“Nadir Hastalıkların Erken Teşhisi Ve Yeni Tedavilerin Geliştirilmesi İçin Çalışıyoruz”

Dünyada 350 milyon, Türkiye’de ise 6 milyon insanı etkilediği öngörülen Nadir Hastalıklar adı üzerinde çok nadir görüldüklerinden teşhisleri de bir o kadar zor oluyor. Dünyada yaklaşık 7000 farklı nadir hastalık bulunuyor. Görülme sıklığı 200 binde 1’den, 40 binde 1’e kadar olan bu hastalıkların etkilediği hastaların yüzde 50’si çocuk.

29 Şubat Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü vesilesiyle Sanofi Genzyme İş Birimi Direktörü Pelin Yunusoğlu ile şirketin nadir hastalıklar alanındaki çalışmalarını konuştuk.

. Sanofi Genzyme’ın oldukça etkileyici bir kuruluş hikayesi var. Bu ilginç serüveni sizden dinleyebilir miyiz?

“Genzyme’ın temelleri toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen Gaucher hastalığının tedavisinin keşfiyle başlıyor. Bir lipid depo hastalığı olarak tanımlanan Gaucher, vücutta bir enziminin eksikliğiyle ortaya çıkıyor. Daha açık ifade etmek gerekirse; bu enzimin temel görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamak. Bu enzimin eksikliğiyle vücuttan atılamayan yağlar dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, kemik iliği ve beyinde birikiyor.

Hastalığın 3 formu var ve ağır formunu yaşayan hastalar ancak 3 yaşına kadar yaşayabiliyor. Bir diğer formunda hemen tedavi edilmezse çocuklar 10’lu yaşlarında hayatlarını kaybedebiliyorlar. Hafif formunu yaşayan hastaların ise ömürlerinden ortalama 8-10 yıl eksiliyor ve de konforlu bir yaşam sürdüremiyorlar. Gaucher hastalığı ilk kez 1882 yılında tanımlandı. 1980’li yıllara gelindiğinde ise tam 100 sene geçmiş olmasına rağmen ne yazık ki hiçbir tedavi bulunamamıştı.”

. Hastalığın tanımlanmasının üzerine 100 seneyi aşkın zaman geçmiş olmasına rağmen bir tedavi bulunamamış mı?

“Evet, bu hastalığın tedavisinde umut ışığı ilk kez 1980’li yılların başında doğuyor. O yıllara gittiğimizde kendisini Gaucher hastalığının tedavisini bulmaya adamış bir bilim adamı olan Dr. Roscoe Brady ile karşılaşıyoruz. Bu konuyla ilgili yaptığı 6 yetişkin klinik araştırmasından da başarılı sonuç alamıyor ancak umudunu yitirmeden çalışmalarına devam ediyor. 7. çalışmasında, çocuğuna 2,5 yaşında Gaucher teşhisi konulmuş bir anne kapısını çalıyor. Anne yan etkisi ve tüm sonuçlarına hazır olarak çocuğunun bu çalışmalara dahil edilmesini istiyor. Bir annenin azmiyle tüm otoritelerden izin alınıyor ve 1986 yılında çalışmaya dahil oluyor. O yıl yapılan çalışmada hiçbir hastada sonuç alınmazken çocukta işe yarıyor.

.Gerçekten inanılmaz bir hikaye…

Evet, bu çocuğun adı Brian Berman. Şu anda 40 yaşında, evli, hem de 5 çocuk babası. Kendisi şu an American National Gaucher Foundation’ın (Amerikan Gaucher Vakfı) Başkanı. Brian Berman’ın o çalışmaya katılmasıyla bu enzimin herkese sabit dozda verilmemesi gerektiği anlaşılmış. Çünkü çocukta işe yaramasının sebebi kilosunun yetişkinlere göre çok az olması. Buradan yola çıkarak Dr. Brady çalışma dizaynını değiştiriyor. Kiloya göre bir doz sistemi getiriyor ve ve Genzyme’ın kuruluşu bu ilacın bulunmasıyla başlıyor.”

NADİR HASTALIKLAR VE BİYOTEKNOLOJİK ÜRÜNLER…

.Gaucher Hastalığı ile başlayan Genzyme hikayesi nasıl devam etti?

“Genzyme 1981’de Boston’da kuruldu ve hızla dünyanın önde gelen biyoteknoloji şirketlerinden birine dönüştü. Nadir hastalıklarda imza attığı gelişmeler, tıp bilimi ve biyoteknolojik ürünler alanındaki katkılarıyla öne çıktı.  Genzyme, 2011’de Sanofi’nin bir parçası haline geldi. Nadir hastalıklar odağımızı korurken, aynı zamanda Multipl Skleroz alanındaki çalışmalarda da ilerledik. 2016’da, odağımızı onkoloji ve immünoloji alanlarını da içine alacak şekilde genişlettik. 2018’de ise Bioverativ ve Ablynx’i de bünyemize katarak, odağımıza hematoloji alanında nadir kan hastalıklarını da ekledik.”

NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 80’İ GENETİK SEBEPLERDEN KAYNAKLANIYOR!

. Nadir Hastalıkların hangi alanlarında çalışıyorsunuz?

“Dünyada yaklaşık 7000 farklı nadir hastalık bulunuyor ve toplam 350 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Avrupa’da 2000’de bir görülen hastalıklar olarak tanımlanan nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanırken, hastaların yüzde 50’si çocuklardan oluşuyor. Nadir hastalıklardan etkilenen bu çocukların üçte biri maalesef daha beşinci yaş gününü kutlayamadan hayatını kaybediyor. Biz, Sanofi Genzyme olarak nadir görülen hastalıklar içerisindeki lizozomal depo hastalıkları olarak adlandırılan ilerleyici, hayatı tehdit edici ve genetik geçiş gösteren Gaucher, Fabry, Pompe ve Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS1) hastalıklarına yönelik enzim yerine koyma çalışmaları sağlıyoruz. Hastaları odak noktasına aldığımız yaklaşımımız ile nadir görülen genetik hastalıklarda hem erken teşhis konusunda hem de yeni tedavilerin geliştirilmesine yönelik çalışmalar yürütüyoruz.”

. Kendinizi “Nadir Hastalıklar” alanında nasıl konumlandırıyorsunuz?

“İnsanların sağlıklı ve dolu dolu bir yaşam yolculuğu sürdürmeleri misyonuyla çalışıyoruz. Vizyonumuz, tedavi çözümleri sunduğumuz nadir hastalıklar ile mücadele eden insanların erken tanı alarak doğru tedaviye ulaşmalarını sağlamaktır. Bu doğrultuda, Sanofi Genzyme, dünya genelinde öncelikli olarak kendini nadir hastalıkların bilinirliğinin arttırılması, teşhis ve tedavisine adamıştır. Hem Dünya’da hem de ülkemizde nadir hastalıkların tanı sürecinin kısalması için alınacak daha çok yol olduğunu görüyoruz. Bu yolda ilgili tüm paydaşları kapsayan bütünsel bir yaklaşım ile ilerliyoruz. Sanofi Genzyme olarak nadir hastalıklara sahip her bireyin yüksek kalitede hizmet, tedavi ve destek alabilmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu nedenle daha önce tedavisi olmayan alanlarda araştırma ve geliştirme faaliyetlerimize odaklanarak daha fazla hastaya umut olmak için tüm gücümüzle çalışıyoruz.”

“DÜNYA GENELİNDE SATIŞLARIMIZIN YÜZDE 17’SİNİ AR-GE’YE AYIRIYORUZ”

 .Nadir hastalıklar konusunda Genzyme’ın Ar-Ge çalışmalarından kısaca bahseder misiniz?

“Sanofi, insan hayatını iyileştirme misyonu ile en kritik sağlık ihtiyaçlarını önceliklendirerek her yıl dünya genelinde satışlarının yüzde 17’sini Ar-Ge’ye ayırıyor. Bu rakam, tüm sektörler değerlendirildiğinde bile Ar-Ge’ye ayrılan en büyük paylardan biridir. Dünya genelinde, Kasım 2019 itibariyle şirketimizin Ar-Ge ürün yelpazesinde 42 yeni molekülü de içeren 83 projesi bulunuyor. Sanofi Genzyme olarak 2018 yılında klinik araştırma yatırımımız 30 milyon TL ile en çok yatırım (yüzde 70) yaptığımız iş birimimiz konumunda.

Ar-Ge çalışmalarında Şubat 2020 itibarıyla dünya genelinde yürütülmekte olan 91 yeni proje bulunuyor. Bunlardan 38’i yeni molekül çalışmaları. Tüm projelerin içinde 39 tanesi 3. faz çalışma aşamasına gelmiş ve onay için sağlık otoritelerine iletilmiş durumda. 2020’ye kadar Diyabet, Kardiyovasküler-Metabolizma, Aşılar-Enfeksiyon Hastalıkları, Onkoloji, Nadir Hastalıklar, Nörolojik Hastalıklar ve İmmünoloji-Enflamatuar Hastalıklar gibi önemli tedavi alanlarında 14 kilit ürünün lansmanını gerçekleştirmek üzere çalışıyoruz. Çalışmalarımızın aşamaları da Sanofi Genzyme’ın web sitesinde şeffaf biçimde paylaşılıyor.”

.Bu konuda faaliyet gösteren derneklerin de sayesinde son yıllarda gelişmeler kaydedilmeye başlandı, geleceğe dair nasıl bir ilerleme öngörüyorsunuz?

“Nadir hastalıklar konusunda farkındalığın ve bilinçlenmenin yıllar içerisinde giderek arttığını görüyoruz. Bu memnuniyet verici gelişmede farklı paydaşların önemli katkıları var. Örneğin; sağlık otoriteleri nadir hastalıkları gerek stratejik planlamalarına dahil ederek gerek mecliste kurulan nadir hastalıklar komisyonu gibi inisiyatifleri destekleyerek bu hastalıklarla ilgili kapasitelerin geliştirilmesine ve bilincin artmasına katkıda bulunuyorlar. Öte yandan, hekim ve hasta dernekleri de toplumda farkındalığın arttırılmasına yönelik özverili çalışmalar yürütüyorlar. Bu çalışmalar sayesinde, nadir hastalıkların bilimsel platformlarda her geçen sene daha fazla gündeme geldiğini görmek mümkün. Bunun yanı sıra, nadir hastalıklarda tanının daha hızlı konulabilmesi için de ülkemizde çok değerli çalışmalar yürütülüyor. Böylece hastalıkların oldukça zorlu olan teşhis süreçlerinde de birkaç adım daha ileri gidiliyor. Biliyoruz ki, erken teşhis ve erken tedavi sayesinde nadir hastalıklarla mücadele eden hastaların yaşamlarında fark yaratmak mümkün. Bu gelişmeler düşünüldüğünde, 10 sene içerisinde nadir hastalıkların teşhis sürecinin kısalacağını, tedavide hasta konforunu arttıracak çözümlerin sunulacağını öngörüyoruz.”

wwww.farkyarataneller.com – Nadir Hastalıklar Bilgi ve Farkındalık Platformu

NADİR HASTALIKLAR BİLGİ VE FARKINDALIK PLATFORMU (wwww.farkyarataneller.com)

“29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde hizmete sunulmak üzere wwww.farkyarataneller.com – Nadir Hastalıklar Bilgi ve Farkındalık Platformu’nu kurduk. Sanofi Genzyme olarak en önemli misyonumuz nadir hastalıklar ile mücadele eden insanların erken tanı alarak doğru tedaviye yönlendirebilmek. Çünkü bu tür hastalıklarda hem hasta ve hasta yakınları hem de doktorlar nezdinde farkındalık yaratmak başlı başına hayat kurtarıcı oluyor. Sanofi Genzyme olarak bu alanda görüşlerini aldığımız tüm paydaşların en önemli sıkıntılarından birinin de bilgi kaynağı yetersizliği olduğunu gözlemledik. Bu doğrultuda hasta ve hasta yakınlarını, hekimleri ve hemşireleri kısacası tüm paydaşları kapsayıcı bir bilgi ve farkındalık platformu olan wwww.farkyarataneller.com’u hayata geçirdik. Platformda bu alanda yazılmış güncel makaleler, bilimsel çalışmalar, infografik veriler, hasta hikayeleri ve bütün hastalıkların tanımları yer alıyor.”

NADİR HASTALIKLAR İÇİN PROJE: “AYNI RENKLERİN İNSANIYIZ”

. Geçtiğimiz yıl gerçekleştirdiğiniz ‘Fark Yaratan Eldivenler’ kampanyanız da oldukça dikkat çekmişti. Bu sene için yeni planlarınız olacak mı?

“Nadir hastalıkların global simgesi renkli eller. Geçtiğimiz yıl bu konuda bilinirliğin artması için ünlü isimler farklı renkteki eldivenleriyle çektirdikleri fotoğraflarını sosyal medya hesaplarından paylaştı. Bu sene “Aynı Renklerin İnsanıyız” diyerek herkesi nadir hastalıkların farkına varmaya ve bu hastalar için fark yaratmaya davet edeceğiz.”