Nadir Hastalıklar Konusunda Genele Yayılan Farkındalık Çok Önemli

Toplumda az bilinen nadir hastalıklarla ilgili hasta ve hasta yakınlarının sorunlarını MPS LH Derneği Başkanı Muteber Eroğlu ve MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Ayfer Ergüzel ile konuştuk.

. MPS LH Derneği nasıl kuruldu? Bildiğimiz kadarıyla sizin de kişisel bir hikayeniz var.

M.E.: “Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği, bundan 10 yıl önce aralarında benim de olduğum 5 hasta yakını tarafından kuruldu.

1995 doğumlu bir oğlum var ve 5 yaşında kendisine MPS tanısı konuldu. İlk defa duyduğumuz bir hastalıktı. O yıllarda internet bu kadar yaygın olmadığı için hastalıkla ilgili bilgiye ve uzman kişilere ulaşmak çok zordu. Bunun yanı sıra hekimlerin birçoğu da bu hastalığı tanımıyordu ki bu sorun hala devam ediyor. Özetle hastalığın ne olduğunu anlamak ve anladıktan sonra tedaviye ulaşmak bizim için çok zorlu bir süreçti.

Sonunda bir teşhise ulaşmak çok önemli. Sizi bir bilinmezlikten kurtarıyor ancak bu sefer de yaşadığınız yalnızlık duygusu çok şiddetli. “Böyle bir hastalıkla mücadele eden bir tek ben miyim? Ben şimdi ne yapacağım peki? Nasıl bir yol izleyeceğim? Gerekli bilgileri nereden alacağım? Bizleri neler bekliyor?” gibi sorularla baş başa kalmak gerçekten çok kötü bir duygu. Karanlık bir yola girmek gibi aslında. Işığı göremiyorsunuz ve el yordamıyla ilerlemeye çalışıyorsunuz. Tünelin sonunda ışık var mı? Onu göremiyorsunuz; hatta tünelin sonu var mı onu bile göremiyorsunuz.”

MPS LH DERNEĞİ’NİN KURULUŞ ÖYKÜSÜ

M.E.: Peki, nasıl vardınız bu tünelin sonuna?

“Küçük küçük bilgileri toplayarak, zihinsel ve fiziksel olarak ekstra mücadele ettikten sonra bir şekilde yolumuzu bulduk. Sonrasında bu zorlayıcı ve yorucu süreçte yaşadığınız çaresizlik ve yalnızlık duygusunu paylaşacak birilerine ulaşmalıyım diyorsunuz.

Bu duygularla hareket ederken internet üzerinden başka bir hasta yakını ile iletişime geçtim. O ana kadar sadece bir kişi bulmuştum.Beni anlayabilecek, benimle aynı duyguları paylaşabilecek birini bulunca o kadar mutlu oldum ki… İşte, bu kişi derneğimizin kurucu üyelerinden Nalan Yılmaz’dı. Kendisi halen MPS LH Derneği Başkan Yardımcısı.

Nalan Hanım ile bir araya geldikten sonra, onun vasıtasıyla Ankara’da ilk defa bir kongre olduğunu öğrendim. Acaba “Başka hasta yakınlarıyla tanışabilir miyiz?” düşüncesiyle kongreye gittik ve Aynur Hanım ile tanıştık. Sonrasında da Ayfer Hanım, ardından da Selçuk Bey çekirdek kadroya dahil oldu. Bir araya gelip dedik ki “Biz çok zorlu bir süreç geçirmişiz. Bu yalnızlık ve çaresizlik hissiyatını başkaları da yaşamasın!” Hemen sonrasında da derneği kurma kararı aldık.

İlerleyen süreçte elbette başka amaçlar da devreye girdi. Hasta ve hasta yakınlarını bu alanda çalışan hekimlerle bir araya getirmek, hastalıkla mücadelede yeni tedavi yöntemleriyle ilgili bilgileri paylaşmak, hukuksal haklar ve eğitim konularında destek olmak, yaşam kalitelerini arttırabilmek adına sosyal yaşamda destek vermek gibi konular da bu sürece dahil olan diğer amaçlarımız oldu.”

NADİR HASTALIKLARDA TANI ALMA SÜRESİ 1-7 YIL ARASINDA DEĞİŞİYOR!

. Oğlunuzun tanı sürecinde kaç doktora gittiniz?

M.E.: “Oğlumu 5 ayrı hastane ve pek çok farklı branşta doktora götürdük. Buna rağmen kendimizi şanslı sayıyorum. Büyük bir şehirde yaşıyorduk ve şansımız yaver gitti. Bizi daha fazla dolaşmaktan kurtaran bir hekimle karşılaştık. Aslında nadir hastalıklar konusunda bir hekimin biraz da olsa şüphe duyması yetiyor. Ve o doktorun bu şüpheyle bizi doğru adrese yönlendirmesi süreci hızlandırdı. Ama ne yazık ki herkes bizim kadar şanslı olamıyor. Şu anda bu hastalıklarda tanı alma süreci 1 ila 7 yıl arasında değişiyor. Yıllarca dolaşıp kesin tanı alamayan pek çok hasta var.”

“NADİR HASTALIKLAR KONUSUNDA ULUSAL BİR POLİTİKA GELİŞTİRİLMELİ”

. Hem MPS LH Derneği olarak, hem de kişisel olarak sağlık otoritelerinden/kurumlarından beklentileriniz neler?

M.E.: “Biz yola çıkalı 10 yıl oldu. 10 yıl öncesine baktığımızda bu alanda çok fazla bilgi ve iletişim eksikliği olduğunu söyleyebiliriz. Günümüzde ise hala eksik olsa da bu konuda bilinirlik ve görünürlük daha da artmaya başladı. Gelinen noktada Sağlık Bakanlığı bünyesinde “Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı” kuruldu. Elbette alınacak daha çok yol olsa da bu güzel başlangıçlar bize umut veriyor.

Eksikliklerden bahsetmek gerekirse; ülkemizde hala hasta verileri konusunda yapılmış resmi çalışmaların olmadığını görüyoruz. Türkiye’de nadir hastalıklardan muzdarip kaç kişi var bilmiyoruz. Sağlıklı bir veri tabanının oluşturulması çok önemli. Yeni doğan taramasının muhakkak geliştirilmesi gerekiyor.  Şu anda resmi taramada olan 4 ya da 5 hastalık mevcut.

Taşıyıcılık testlerinin yaygınlaştırılması ve insanlara genetik danışmanlık almanın öneminin anlatılması da başlıca konular arasında. Tüm bunlar için aslında nadir hastalıklar alanında ulusal bir politika geliştirilmesi önemli. Sağlık Bakanlığı’nca kurulan Daire Başkanlığından, bu anlamda çok umutluyuz. Kurulan Daire Başkanlığı, yol haritasını belirlerken, hasta dernekleriyle paydaş olursa, süreç çok daha hızlı ve sağlıklı ilerleyecektir diye düşünüyoruz.”

“GİTTİKÇE BÜYÜYEN BİR AİLE OLUYORUZ”

. Nadir hastalıklar farkındalığı çerçevesinde ilerleyen dönemde nasıl iş birlikleri planlıyorsunuz?

M.E.: “Devlet kurumları, dernekler, hasta ve hasta yakınları dışında elbette bilimsel pek çok çalışmanın sonucunda bu hastalıkların tedavilerini üreten bir diğer önemli paydaş da endüstri. Dolayısıyla sürecin sağlıklı ve hızlı ilerlemesi için tüm paydaşların bir arada olmasını çok önemsiyoruz. Sanofi ile de yakın temas halindeyiz. İlerleyen dönemde de birlikte sosyal sorumluluk projeleri üretmeyi hedefliyoruz.”

. Derneğinizin kuruluşundan bu yana kaç kişiye ulaştınız?

A.E.: “Derneği kurduktan sonra hasta veri tabanı oluşturmak için bir proje başlattık; 6 yıldan bu yana arama merkezimiz veri tabanımızdaki hastaları düzenli bir şekilde arıyor. Onlar da bizleri düzenli olarak arayabiliyorlar. ‘Nerede tanı aldılar?’, ‘Ne tür sorunları var?’, ‘Ailelerinde akraba evliliği var mı?’, ‘Operasyon geçirdiler mi?’, ‘İlaçlara erişimde neler yaşıyorlar?’ gibi pek çok soru ile hastaların sorunlarını tespit ediyoruz. Nerede, ne tür eksikliklerin olduğunu görmek adına bu veri tabanı bizim iyi bir fotoğrafımız. Bu çalışmayı başlattığımızda sayı 40’tı; şu anda 860 kişiye ulaştık. Gittikçe büyüyen bir aile oluyoruz.”

AMACIMIZ HASTA VE HASTA YAKINLARINA YALNIZ OLMADIKLARINI HİSSETTİRMEK!

. Hastaları normal hayata entegre etmek için nasıl projeler yapıyorsunuz? Yapılması gereken başka nasıl etkinlikler ve projeler var?

A.E.: “Üniversitedeki hocalarla aile bilgilendirme toplantıları yapıyoruz. Bu konudaki en büyük hedefimiz sadece hasta ve hasta yakınları değil hekimler bazında da farkındalık ve bilinç oluşturmak. Ve bu bilinçlendirme toplantılarıyla şunu da fark ettik ki tanı süreci sanki daha da hızlandı.

Düzenli olarak hasta sohbet toplantıları gerçekleştirdiğimizi de eklemek isterim. Bu zamana kadar 36 ili gezdik. Aslında 81 ili kapsıyor çünkü civar illerdeki hastaları da davet ediyoruz. Bu toplantılarda bize bir psikolog eşlik ediyor ve öncelikle bir grup terapisi yapıyoruz. Hasta ve yakınlarıyla yalnız olmadıklarını ve birlikte neler yapabileceğimizi konuşuyoruz. Onlardan, bölgelerindeki sorunlar neler öğreniyoruz. Sağlıklı çocukları olması için genetik danışmanlık almaları gerektiği konusunda bilgiler veriyoruz.

Şimdi bu toplantıların ikinci turuna başlayacağız. Bu kez bize sosyal hizmetler danışmanı eşlik edecek; hastalarımıza sosyal ve hukuksal hakları konusunda bilgiler vereceğiz. İki yıl önce bir ergen kampı yaptık. 15 yaş üzeri çocuklarımız için 3 günlük bir kamptı. Burada çocuklarımıza grup terapisi ve nefes terapileri yaptık. Bunun yanında sanatsal aktiviteler ve oyunlarla birlikte eğlenceli vakit geçirdik. Şimdi bu kampın ikincisini daha küçük yaştaki çocuklarla gerçekleştireceğiz. Bu etkinlikler onlara gerçekten çok iyi geliyor. Kendilerini daha güçlü hissediyorlar.”

YANLIŞ TEŞHİS, YANLIŞ TEDAVİLERE GÖTÜRÜYOR

. Doktorların bilinçlenmesi çok önemli dediniz? Bu konuda neler yapıyorsunuz?

A.E.: “Evet özellikle aile hekimleri ve pediatristlerin bu konuyla ilgili bilinçlenmesi çok önemli. 2020’deki en büyük hedeflerimizden biri onların kongrelerine katılmak ve nadir hastalıkları anlatmak olacak.

Muteber Hanım hikayesini anlatırken 5 yaşında tanıya ulaştıklarını ve tanı sürecinin 1 yıl sürdüğünü söyledi. Benim yeğenime de 1987 yılında bu tanı konuldu. O zamana kadar da çok büyük sıkıntılar yaşadık. Çok fazla hastaneye gittik pek çok branşta doktor gördü ancak hiçbir şekilde tanı alamadık. Çok ağır ameliyatlar geçirdi ve bunların hepsi yanlış ve çok da zarar veren tedavilerdi.

Yıllar sonra doğru tedaviye ulaşabildik bunda da dernekleşmenin çok büyük katkısı oldu. Çünkü dernekleştikten sonra yurt içi ve yurt dışındaki kongrelere katıldık, bu alandaki gelişmeleri yakından takip ettik ve doğru adreslere daha kısa sürede ulaştık. Bu bilgileri diğer hasta ve hasta yakınlarıyla da paylaştık.”

M.E: “Sağlık çalışanları arasında farkındalığı arttırmak için bugüne kadar pek çok çalışma yaptık. Nadir hastalıklarla ilgili broşür ve bültenlerimizi farklı branşlardaki hekimlere düzenli bir şekilde ulaştırıyoruz.  Sosyal medya hesaplarımızdan sürekli bu konuyla ilgili paylaşımlar yapıyoruz. 

Bunun dışında aile hekimleri ve pediatristlerin bu vakaları gördüğünde şüphe duyması ve doğru merkezlere yönlendirmesi çok önemli. Onlara nadir hastalıkları anlatmaya çabalıyoruz. Örneğin, yakın zamanda İstanbul Aile Hekimleri Derneği’nin düzenlediği bir sempozyumda kendimizi anlatma fırsatı bulduk. Nisan ayında da tüm Türkiye genelindeki aile hekimlerinin katılacağı bir kongre düzenlenecek. Bu kongreye de katılmak için çalışıyoruz. Aynı şekilde pediatri kongrelerine de gittik ve stantlar açtık. Önümüzdeki dönemde bu etkinliklere katılmaya devam edeceğiz.”

NADİR HASTALIĞA SAHİP ÇOCUKLAR İÇİN AKRAN ZORBALIĞINI ÖNLEYİCİ ADIMLAR ATILMALI

. Bu hastalıkların bir de psikolojik yönü var. Hastalar en çok hangi konularda sosyal yaşamlarında sıkıntı yaşıyorlar?

 A.E.: “Eğitim yaşamında çok fazla sıkıntı yaşıyorlar. Akran zorbalığı nedeniyle çocuklar okula gitmek dahi istemiyorlar. Burada da öğretmenlere, ailelere ve Milli Eğitim Bakanlığı’na görevler düşüyor. Çevresel koşulların elverişsizliği de bir sıkıntı. Bir engelli, aracıyla dışarıda çok da konforlu bir yolculuk yapamıyor.”

M.E.: “Toplumda çocukların en çok şikâyet ettiği şey insanların anlamsız bakışları. İnsanlar bunu art niyetle yapmıyorlar belki ama bu konuda da bir farkındalık yaratmak gerekiyor. Ailelerin ve öğretmenlerin bu konuda çocuklarını eğitmeleri gerekiyor.Biz de hasta ailelerine okula yeni başlayacakları çocukları için okulun pedagogu veya rehberlik danışmanı ile muhakkak konuşmalarını öneriyoruz. Bu durumun oradaki çocuklara bir şekilde anlatılması gerekiyor.

Ancak bunun genele yayılması önemli dolayısıyla burada görev Milli Eğitim Bakanlığı’na düşüyor. Mutlaka anaokulundan itibaren çocuklarda bu bilincin oluşması için dersler verilmeli. Çocuklara sosyal yaşamda farklı gördükleri bireylere nasıl davranacakları konusunda eğitimler verilmeli. İnsanların ve yaşamın farklılıklarıyla güzel olduğunu küçük yaşlarda çocuklara aşılamamız gerekiyor. Milli Eğitim Bakanlığı böyle bir proje geliştirdiği takdirde, biz de elimizden geldiğince her türlü desteği vermeye hazırız.”

. Nadir hastalıklara ait çocuklar ve aileler için başka hangi kuruluşlar var? İş birliği yapıyor musunuz?

M.E.: “Evet 9 nadir hasta derneğinin bir araya gelerek kurduğu “Nadir Hastalıklar Ağı” var. Birinci yılımızı dolduruyoruz. Henüz kendi içimizde bir yapılanma sürecindeyiz. Daha güçlü temeller atabilmek adına biraz yavaş ama daha sağlam adımlar atıyoruz. 4 Ocak 2020 tarihinde bugüne kadar nadir hastalıklar ağına başvuran diğer hasta gruplarıyla bir toplantı gerçekleştirildi. Bu 9 nadir hasta derneğinin alanının dışında kalan hastalıkları da dinlemeyi ve anlamayı istiyoruz. Sonrasında da farklı çalışma grupları oluşturarak onlara da destek olmayı amaçlıyoruz. Nadir Hastalıklar Ağını da bu sebeple kurduk. Derneği olmayan diğer nadir hasta gruplarına da destek vermeyi önemsiyoruz.”

Bu alanda daha hangi eksiklikler var? Başka neler yapılmalı?

M.E.: “Önceki soruda da belirttiğimiz gibi Milli Eğitim Bakanlığı’nın anaokulundan itibaren çocuklara bu bilinci aşılamak adına eğitimler vermesi çok önemli. Toplumun bu konuda bilinçlendirilmesi için medya bu konuda bir görev üstlenebilir. Çizgi ve dizi filmlerde bu konu işlenebilir. Kamu spotları yapılabilir. Fikir önderleri ve sosyal medyada geniş kitlelerce takip edilen internet fenomenleri bu konulara duyarlı olup farkındalık projelerine daha fazla destek verebilir.

Tanı ve tedaviye hızlı ulaşabilmek çok önemli.  Bu konularda uzmanlaşmış tanı ve tedavi merkezlerinin kurulması aslında en büyük hayalimiz. Bu insanların aylarca hastane ve branş gezmeden, psikolojik ve zihinsel yorgunluğu yaşamadan hem tanısına hem de tedavisine ulaşabilecekleri merkezler olmalı.”

A.E.: “Çünkü bu depo hastalıklarında zaman kaybederseniz geri dönüşü yok. Tedaviye ulaşsanız da geçmişteki hasarları gideremiyorsunuz.”

M.E.: “Özetle yaşam bencil olmamalı diyoruz. Etrafımıza bakmalıyız. Farklı yaşamların da olduğunu ve onların da desteğe ihtiyaç duyabileceğini görmeliyiz.”

Biraz da başarı hikayelerinden bahsedebilir miyiz? Nadir hastalığa sahip bu hastalar arasında ilham veren hikayeleri paylaşabilir misiniz?

A.E.: “O kadar çok var ki. İş hayatında başarılı olmuş pek çok hastanın yanı sıra sanatsal faaliyetlerle de adından söz ettiren yetenekli çok sayıda hasta var. Örneğin yeğenim Ayşe Nihan Uğuz. Şu an resim üzerine çalışıyor ve 8. sergisini açtı. Berkan Ali Vural Türkçe öğretmeninin teşvikiyle başladığı şiir yolculuğunda hayata sıkı sıkıya bağlandı ve bir şiir kitabı yayımladı.”