Novartis’ten Nadir Hastalıklar Günü Projesi: Nadir Buluşma

Her yıl şubat ayının son günü tüm dünyada Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanıyor. 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle Çocuk Romatoloji Derneği tarafından Novartis iş birliğiyle Türkiye’de nadir hastalıkları olan çocukların zorlu yolculuğuna dikkat çekmek, hasta yakınlarının yanında olmak ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla “Nadir Buluşma” farkındalık filmi hayata geçirildi. 

Çocuk Romatoloji Derneği yönetim kurulu üyelerinin destekleriyle hazırlanan projeyle, nadir hastalıklarda erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takibin hastaların hayatında yarattığı farka dikkat çekiliyor.

ÇOCUKLARDA ROMATİZMA HAYAT KALİTESİNİ DÜŞÜREBİLİR

Avrupa Birliği tarafından toplumda 10.000 kişiden 5’ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir hastalık” olarak kabul ediliyor. Yüzde 80’i genetik kaynaklı olan bu hastalıkların sadece yüzde 10’unun tedavisi bulunuyor. Yaklaşık 6.000 ila 8.000 arasında olduğu tahmin edilen nadir hastalıklar, tüm dünyada 350 milyon kişiyi etkiliyor.

Türkiye’de ise yaklaşık 6 milyon kişinin nadir bir hastalığa sahip olduğu düşünülüyor. Nadir hastalıklar genellikle çocukluk çağında ortaya çıkıyor ve önemli bir kısmı da çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına giriyor. 

Çocuklarda her yaşta romatizma görülebildiğini belirten Çocuk Romatoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, romatizmal hastalıklarda eklemlerin yanı sıra vücuttaki tüm organ sistemlerinin etkilenebileceğini belirtti. “Bu tür hastalıklar tedavi edilmezse ciddi ve bazen kalıcı hasarlara yol açarken, hayat kalitesini de önemli oranda düşürebilir” dedi. Çocuklarda görülen nadir romatolojik hastalıklar arasında otoenflamatuar hastalıklar da yer alıyor.

Bu hastalıkların genellikle ateş, cilt döküntüsü, karın ağrısı, eklem ve iç organ tutulumu şeklinde görüldüğünü ve tekrarlayan ataklarla seyreden hastalıklar olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Kasapçopur, tedavi edilmediği takdirde bu hastalıkların yaşamı olumsuz yönde etkilediklerine dikkat çekerek toplumsal farkındalığı artırmanın önemine değindi.

ERKEN TANI İÇİN FARKINDALIK BÜYÜK ÖNEM TAŞIYOR

Nadir hastalıklar erken teşhis edilmediklerinde önemli sorunlara yol açabiliyor. Nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtilerine benzediği için tanı koymak güçleşiyor ve yanlış tanı konulabiliyor. Çocuk Romatoloji Derneği Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Yelda Bilginer konuyla ilgili şunları söyledi:

“Muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takip kritik önem taşıyor. Nadir hastalıklarla ilgili bireysel ve toplumsal farkındalığı artırmak için hekim ve hasta dernekleri iş birliğinde projeler gerçekleştirmek çok önemli.”

Çocukluk çağının (0-18 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdyopatik Artrit (JİA)’tir ve en ağır formu Sistemik Jüvenil İdyopatik Artrit (SJİA) olarak adlandırılır. Genellikle 5 yaş ve altı çocuklarda görülse de tüm yaş grubu çocuklarda rastlanabilir. Tekrarlayan ve nedeni açıklanamayan ateş nöbetleri, kırmızı renkli cilt döküntüleri ve eklem ağrısı SJİA’nın en yaygın belirtileri arasındadır. Hastalığın şiddeti ve seyri her hastada farklılık gösterse de erken tanı ve çocuk romatoloji merkezinde düzenli takiple SJİA tedavi edilebilir. Hastalığın tedavisinde enflamasyonu baskılayan ilaçların yanı sıra, gelecek atakları önlemeye yönelik uzun etkili ilaçlar uygulanır. 

Periyodik ateş sendromları ülkemizde sık görülmekle birlikte Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) adlı hastalık bu grupta yer alır. CAPS otoenflamatuar özellik gösteren, genetik kökenli ve nadir bir hastalıktır. CAPS, tekrarlayan ateşe eşlik eden cilt döküntüleriyle kendini belli eder ve ileri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Belirtileri, sık görülen hastalıklarla benzerlik gösterdiği için tanı konması gecikebilir, zamanında tanı konduğunda tedavisi mümkündür.

DOĞRU TEDAVİ VE DÜZENLİ TAKİPLE KONTROL ALTINA ALINABİLİYOR

Nadir hastalıklar, uzun süreli tedavi gerektiren kronik hastalıklardır. Çocuk Romatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Seza Özen nadir hastalıklarda düzenli takibin önemini şu sözlerle vurguladı:

“Nadir hastalıklar genetik kökenli oldukları için tamamen tedavi etmek her zaman mümkün değildir. İlaç tedavisiyle semptomlar kontrol altına alınıp kişinin normal hayatına devam etmesi amaçlanır. Bazı hastalarda tedavinin kesilmesi mümkün olsa da bu kararın doktor kontrolünde verilmesi gerekir. Aksi halde, hasta yeniden atak yaşayabilir ve semptomlar geri dönebilir. Bu nedenle tedavi alınmadığı durumlarda bile, hastanın rutin takibinin devam etmesi hastalığı kontrol altında tutabilmek için büyük önem taşır.”

FİLMLE NADİR HASTALIKLARA YÖNELİK FARKINDALIK YARATILIYOR 

Çocuk Romatoloji Derneği tarafından Novartis iş birliğiyle 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Türkiye’de nadir hastalıkları olan bireylerin zorlu yolculuğuna dikkat çekmek, hasta yakınlarının yanında olmak ve toplumda farkındalık yaratmak üzere “Nadir Buluşma” farkındalık filmi hayata geçirildi.

Filmde, nadir hastalıklarda erken tanının ve sonrasında doğru tedavi ve düzenli takibin önemine dikkat çekiliyor. Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan bu hastalıkların, bireyleri tüm hayatları boyunca etkilediği anlatılıyor. Çocukluktan erişkinliğe uzanan bu zorlu yolculukta hastalara mücadeleye devam etmeleri mesajı veriliyor.