tedavisinin rutinde kullanım alanı bulması için yürümekte olan deneysel çalışmaların sonuçlarını sabırla beklemek zorundayız. Gen tedavisinde adenovirüs benzeri ve laboratuvar ortamında üretilen bazı taşıyıcı virüsler hastaya sağlıklı faktör 8 veya 9 geninin iletilmesi için kullanılabiliyor. Nakledilen genin faktör düzeyini yüzde 10’un üzerine çıkarması hayati kanamaları önleyebilecektir. Faktör 9’un geni küçük olduğundan gen nakli daha kolaydır ve gen nakli çalışmaları hemofili B’de hemofili A’ya göre daha hızlı ilerlemektedir.

HEMOFİLİDE MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIM ÖNEMLİDİR

Hemofili hastasının izlem ve tedavisinde hematoloji uzmanının rolü çok önemli olmasına karşın, multidisipliner bir yaklaşım gerektiren hemofili bakımında ortopedi, fizik tedavi, genetik, hepatoloji, enfeksiyon hastalıkları, nükleer tıp, immünoloji ve diş hekimliği gibi diğer disiplinlerin de hayati önemi vardır.