Nadir Hastalıklar Dünyada 350 Milyon Kişiyi Etkiliyor

Dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise 6 milyon kişi nadir bir hastalığa sahip. Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hasta kişiler, aileleri ve toplum açısından çok ağır olabiliyor. 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında düzenlenen basın toplantısıyla “Nadir Hastalıklar Ağı” yani 9 farklı nadir hastalık derneği temsilcileri; hasta ve hasta yakınlarının yaşamlarına dikkat çekmek amacıyla bir araya geldi.

ALBİNİZMLİ ÇOCUKLAR İÇİN EĞİTİMDE GEREKLİ ŞARTLAR SAĞLANMALI

Basın toplantısında ilk olarak söz alan Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Alim Yılmaz, Nadir Hastalıklar Ağı olarak amaçlarının çözüm önerilerimizi sunarak sağlık otoriteleri ile paydaş olarak yasal mevzuatların temelini oluşturmak, tedavi imkanları artırmak ve yeni tanı alan bireylere fayda sağlama olduğunu söyledi. Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Hakan Çalışkan ise “Eğitimde albinizmli çocuğun sosyal ortama ayak uydurabilmesi için öğretmenin bilgilendirilmesi ve okul idaresinin buna göre gerekli ortam ve şartları sağlayarak çocuğun diğer arkadaşlarıyla eşit şartlarda eğitim almasını sağlaması önemli bir etkendir.” şeklinde belirtti.

KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞINDA ERKEN TANI ÖNEMLİ

Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği Başkan Yardımcısı Serap Çöremen, özellikle nadir hastalıklar açısından erken tanının hayati önem taşıdığını belirterek yenidoğan topuk kanı taramasının gerekliliğinin altını çizdi. Basın toplantısında konuşan kistik fibrozis hastası Alperen Kaşıkçı hastalığının; solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkileyen genetik geçişli nadir bir hastalık olduğunu belirterek; nadir hastalıkların araştırıldığı, tanı aşamasının hızlı yapılabildiği, tedavisi için yeni yöntemler ve ilaçların üretildiği nadir hastalıklar merkezlerinin hayata geçirilmesi, devletin bu konuya sahip çıkması ve politikalar geliştirmesinin en büyük dilekleri olduğunu söyledi.

YENİDOĞAN TARAMASINI ATLAMAYIN!

PKU; yani Fenilketonuri, bireylerin yaşam boyu özel düşük proteinli bir beslenme uygulamak zorunda olduğu bir hastalık ve bu besinlere ulaşımda güçlükler yaşanabiliyor diyen PKU Fenilketonuri Aile Derneği Başkanı Deniz Yilmaz Atakay basın toplantısında şöyle konuştu: “Ülkemizde tanı alarak özel düşük proteinli gıdalarla yaşamak zorunda kalan 20 bine yakın çocuk ve yetişkin var. Neredeyse her yıl 200 bebek de bu tanıyı alıyor. Maalesef çok pahalı olan bu özel besinlere ulaşamadığı için, bu bireylerin tamamı şu an sağlıklı değil, hatta birçoğu zihinsel engelli. Erken tanı çok önemli; ancak tanı alan birey, tedaviye ve özel besine erişemiyorsa, hem erken tanı önemini kaybediyor, hem de bu nadir yaşamlar, toplumun aktif bir parçası olamadan yitiriliyor.” PKU hastası yakını olan Ülker Samur, oğlu tanı alınır alınmaz hemen amino asit tedavisine başladığını söyleyerek “Bu destek sağlanamasaydı, oğlum Süleyman da özel gıdaya yeterince ulaşmadığı için zarar görecekti. Biz bu korkuyla ve gıdamızı nasıl alacağız endişesi ile yaşamak istemiyoruz. Çocuğum özel besleniyor diye, yaşamdan hiçbir şekilde kopmamalı” dedi.

MPS HASTALARI TEDAVİYE ERİŞİMDE ZORLANIYOR

MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu, “Tanı ve tedaviye ulaşmak, tedaviden yararlanmayı sürdürmek için gerekli kriterlerin belirlenmesi aşamasında oluşturulan komisyonlarda ilgili hasta dernekleri temsilcilerinin hazır bulunması, alınan kararların hastanın hayatını olumlu-olumsuz nasıl etkileyeceği konusunda fikir alınması, sürecin daha hızlı ve daha sağlıklı yönetilmesini açısından önemlidir.” dedi. MPS tip 2 hastası olan Faruk Eroğlu tedaviye erişim sürecinde yaşadığı sorunları şöyle ifade etti:

“Tanıya ve tedaviye ulaşmam hem ailem hem de benim için gerçekten çok zor ve yıpratıcı bir süreçti. Eğitimim sekteye uğradı; çünkü hep hastanelerdeydim. Nadir hastalıklara özel bir merkez olsaydı, bu kadar yorulmaz ve yıpranmazdım. Eğitimime devam edebilirdim. Sosyalleşmeye zamanım kalırdı.”

NCL HASTALIKLARINDA İLACA ERİŞİMLE İLGİLİ SIKINTILAR VAR

NCL Nöronal Ceroid Lipofuscinosis Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği Başkanı Mine Keskin Ergin “Yetim ilaç alanında çalışmak uzun bir süre gerektirdiği ve çok maliyetli olduğu için bu konuda çalışan firma sayısı maalesef çok az. Daha fazla firmanın bu alanda çalışması, ilaçların ulaşılabilir fiyatlarda olmasını sağlayacak ve uzun vadede sağlık ekonomisine ve ülkemize büyük katkı sağlayacaktır.” diyerek ilaca erişim ile ilgili olarak nadir bireylerin sıkıntıları paylaştı. 2 çocuğu da NCL hastası olan Ramazan Çaylı, ilaca erişimde sıkıntılar yaşadığını, hastalığı durdurma başarısı yüzde 87 olan enzimi Sağlık Bakanlığı onaylandığını; ama SGK’nın ilacın maliyeti yüksek olduğu için ödeme kapsamına almadığını ifade etti.

ORGAN BAĞIŞI ARTMALI

Sistinozis Hastaları Derneği Bşk. ve Hasta Yakını Gülnur Gökmen “Nadir hastalıkların bir kısmında geç tanı ve kaybedilen zamandan ötürü maalesef geri dönüşü olmayan organ kayıpları gelişiyor. Ülkemizde 32 bin kişi organ bağışı bekliyor. 2018 Mart ayı verilerine göre, 392 kişi organ bağışında bulundu.” diyerek basın toplantısında nadir hastalar için organ bağışının önemine vurgu yaptı.

PULMONER HİPERTANSİYON SİNSİ BİR HASTALIK

Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği Başkanı ve Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon Hastası Kamil Hamidullah, kendisi de dahil olmak üzere hastaların 100 metre bile yürüseler maraton koşmuş gibi nefes nefese kaldığını ve sinsi bir hastalık olduğunu belirtirken Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği Başkan Yardımcısı Sibel Ercan ise derneğin takibinde 56 hasta olduğunu söyledi.

TREACHER COLLİNS SENDROMLU KİŞİLERE KARŞI BAKIŞ AÇISI DEĞİŞMELİ

Kızının da 50 binde bir görülen Treacher Collins Sendromu yaşadığını söyleyen Yüzümle Mutluyum Derneği Kurucu Başkanı Emre Erdal ”Bu hastalık; elmacık kemiklerinin gelişmemesi, çenenin küçük ve geride olması, kulakların tam oluşmaması durumlarıyla karakterize, yüz bölgesinde kemik ve doku gelişimini etkileyen ve görünüm farklılığına yol açan genetik bir sendromdur. Dernek, özellikle toplumdaki katı güzellik algısının yıkılarak insanları olduğu gibi kabul etmek üzerine çalışmalar yapıyor. Amacımız algıları değiştirerek yüz anomalisine sahip bireylerin de toplumun bir parçası olduklarını hatırlatmak.” dedi. Derneğin hukuk işlerinden sorumlu aynı zamanda Treacher Collins Sendromu olan Zeynep Çakır da “Ayrımcılık eşit davranmamaktır. Bir kişiye farklı bir özelliğinden dolayı farklı davranmaktır. Doğrudan yüze bakılarak kafada algı oluşturan toplumda maalesef yüz anomalisine sahip bireyler, ister sosyal yaşamda ister kamuda olsun ayrımcılığa uğramaktadırlar. Çözüm aslında çok basit. Farkındalık çalışmaları yapılarak insanların bakış açılarını değiştirmek. ” diye belirtti.

SMA HASTALARI EVDE FİZİK TEDAVİ HİZMETİNDEN YARARLANAMIYOR

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir ise basın toplantısında yaptığı konuşmada “ 2 buçuk yaşında SMA tip 1 hastası oğlum var. Oğlumun SMA hastası olduğunu öğrendikten sonra hasta aileleri ile bir araya gelerek SMA-DER’i kurduk. Yatağa bağımlı hastalar, kendi ihtiyaçlarını karşılayamayan, gün içinde bağımsızca yapılması gereken günlük yaşam aktivitelerinin bir kısmını veya tamamını gerçekleştiremeyen kişilerdir. Bu hastalar sağlık kuruluşlarından almaları gereken fizik tedavi hizmetinden evde yararlanamamaktadır. Evde sağlık hizmetleri kapsamında ise personel ve araç yetersizliği gibi nedenlerle tedaviler verilememekte ya da sınırlı olarak verilmektedir.”