Pompe Hastalığına Yönelik Veri Çalışması

Sanofi Grubu çatısı altında nadir hastalıklarla ilgili tedavi çözümleri sunan Genzyme, Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar Bilimsel Çalışma Gurubu koordinatörlüğünde yürütülecek olan ve ülkemiz genelinde toplamda 45 merkezin katılacağı Türkiye’deki ilk Pompe Ulusal Veri Tabanı çalışmasını başlattı.

Dünyada düşük bir bilinirliğe sahip Pompe hastalığına yönelik ülkemizdeki ilk veri tabanı ve takip çalışması olma özelliğine sahip araştırma ile ülkemizde Pompe hastalığının kas hastalığı olan ancak tanı alamamış erişkinlerdeki sıklığı, kadın-erkek dağılımı ve Türkiye’ye özgü mutasyon tipleri gibi veriler toplanması hedefleniyor. Konuyla ilgili olarak Sanofitarafından yapılan açıklamada şu bilgilere yer verildi:

“Tüm dünyada 40 bin kişiden 1 kişide görülen, otozomal çekinik geçişli kalıtımsal olan ve nadir hastalıklar kategorisinde yer alan Pompe, hızlı seyreden, yıpratıcı ve sıklıkla hayati tehlikeye sebep olabilen genetik bir kas hastalığıdır. Hastalık otozomal çekinik olarak kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır. Dünyada ve Türkiye’de bilinirlik oranı hekim seviyesinde bile düşük oranlarda seyreden Pompe hastalığı, diğer kas hastalıklarıyla pek çok ortak belirtiye sahip olduğu için erken tanı konusunda sıkıntılar yaşanmakta; bu da hastaların tedaviye ulaşmalarına engel olarak hastalığın geri dönülmez süreçlere girmesine yol açmaktadır.

Otozomal çekinik geçiş ile kuşaktan kuşağa aktarımda büyük katkısı olan akraba evliliklerinin ülkemizde oldukça sık olması nedeniyle Pompe hastalığı sıklığının ülkemizde, bildirilenden daha sık olabileceği düşünülmektedir. Bu nedenle Pompe hastalığına yönelik bir veri tabanına ihtiyaç olduğu fikrinden hareketle Türkiye çapında ilk kez Pompe Ulusal Veri Tabanı çalışmasının başlatılmasına karar verildi.

Çalışma ile, kas hastalığı tanısı almış ancak hastalık tipi belirlenmemiş erişkin hastalarda Pompe hastalığının sıklığı, kadın-erkek dağılımı, Türkiye’ye özgü mutasyon tipleri ile hastaların tanı sırasındaki ortalama yaşları ve tıbbi durumları gibi bilgiler toplanması hedefleniyor. Bu çalışma öncelikle hastalarımızın tedaviye ulaşımını sağlaması, aynı zamanda özgünlüğü ve bilgi birikimi ile dünya literatürüne katkıda bulunması, ülkemizde yalnızca Pompe hastalığı değil, diğer kas hastalıkları konusunda da bilinirliği artırması, çalışmaya katılan nöroloji uzmanları arasında ortak bir pratik oluşturması açısından büyük önem taşımaktadır.”