Kistik Fibrozis Nedir, En Çok Hangi Organları Etkiler?

“Kistik fibrozis birçok sistemi tutabilir ve bu sistemlere ait şikayetler ortaya çıkabilir. En çok tutulan organ akciğerler olup, üst ve alt solunum yolları, karaciğer, barsaklar, pankreas, ter bezleri ve üreme sistemi hastalıktan etkilenebilir” diyen Liv Hospital Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Erkan Çakır, kistik fibrozis hastalığının en çok kimlerde görüldüğünü, en sık hangi şikayetlerle kendini belli ettiğini ve tedavi sürecini anlatıyor.

KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞI NASIL OLUŞUR VE HANGİ YAŞ GRUBUNDA DAHA ÇOK GÖRÜLÜR?

Kistik fibrozis genetik bir hastalık olup hem anne hem de babadan geçen genetik bozukluğun çocukta birleşmesi ile hastalık ortaya çıkar. Kistik fibrozis beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalıklarından biridir. Belirti ve bulgular erken çocukluk yaşlarında ortaya çıkabileceği gibi ilerleyen yaşlarda da bulgu verebilmektedir, dolayısı ile kistik fibrozis çocukluktan erişkinliğe tüm yaşları ilgilendiren bir hastalıktır.

KİSTİK FİBROZİSTE ANA PROBLEM NEDİR?

Hastalığa sebep olan gen normalde vücutta salgıların daha sulu olmasını sağlayan bir gendir ve bu genin işlev görememesi neticesinde vücutta bazı organlardaki salgılar koyu hale gelir. Koyu hale gelmiş salgılar kanalları tıkar, sekresyon ve salgılar koyulaşır ve bu salgıların içerisinde istenmeyen bakteriler üreyebilir, buna bağlı olarak da etkilenmiş organlarda bazı şikayet ve bulgular oluşmaya başlar.

EN ÇOK HANGİ ORGANLAR ETKİLENİR?

Kistik fibrozis birçok sistemi tutabilir ve bu sistemlere ait şikayetler ortaya çıkabilir. En çok tutulan organ akciğerler olup, üst ve alt solunum yolları, karaciğer, barsaklar, pankreas, ter bezleri ve üreme sistemi hastalıktan etkilenebilir.

KİSTİK FİBROZİSİN EN SIK GÖRÜLEN ŞİKAYET VE BULGULARI NEDİR?

• Yeni doğan döneminde ilk 2 günde gaita (kaka) çıkartamayan bebekler
• Uzamış sarılık
• Tedaviye dirençli ya da tekrarlayan öksürük, hırıltı/hışıltı, akciğer enfeksiyonları
• Tekrarlayan bronşit
• Tedaviye dirençli ağır ve zor astım
• Kronik balgam çıkartma ve kanlı balgam
• Solunum yetmezliği
• Kronik ya da tekrarlayan sinüzit
• Akciğer grafisi ya da tomografisinde bronşlarda kalınlaşma, bronşiektazi (Bronş genişiliği) ya da atelektazi (Akciğer sönmesi) olanlar
• Aşırı terleme ve terin tuzlu olması, öpüldüğünde tuzlu tat alınması
• Terleme ile sıvı kaybı yaşayanlar
• Büyüme geriliği, yeterli kilo alamama, kilo alımında azlık ya da duraklama
• Vitamin eksiklikleri
• Yağlı, kokulu tekrarlayan ishaller
• Kronik kabızlık ve barsak tıkanmaları
• Sebebi açıklanamayan karaciğer enzim yükseklikleri, karaciğerde yağlanma ve büyüme, karaciğer yetmezliği ve safra stazı bulguları
• Diabet ve kronik pankreatit
• Sebebi açıklanamayan ergenlik gecikmesi ve infertilite (Kısırlık) 

KİSTİK FİBROZİS SADECE ÇOCUKLUK ÇAĞI HASTALIĞI DEĞİLDİR DİYEBİLİR MİYİZ?

Evet, kistik fibrozis her yaşta belirti ve bulgularla kendini gösterebilir ve yukarıdaki şikayetleri olan kişiler kistik fibrozis açısından incelenmelidir. 

TANISI NASIL KONUR?

Kistik fibrozis tanısında ter testi ve genetik testler kullanılmaktadır. Hastalıkla uyumlu şikayet ve bulguları olan hastalar kistik fibrozis açısından araştırılmalıdır.

İKİ KARDEŞTEN BİRİNDE VARSA TEST YAPTIRMALI MI?

Kardeşinde kistik fibrozis hastalığı olanlar ve kistik fibrozis tarama testi pozitif bulunanlara da kistik fibrozis araştırmaları yapılmalıdır.

BEBEKLERE TOPUKTAN YAPILAN TARAMA TESTİ NORMAL OLSA DA KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞI ORTAYA ÇIKABİLİR Mİ?

Tarama programı normal sonuçlansa bile kistik fibrozis görülebilir, bu yüzden yukarıdaki şikayet ve bulguları olan hastalar tarama sonuçları normal olsa da kistik fibrozis açısından araştırılmalıdırlar.

TER TESTİ NASIL YAPILIR?

Ter testinde kola terlemeyi sağlayan saat şeklinde küçük bir cihaz takılır ve burada toplanan ter, başka bir alete aktarılarak terde klor düzeyi ölçülür. İşlem can yakmayan ya da devamında ilave bir sorun oluşturmayan bir test olup ortalama 30-45 dakika sürmektedir. Devamında hastaya sonuç çıktısı yorumlanarak verilmektedir.

TER TESTİ KLOR DÜZEYİ NE OLMALI?

Ter testinde terde klor düzeyi 60 mEq/l üzerinde bulunması ter testi pozitif anlamına gelmektedir. 30-59 arası sonuçlar ara değer, 29 ve altı ise normal olarak sonuçlanmaktadır. Ter testinin yanında tanıda genetikte sıklıkla kullanılmakta olup birbirlerini tamamlayıcı testlerdir. 

TEDAVİ SÜRECİNDE NELER YAPILMALI?

Hastalıkta tedavi, tutulan organa yönelik tedavi olarak değişmektedir. Solunum sistemindeki balgam ve sekresyonların temizlenmesine yönelik göğüs fizyoterapileri, üreyen mikroorganizmalara yönelik ilaç tedavileri, balgamların eritilmesine ve koyu sekresyonların seyreltilmesine yönelik hava yolu ile verilen ilaçlar kullanılabilmektedir. Hastaların büyüme ve tartı alımlarına yönelik tedaviler, eksik enzim ve vitaminlerin yerine konması, yüksek kalorili mama takviyeleri, eksik tuzların yerine konması gibi tedaviler uygulanmaktadır. Son yıllarda çıkan ve hastalığın mekanizmasına yönelik uygulanan “Modülatör” tedaviler oldukça yüz güldürücü sonuçlar doğurmuş olup hastaların klinik şikayet ve solunum fonksiyonlarında belirgin iyileşme sağlanmasına imkan vermiştir.