Nadir Hastalıkların Çocuklarda Görülme Sıklığı Nedir?

Bugün dünyada tanımlanmış 7.000’den fazla nadir hastalık bulunuyor. Bu hastalıklar sadece Avrupa’da yaklaşık 30 milyon kişiyi etkiliyor. Bazı nadir hastalıklar dünya genelinde az sayıda hastayı etkilerken, diğerleri 200.000 veya daha fazla kişiyi etkileyebiliyor.

Tüm nadir hastalıkların yarıdan fazlası çocuklarda görülüyor ve 3.000’den fazlası bir genetik unsur barındırıyor. Nadir görülmeleri bu hastalıkların etkin tedavisi yolunda önemli bir engel oluşturuyor. Bu bakımdan hastalar ve aileleri hem sosyal hem tıbbi anlamda desteğe muhtaçlar.

İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Yeşim Gülşen Parman, çoğumuzun daha önce hiç duymadığı TTR tipi familyal amiloid polinöropati (TTR-FAP) adlı nadir hastalığa dikkat çekiyor.

Yüz binde birden az görülen hastalıkların nadir hastalıklar sınıfına girdiğini ifade eden Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Yeşim Gülşen Parman, “Bunlar genellikle genetik yolla geçen hastalıklardır. Nadir hastalıklar, nadir görüldükleri için bunlarla ilgili hem tanı hem tedavi çalışmaları biraz geri planda kalmaktadır. Bu hastalıkların nadir görülmesi çoğu doktorun bu konudaki deneyiminin sınırlı olması anlamına geldiğinden, nadir hastalığı bulunan pek çok hasta, doğru tanı almak için yıllarca beklemektedir. Hastalık tanımlandıktan sonra bile tedavi seçenekleri sınırlı olabilir ya da hiç bulunmayabilir. Tüm nadir hastalıkların yüzde 5’ten daha azı için onaylanmış tedaviler bulunmaktadır. Onun için bu hastalık grubunda olan hastalar bu yönden biraz talihsiz sayılabilir. Ama son yıllarda nadir hastalıklarla, özellikle genetik olanlarla ilgili birçok çalışma yapılıyor” şeklinde konuşuyor.

PORTEKİZLİ GEZGİNLERİN HASTALIĞI

TTR tipi familyal amiloid polinöropati (TTR-FAP) hastalığı da genetik bir mutasyon ya da genetik defekt sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen bir hastalık. 20. yüzyılın başlarında ilk kez Portekiz’de tanımlanıp, Portekizli gezginlerin dünyanın dört bir yanına yaydıkları genetik bir hastalık. Ülkemiz de bundan nasibini almış. Ama bu hastalığın esas yoğun olduğu bölgeler Portekiz, Orta Amerika ve Güney Amerika, İsveç ve Japonya diyebiliriz. Avrupa’da da oldukça sık görülüyor. Az sayıda da olsa ülkemizde de var.

Mevcut tanı olanakları arttığı takdirde, ülkemizde daha sık tanı konacağını ve TTR-FAP yaygınlığının sanılandan fazla olduğunun ortaya çıkabileceğini ifade eden Prof. Dr. Yeşim Gülşen Parman, “Bu daha çok sinir uçlarını tutan bir hastalıktır. Ama bununla birlikte başka organlara da sirayet edebilir. Bu organlar arasında kalp, böbrekler ve göz başta gelir. Bu hastalıkta doğuştan tiroid hormonunu ve A vitaminini taşıyan, karaciğerde sentezlenen protein mutasyonu sonucu, yani o proteinde bir gen eksikliği neticesinde; bu protein amiloid dediğimiz maddeye dönüşüp dokulara ve periferik sinirlere çöküyor” diye konuşuyor.

30’LU YAŞLARDA BAŞLIYOR

“Bu hastalık daha çok 30’lu yaşlarda başlasa da başlangıç yaşı daha ileri yaşlara kadar çıkabiliyor. Hastalar başlıca şikayetler olarak el ve ayaklarında yanmalar ve ağrılarla geliyorlar. Birtakım bağırsak problemleri oluyor, değişken bir şekilde ishal ve kabızlık görülüyor. Baş dönmesi, erkeklerde empotans (iktidarsızlık)gibi belirtiler oluyor. Bunlar bize periferik sinir sisteminin belli bir bölümünün tutulduğunu gösteren belirtiler.

Bu şekilde başlayıp daha sonra yıllar içerisinde hastalarda yürüme bozukluğu, kas erimesi, en nihayetinde de tekerlekli sandalyeye ve yatağa bağımlı hale gelmeyle sonuçlanan TTR-FAP, kalp ve diğer organ tutulumunun da eşlik ettiği ağır bir hastalık.”

HEKİMLERİN NADİR HASTALIKLARI AKILLARINA GETİRMESİ ÖNEMLİ

Hastalığın teşhis ve tedavisinde hekimlerin uyanık olması gerek diyen Prof. Dr. Yeşim Gülşen Parman, “Hasta hekime hangi etapta ulaşırsa ulaşsın, hekimin aklına bu hastalık geldiğinde ona yönelik soruları sorup tanı yöntemlerini uygulaması lazım. Eğer hekim bunları yapmazsa, bu hastalık büyük oranda atlanıyor, yani tanı konamıyor. Oysa bu hastalığın nerdeyse 3 yıldır bir tedavisi var.

Birçok genetik hastalığın tedavisi olmadığı da düşünüldüğünde; eğer biz bu hastalığı atlarsak ve hastamızda böyle bir durum varsa, hastamızı tedavi olanağından mahrum etmiş oluyoruz. Erken evrede tanı konup, erken evrede ilaç tedavisine başlamazsak bu hastalar ölüme mahkum. Onun için hekimlerin bu nadir hastalıkların varlığını akıllarına getirmesi ya da tanı için gerekli tetkikleri yaparken bu hastalığı akıllarına getirmeleri lazım ki, tanı konusunda doğru, isabetli kararlar verebilsinler.”