Preimplantasyon Genetik Tarama Testleri

Preimplantasyon genetik tarama nedir? Ne tür genetik hastalıkları elemine ederek çiftlerin sağlıklı bebek dünyaya getirmelerini sağlamak mümkün olur? Ailesel Akdeniz Anemisi/Talasemi hastalığını elemine etmek mümkün mü? Bu konuda risk grubuna giren çiftlere ne önerirsiniz? İleri yaşta hamile kalan kadınlara preimplantasyon genetik tarama uygulanıyor mu? Preimplantasyon genetik tarama anne için zahmetli bir yöntem midir? Tüp bebek tedavisinde hangi kadına, hangi çifte, hangi yöntemin uygulanacağına nasıl karar verilir?

İstanbul Tüp Bebek ve Kadın Sağlığı Merkezi  Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Aret Kamar tüp bebekte preimplantasyon genetik tarama testleri ve ileri yaş gebelikleri hakkındaki soruları Sağlığım İçin Herşey’de yanıtladı.

SAĞLIKLI BEBEK DÜNYAYA GETİRMEK….

. Preimplantasyon genetik tarama nedir?
“Tüp bebek tedavisinin, bir çifti çocuk sahibi yapabilme ve sağlıklı bir nesil elde etme gibi iki amacı vardır. Bir ailede genetik problem veya bir hastalığı taşıyıcılık varsa ya da daha önce sağlıksız bebekleri oluşmuşsa bu aileye normal tedaviler uygulanamaz. Tüp bebekte, yumurtayla sperm birleştirilip bir bebek oluştuktan sonra, o bebeğin sağlıklı olup olmadığı bebek koyulmadan evvel görülür. Sağlıklı bebeği ya da istenilen bebeği seçerek istediğimiz gibi bir nesil elde edebiliriz. Bu, hem sağlıklı bir neslin oluşumuna hem ailede bir hastalık varsa çocuğa aktarımın önlenmesine katkı sağlar. Bunların dışında, özellikle lösemi hastalarında ilik ,ya da organ nakli yapılması gereken hastalarda, bir çocuk doğduysa ve hastaysa, aynı doku grubundan bir çocuğu anne babanın yumurtası ve sperminden üretip doğurtarak onun kök hücrelerini onun tedavisinde kullanılmasını sağlayabiliriz.”

‘‘BUGÜN BEŞ BİN HASTALIK GENİ TARANMIŞ DURUMDA’’

. Ne tür genetik hastalıkları elemine ederek çiftlerin sağlıklı bebek dünyaya getirmelerini sağlamak mümkün olur?
“Bugün beş bin tane hastalık geni taranmış durumdadır. Örneğin bir ailenin hastalıklı çocuğu oluştu ve bu hastalığın tam olarak ne olduğunu bilmiyoruz. Yapılan çalışmalarda çocuğun gözünün görmediği, kalbinde delik olduğu vb. birçok klinik spektrum mevcutsa çocuğun genetiğine bakılır. Çocuğun hangi gendeki arızadan dolayı o hastalığa yakalandığı görülür.  Hastalık tesadüfen olmuş bir şey mi yoksa annede, babada ya da annenin akrabalarında taşıyıcılık var mı diye bakılır. Eğer genetik olarak aktarıldığı bilinen bir hastalıksa, o gen, yumurtayla spermi oluşturan embriyoya aktarılmasın diye test yapılır. Yani hastalığın DNA’daki, hastalık yapan gendeki arızasını bilebilirsek hastalığın çocuğa geçişini engelleyebiliriz.”

Op. Dr. Aret Kamar

ANNE-BABADA TALASEMİ  HASTALIĞI VARSA…

. Ailesel Akdeniz Anemisi/Talasemi hastalığını elemine etmek mümkün mü? Bu konuda risk grubuna giren çiftlere ne önerirsiniz? 
“Bugün evlenirken çiftlere kan sayımı gibi rutin testler içerisinde böyle bir hastalığın taşınıp taşınmadığına bakılabilir. Anne-babanın talasemi hastalığını taşıdığı saptanabiliyorsa bu çocukların yüzde 25’ inin gerçek hasta olma ihtimali vardır. Bir çocuk hasta olduğu zaman geri dönüşü yoktur. Çocuk dalak alınmasından kan nakillerine kadar pek çok problemle karşılaşacak ve hayatı boyunca da bakım isteyecek demektir. Oluşmadan evvel böyle bir taşıyıcılık varsa bu çocuk hasta olmasın sadece taşıyıcı olsun diye anne-babanın yumurta ve spermleriyle bebek oluşturup rahme konulmadan evvel bakılabilir. İleride çok büyük problemler ve üzüntülerle çiftlerin karşılaşması engellenebilir.

Yumurta ve sperm her zaman yarım kromozomludur ve nbirleştirildiğide bir tane insan hücresi olur. Bu hücre daha sonra 2 hücre, 3 hücre, 4 hücre, 8 hücre diye bölünmeye başlar. Oluşan hücrelerden bir tanesi alınarak genetik DNA yapısına bakılır. Çocuğun taşıyıcı mı, tamamen sağlıklı mı, hasta mı olduğu görülür. Rahmin içerisine taşıyıcı bebek koyulursa anne hamile kaldığında taşıyıcı çocuk doğurur. Hasta çocuk koyulursa hasta, sağlıklı çocuk koyulursa sağlıklı çocuk doğurur. Ancak her zaman sağlıklı çocuk bulmak imkansız olmaktadır. Kadının yumurtası spermle birleşince birçok bebek olur ama tamamen sağlıklı çocuk yerine taşıyıcılar ve hasta olanlarla karşılaşılır. O zaman hiç olmazsa taşıyıcı olan koyulur ki o aile hasta bir çocuk doğurmasın, sadece taşıyıcı bebek sahibi olsun.”

. Preimplantasyon genetik taramanın başarı oranı yüzde 100 müdür?
“Belirlenen hastalıklarda başarı oranı yüzde 100’dür.”

‘‘İLERİ YAŞ GEBELİKLERİNE DE ÖNERİLİR’’

. İleri yaşta hamile kalan kadınlara preimplantasyon genetik tarama uygulanıyor mu?
“İleri yaş gebeliklerine de önerilir; ancak ileri yaşlarda farklı sorunlar vardır. Yumurta sayı azdır; dolayısıyla embriyo sayısı da azdır. Embriyo sayısı az olduğunda, genetik tarama yapılacak bebeği rahme koymadan önce bebekten bir hücre alıp sağlıklı olup olmadığına bakmak gerekir. O hücre alma işlemi bir travmadır. Kadının embriyosu ve gebe kalma şansı az iken bir travma daha yaşar. Genetik sonuç çıkana kadar o embriyo dışarda 1-2 gün bekletilir. O bekletme zamanında var olan bir embriyoyu da kaybedebiliriz. İleri yaşta hasta çocuk doğurma ihtimali olan herkese genetik testler yapılarak sağlıksız bir çocuk oluşması önlenebilir diye düşünülebilir ama sağlıksız bir çocuk sadece genetik bir problemden dolayı oluşmaz. Örneğin doğuştan gelen kalp hastalıklarının DNA üstlerindeki kodu belli değildir.  Çocuk down sendromu ve diğer kromozomal problemlerden arındırılır ama kalp, böbrek, karaciğer hastası  ya da beyinle ilgili sıkıntılarla doğabilir. Bugün için çok fazla hastalığa bakabiliriz ama tamamen sağlıklı bir nesil yaratalım anlamında test yapmak mümkün değildir. Preimplantasyon genetik tarama testleri bilinen bir hastalık veya anne babada kromozomal bir problem varsa ya da anne baba sürekli çocuk sahibi oluyor ama gebelik kaybediyorsa yapılır.  Sadece bebek sağlıklı olsun diye yapılmasını çok fazla tavsiye etmeyiz.”

‘‘TEST TAMAMEN EMBRİYOYA YAPILIR’’

. Preimplantasyon genetik tarama anne için zahmetli bir yöntem midir?
“Anne hiçbir şey anlamaz. Test tamamen embriyoya yapılır. Genelde üçüncü gün bazen de beşinci gün yapılır. Embriyodan bir tane hücre alınarak o hücre tahlile yollanır ve hücrenin hastalık taşıyıp taşımadığı öğrenilir. Normal bir kromozom testi 20 günde çıkar. Ama embriyo 20 gün dışarıda bekletilemediği için bir gün içerisinde yapılan hızlı testlerdir. Dolasıyla yanılma payları da vardır. Biz ne kadar test yaparsak yapalım bebek rahme düşüp büyümeye başladıktan sonra bebeğin sağlıklı olup olmadığına her zaman bakmak zorundayız.”

.Tüp bebek tedavisinde hangi kadına, hangi çifte, hangi yöntemin uygulanacağına nasıl karar verilir?
“Tamamen çiftin ne istediğine bağlıdır. Yumurta sayısından tutun yumurta büyütülürken yapılacak olan tedaviye kadar çiftlere sorulur. Bazı hastalar ‘Allah verdi, ben çocuğuma test yaptırmam, çocuğumu doğuracağım’ diyor. Bazı hastalar bebeğin ufacık bir sorunu varsa ‘Ben bu bebeği istemiyorum’ diyor. Hastanın istediği şeye göre farklı bir tedavi yöntemi uygulanabilir.”