Nadir Görülen Hastalıklar

Pfizer’in ABD’deki genel merkezinde düzenlenen online konferansta, Pfizer üst düzey yöneticileri nadir görülen hastalıklar konusunda son çalışmalarını aktardı. Dünyada nadir görülen 7 binden fazla farklı hastalıktan muzdarip 350 milyon kişi var.

Hastalığı çoğunlukla anne-babadan genetik yolla alan hastaların yüzde 50’si çocuk hastalar. Bu hastalıkların şimdiye kadar yalnızca yüzde 5 kadarının tedavisi bulundu. Pfizer bu alanda keşifler yapmak üzere iki yıl önce Nadir Hastalıklar Araştırma Birimini kurdu.

Pfizer Nadir Hastalıklar Ticari Biriminin Başı ve İş Geliştirme Başkan Yardımcısı Andrew Callos ve Nadir Hastalıkları Araştırma Birimi Başkan Yardımcısı Kevin Lee, 6-8 bin farklı nadir hastalık olduğu bilgisini vererek istatistiksel olarak 2000 kişide 1’den az görülen hastalıkların nadir hastalık grubuna girdiğini söyledi.

Pfizer Nadir Hastalıklar Ticari Biriminin Başı ve İş Geliştirme Başkan Yardımcısı Andrew Callos, Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, dünyada ise 350 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini ifade etti. Nadir görülen hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik yapıda olduğunu, yani anne-babadan geçtiğini hatırlatan Callos, hastaların yaklaşık yüzde 50’sinin doğumdan itibaren nadir hastalıklara yakalanmış olan çocuklar olduğunu söyledi.

Bu 6-8 bin hastalıktan ancak yüzde 5’ten azının onaylanmış bir tedavisi olduğunu söyleyen Andrew Callos, bu alandaki karşılanmamış ihtiyaca yönelmek için iki yıl önce Pfizer içerisinde Nadir Hastalıklar Araştırma Birimini kurduklarını ifade etti. Bu birimde şimdiye kadar nadir kanserler ağırlıkta olmak üzere 22’den fazla tedavi geliştirdiklerini belirten Callos, bir hekimin hayatı boyunca belki bir ya da birkaç kez bir nadir hastalıkla karşılaştığını, bu nedenle bir nadir hastalıkta uzman olmasının mümkün olmadığını bildirdi.

“NADİR GÖRÜLEN HASTALIKLARIN TEŞHİSİ VE TEDAVİSİ ÇOK ZOR”

Andrew Callos “Hekimler açısından nadir görülen hastalıklara teşhis koymak ve tedavi etmek çok zor. Bu durum hasta açısından daha da zor. Yıllarca hastalıklarının nedenini anlayamayabiliyorlar. Hastalar kendini yalnız hissediyor çünkü başka hastalarla bağlantıları olmuyor. Pfizer’de bu hastalara yeni tedaviler sunabilmek için bu birimi açtık” dedi.

BEŞ FARKLI KATEGORİDE PEK ÇOK TEDAVİ ÜZERİNDE ÇALIŞILIYOR

Andrew Callos, Pfizer’in özellikle 5 kategoriye odaklandığını söyleyerek bunları şu bilgileri verdi:

“Beş farklı kategoride çeşitli evrelerde pek çok tedavi üzerinde çalışıyoruz. Özellikle genom haritasının çıkarılması sayesinde bu hastalıklar pek çok nadir hastalığın içinde daha iyi karakterize edilmiş durumdalar. Bu hastalıkların pek çoğunu anlama konusunda artık elimizde pek çok olanak var. Çoğu zaman bunlar monogenetik hastalıklar. Yani tek bir genin mutasyonu söz konusu. Bunlar arasında büyük ölçüde sinir bilimlerine odaklanıyoruz.

Bu kategoride amyotrofik lateral skleroz (ALS), Huntington hastalığı ve müsküler distrofi gibi hastalıklar var. Pulmonoloji’de kistik fibroz, pulmoner hipertansiyon, pulmoner sarkoidoz gibi hastalıklarla uğraşıyoruz. Hemotolojide iyi bir temelimiz var ve bundan yararlanarak orak hücre hastalığına yöneliyoruz. Metabolik hastalıklarda da mukopolisakkaritle ilgileniyoruz. Onkolojide çeşitli ender görülen kanserleri ele alıyoruz.”

NADİR HASTALIKLARIN SEBEBİ GENLER KAYNAKLI

Nadir Hastalıkları Araştırma Birimi Başkan Yardımcısı Kevin Lee ise “Genom teknolojisi sayesinde artık bu hastalıkları moleküler bazda anlayabilir duruma geldik” diyerek nadir hastalıklarının sebebinin genler kaynaklı olduğunu ve geçtiğimiz 10 yıllık dönemde biyolojideki gelişmeler sayesinde bu alanda tedavilerin geliştirildiğini söyledi.

Lee, “Sinir bilimlerinde müsküler distrofiden Huntington hastalığına, Onkoloji’de çeşitli nadir kanserlere yönelik yeni tedaviler var. Hemotoloji’de bir sonraki nesil hemofili ürünlerini geliştirmek üzere çalışıyoruz. Aynı zamanda orak hücre hastalığı için yeni tedaviler geliştiriyoruz. Bu tedavileri hem kurum içi ortaklıklarla hem de harici gruplarla işbirliği içinde geliştirmeyi hedefliyoruz” şeklinde konuştu.

Kevin Lee, yedi binden fazla nadir hastalık olduğunu, tek bir hastalığa odaklanarak altyapı kurulmasının çok zor olacağını dile getirdi. Bu hastalıkların birçok farklı hastalık alanıyla ve organ sistemiyle kesiştiğini ifade eden Lee, bu hastalıkların tedavisi için kaynaklarını artırdıklarına ve uzman bir ekip kurduklarına dikkat çekti.

Lee, “Tek bir ilacı pazara çıkarmak yaklaşık 10 yıl sürüyor. Bu nadir hastalıkların ancak yüzde 5’inin bir ilacı olduğunu düşünecek olursanız, hepimizin bir arada işbirliği içinde çalışmamızın çok önemli olduğunu görürsünüz. Böylece ilaçlarımızı çok hızlı bir şekilde hastalara sunabileceğimize inanıyoruz” diyerek bu hastalıklara tedavi geliştirilmesi için işbirlikleri yapılmasının önemine dikkat çekti.

Lee, akademik çevreler, karar mercileri, hastalar, hasta hakları savunucuları ve sektör arasında ortaklıklar yapılması gerektiğini, böylece bu alandaki ilaçları ihtiyaç olan alanlara hızlı bir şekilde sunabileceklerini kaydederek Pfizer’in bu büyük ekosistemin bir parçası olarak çalışmaya hazır olduğunu, Pfizer’in global ölçekte pazar erişimi sayesinde bu spesifik hastalıkları hedef alarak hastaların yaşamlarında gerçekten fark yaratabileceklerine inandıklarını söyledi.