Kanserde Genetik Tanı

Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Mustafa Özen, Preimplantasyon Genetik Tanı işleminin kanser başta olmak üzere pek çok genetik geçişli hastalıkta uygulanabileceğini belirterek “Bu işlemle bir ailedeki meme kanserine yatkınlığa yol açan genetik bozukluğun çocuğa geçişi engellenmiş ve bu anlamda risk elimine edilmiş olabilecektir” diyor.

Geçtiğimiz günlerde İngiltere’de ailelerinde çok fazla meme kanseri olan bir ailenin yaptırdığı genetik ayrıştırma Türkiye’de de gözleri genetik tanı merkezlerine yöneltti.

Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Mustafa Özen, genetik ayrıştırma işlemi ilgili şunları söylüyor:
“Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) olarak adlandırılan bu işlem ilk olarak 1989 yılında tanımlandı. Son 10 yıldır yaygın olarak klinik uygulamaya girmiş bulunuyor. Meme kanseri açısından PGT Avrupa’nın çeşitli ülkelerinde yapılıyor. Ancak bu işlemlerin daha fazla denetlendiği ve düzenlendiği bir ülke olarak İngiltere`de yasal izin 2006 yılında verilerek klinik sonuçlar yeni alınmaya başlanmıştır.”

Dr. Özen, meme kanseri açısından işlem sırasında nelerin yapıldığını da şöyle anlatıyor:
“Meme kanseri açısından öncelikle BRCA1 ve BRCA2 genleri araştırılıyor. Bu genlerde belirli mutasyon olması halinde ileride meme kanseri olma riski yüzde 65–85 oranında olabilmektedir. BRCA1 ya da BRCA2 geninde mutasyon olması ayrıca yumurtalık kanseri riskini de artırmaktadır.”

Herkes için gerekli değil

PGT işlemi için öncelikle çocuk sahibi olmayı düşünen çiftte tespit edilmiş bir mutasyon olması gerekiyor. Eğer genetik hastalık tanısı konmuş ancak mutasyon saptanmamışsa ilk olarak yapılacak işlem taşıyıcı olan ebeveynde tarama testi yapılarak genetik bozukluğu saptamak olacaktır. Dolayısı ile herkes için uygun ve gerekli olan bir işlem değildir.”

Genetik çalışmalar sayesinde şu anda meme kanserini yok etmenin söz konusu olmadığını vurgulayan Dr. Özen “Meme kanserini tamamen toplumdan yok etmek çok iddialı bir söz olur. Bunun için uzun süreçler gerektiren çalışmaların tamamlanması gerekir. Ancak yapılabilecek bu işlemle bir ailedeki meme kanserine yatkınlığa yol açan genetik bozukluğun çocuğa geçişi engellenmiş ve bu anlamda risk elimine edilmiş olabilecektir” diyor.

Bu işlemin diğer kanser türleri için de uygulanabileceğini söyleyen Dr. Özen, “PGT, kalıtımsal olarak görülen diğer kanser türleri için de uygulanabilir. Örneğin ailesel Adenomatozis Polipozis (kolonda çok sayıda polip) ve Retinoblastomada (göz tümörü) halen uygulanmaktadır. Ayrıca bu işlem genetik geçiş gösteren ve etkinliği kesin olarak gösterilmiş her hastalık için yapılabilir. Örneğin günümüzde uygulamalara örnek verecek olursak Kistik Fibrozis, Huntington Hastalığı (genetik bir hastalık), Orak hücreli anemi (genetik bir anemi türü)  gibi tek gen hastalıkları, Ailesel Adenomatöz Polipozis, Retinoblastoma gibi kalıtımsal kanserler, Duchenne Muskuler Distrofi (genetik bir kas hastalığı) gibi cinsiyete bağlı geçen hastalıklar ile uygun doku nakli için hasta bir kardeşe uygun donör olabilme amacı sayılabilir” diye konuşuyor.

Dr. Özen, işlemin yasallığı konusunda şunları söylüyor:
“Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi yakın zamanda faaliyetine başlamış ve genel olarak genetik tanı özel olarak da kanser genetiği konusunda ülkemiz ve bölgemizde referans merkezi olma hedefindedir. Genetik tanı anlamında klinikte uygulanan çoğu testi uygulayabilme altyapısına sahiptir. Şu an 50’den fazla testi uygulamaya başladık. Hastalarımızdan ve hekimlerimizden gelecek istek doğrultusunda yeni testler eklemeye devam etmekteyiz. Bu işlemlerin yasal ve etik olması dünyada tartışmalı. Örneğin Almanya’da yasal değil. Amerika’da ise sadece belirli hastalıklar için yasal. İngiltere’de bu işlemleri denetleyen İnsan Fertilizasyon ve Embriyoloji Otoritesi (HFEA) 60 kadar uygulama için izin vermiş durumda. Ancak dünyanın çeşitli yerlerinde 170 farklı genetik hastalık için PGT yapılabiliyor. Ülkemizde bu işlemleri denetleyen birim Sağlık Bakanlığıdır; HFEA tarafından onaylanmış bir işlemin Türkiye’de yapılabilmesi mümkündür. “

Kaynak: Yeditepe Üniversitesi Hastanesi web sitesi
(www.yeditepehastanesi.com.tr)