Talasemi Nedir?

Talasemi (Akdeniz Anemisi); Thalas (deniz) ve Emia (anemi) Yunan kökenli kelimelerin birleşmesinden doğar ve Thalasemia ( deniz anemisi) ismini alır. Dünyanın birçok ülkesinde görülen bir kan hastalığıdır. Akdeniz`i de içine alan bir kuşak boyunca İtalya, Yunanistan, İspanya, Kıbrıs, Türkiye’nin güney ve batı kıyılarında ve uzak doğu ülkelerinde sıklıkla görülür. Ancak günümüzde dünyanın her tarafında sıkça görülmektedir Ülkemizde Akdeniz anemisi olarak bilinir diğer bir adı da Cooley anemisidir.

Talasemi kuşaktan kuşağa aktarılan kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Kansızlığın (anemi) oluşmasının nedeni; kanda bulunan alyuvarların (eritrositlerin) yapısını oluşturan “HEMOGLOBİN” maddesinin yapımının kusurlu olmasıdır. Bu hastalık da kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz. Oksijen yaşamımızı sürdürebilmemiz için vücudumuzun en önemli ihtiyacıdır. Enerji gereksiniminin karşılanmasında , vücut dokularımızın ve iç organlarımızın yenilenmesinde oldukça önemli olan oksijen, kanımızda bulunan demir aracılığı ile vücut dokularına taşınır. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin yüzde 90`ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Ülkemizde görülme oranı yüzde 3 olan talasemi; yapılan göçler, savaşlar ve bilinçsiz evlilikler sonucunda dünya ülkelerinde ve ülkemizde oldukça yaygınlaşmıştır. Hastalığın önlenebilir olmasına rağmen oldukça fazla görülmesi; bu konuda yeni araştırmaların yapılması, tedavi şartlarının kolaylaştırılması ve hastalığın önlenebilmesine yönelik çalışmaların hızlandırılmasının gerekliliğini göstermektedir.

Basit anlamda iki çeşit ‘talasemi’den bahsetmek mümkündür.Alfa-talasemi en büyük sıklıkla güneydoğu Asya ülkelerinde görülür.Beta-talasemi Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Beta talaseminin ağır (major), orta ve hafif (minor) çeşitleri vardır.

Gizli seyredebilen tipleri olduğu gibi ağır tablolara neden olabilen tipleri de bulunur.

. Hangi bölgelerde talasemi riski fazladır? 
“Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır. Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin`de alfa talasemi, Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı yüzde 2-3`tür. Bazı bölgelerimizde (Akdeniz, Ege, Trakya) ve göçmen ailelerde (Batı Trakya, Bulgaristan, Yugoslavya) bu sıklık çok artar. En yüksek değer Batı Trakya Türklerinde yüzde 10.2 olarak bulunmuştur. Kıbrıs`ta talasemi taşıyıcılığı yüzde 15 civarındadır.

. Talasemi nasıl taşınır? 
– İnsanlarda bir özelliği gösteren genlerden 2 adet bulunur. Bu kişide talasemi oluşturan mutasyon 1 adet ise talasemi taşıyıcısı olur, 2 adet ise talasemi hastası olur. 

Genetik özelliklerimiz anne-babadan geçtiğine göre, bir talasemili çocuğun hem annesinden, hem babasından bu mutasyon var demektir. 

– Talasemi bulaşıcı bir hastalık değildir, genetik geçişi olan bir hastalıktır, kuşaktan kuşağa geçer. 

– Talasemi geni otozomal resesif geçiş gösterir yani cinsiyet kromozomlarıyla ilişkisi yoktur, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar. Çocukta hastalık yoksa hayatın ileri dönemlerinde hastalık oluşmaz. 

– Talasemik bir hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları sağlıklı taşıyıcılar olur. 

– Talasemik bir hasta talasemi taşıyıcısı ile evlenirse çocukları yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı ve hasta olur. 

– Bir talasemi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı ve sağlam olur. 

– İki talasemi taşıyıcısı evlenirse çocukları yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı, yüzde 25 olasılıkla hasta ve yüzde 25 olasılıkla sağlam olur. 

– İki talasemili hasta evlenirse tüm çocukları hasta olur. 

– Her çocukta bu olasılıklar aynen geçerlidir, örneğin 2 taşıyıcının evlenmesinde 4 çocuk da hasta olabilir.

Kaynak: Talasemi Derneği web sitesi
http://www.talasemi.com.tr/