Nadir Görülen Hastalıklar Nelerdir?

Her yıl şubat ayının son günü, dünyada yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla Dünya Nadir Hastalıklar Günü kabul ediliyor. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği’nin düzenlediği basın toplantısına katılan derneğin yönetim kurulu üyeleri Prof. Dr. Leyla Tümer, Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, Prof. Dr. Gülden Gökçay  ve Doç. Dr. Mehmet Gündüz nadir hastalıklar hakkında bilgiler verdiler.

Prof. Dr. Tümer’in verdiği bilgiye göre, yaklaşık 8 bin nadir hastalık bulunuyor ve yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenli. Nadir hastalıkların yüzde 50’sinden çocuklar etkileniyor. İlk 1 yaş içindeki ölümlerin yüzde 35’i nadir hastalıktan oluyor. Ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Akraba evliliklerinin sık olduğu dikkate alındığında ise bu sayının daha yüksek olduğu düşünülüyor. Ayrıca ülkemizde sıkça rastlanan zeka geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının bir bölümünün de bu hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor.

Nadir hastalıkların önemli bir bölümünü kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturduğunu vurgulayan Prof. Dr. Tümer, ‘‘Bu hastalıkların tanılarının zor olması, yetişmiş uzman hekim ile tanı ve tedavi merkezlerinin sayılarının yetersizliği, tedavi seçeneklerinin ve erişimin kısıtlılığı gibi nedenlerle yüksek mortalite ve morbidite gözleniyor. Ancak ülkemizde bu konuda henüz tam bir alt yapı oluşturulamadı. Sağlık Bakanlığı’nın bu konuda  gayretleri bulunmakla birlikte, bunların Derneğimiz başta olmak üzere diğer konu ile ilgili dernekler ile koordineli yürütülmesi gerekiyor’’ dedi.

TANI VE TEDAVİLERDEKİ GÜÇLÜKLER

Prof. Dr. Mungan ise nadir hastalıkların sadece bireyi değil, fiziksel ve  zihinsel yetersizlikler ile sık hastaneye yatışlar nedeniyle anne ve babayla birlikte kardeşleri, büyük aileyi, öğretmen ve arkadaşları da etkilediğini belirtti. Prof. Dr. Mungan, hekimlerin beklentilerinin bazılarını şöyle sıraladı:

* Zamanında tanı ve tedaviye erişim olanağının sağlanması;

* Tanı için: Enzim düzeyi, biyobelirteçler ve genetik analizlerin tümünün ülkemizde yapılmasının sağlanması. Hasta sayısı fazla olan büyük bölgelere gerekli laboratuvarların kurulması için Sağlık Bakanlığı’nın işbirliği ve desteği;

* Tedavi için: İlaçların ülkemizde de üretimi;

* Beslenme için: Düşük proteinli özel diyet mamalar ve diğer beslenme ürünlerinin ülkemizde de üretimi;

* Tarama programlarının daha çok hastalığı kapsaması; şartsız, koşulsuz herkese uygulanması.

EN SIK FENİLKETONÜRİ GÖRÜLÜYOR

Prof. Dr. Gökçay da kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan fenilketonüri ile ilgili olarak ‘‘Fenilketonüri, ülkemizde doğan bebeklerde topuktan alınan bir damla kanda ‘Yenidoğan Tarama Testi’ ile taraması yapılan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Ülkemizde akraba evliliği oranın yüksek olması nedeniyle fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıklar sık görülür. Tedavi uygulanmazsa fenilalanin yüksekliği merkezi sinir sistemine zehir etkisi yapar. Geri dönüşümsüz ağır zihinsel engel, havaleler ve nörolojik bulgular görülür. Erken tanı ve fenilalaninden kısıtlı beslenme tedavisi ile normal gelişim sağlanır. Ülkemizde yaklaşık 5 bin doğumda bir görülen bu hastalıkta, yüksek doğum sayısı nedeniyle her yıl yaklaşık 300 yeni bebeğe tanı konmaktadır. Ancak bu hastaları izleyecek sayıda çocuk metabolizma hastalığı uzmanı, metabolizma diyetisyeni ile her bölgede tanı ve tedavi merkezi yoktur. Tedavi için gerekli ürünler Türkiye’de üretilmemektedir. Fiyatları pahalıdır, sosyal güvencesi olmayan hastaların bunları sağlaması mümkün değildir’’ dedi.

TARAMA PROGRAMININ ÖNEMİ

Doç. Dr. Gündüz ise nadir hastalıklar tarama programının önemine dikkat çekerek, şu bilgiyi verdi: ‘‘Günümüzde kullanılan LC-MS gibi modern yöntemlerle bir günde binlerce çocuk taranabilmektedir. Guthrie kartı denilen kurutma kâğıtlarına alınan birkaç damla kanla, yeni doğan bebekler hastalık ortaya çıkmadan tespit edilmekte ve tedaviye erken başlanmasıyla hastalık ve sakatlıktan kurtulabilmektedir. Halen devam eden tarama kapsamında 2016’da 187 klasik fenilketonüri, 730 hiperfenilalaninemi, 3209 konjenital hipotiroidi, 608 tam ve 379 kısmi biotinidaz eksikliği ve 152 kistik fibrosis, yenidoğan bebekte daha hastalık ortaya çıkmadan tespit edilmiştir. Bu bebeklerin zekâ özürlü olmaları ya da erkenden kaybedilmeleri, diyet ya da ilaç tedavileriyle tamamen engellenmiştir.’’