Tedavi Edilmeyen Nadir Hastalıklar Yaşam Süresini Kısaltıyor

Nadir hastalıkların yarısı çocukluk döneminde görülmeye başlıyor ve tedavi edilmezse çoğunlukla yaşam süresini kısaltıyor. Çocuk Romatoloji Derneği tarafından Novartis iş birliği ile 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Türkiye’de nadir hastalıkları olan çocukların zorlu yolculuğuna dikkat çekmek ve kamuoyunda farkındalık yaratmak için bir basın toplantısı düzenlendi.

Basın toplantısında İ. Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur ve Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Araştırma Hastanesi Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı Çocuk Romatoloji Uzmanı Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz, çocukluk çağı romatizmal Hastalıklar hakkında bilgi verdi. Tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay’ın Nadir Hastalıklar Günü’ne dikkat çekmek için seslendirdiği “Nadir Çocuk Mustafa’nın Hikayesi” adlı video da ilk kez toplantıda gösterildi. Çocukları romatizmal hastalık geçiren ve tedavi olan aileler de toplantıda deneyimlerini paylaştı.

ÇOCUKLARDA HER YAŞTA ROMATİZMA GÖRÜLEBİLİR

Basın toplantısında konuşma yapan Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, “Çocukluk çağının (0-16 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA)’tir. JİA’nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJİA), sıklıkla 5 yaş ve altı çocuklarda başlama eğiliminde olmakla birlikte tüm çocuk yaş gruplarında görülebilir. Eklemler dahil tüm vücudu etkileyen SJİA’nın en yaygın belirtileri; tekrarlayan ve kontrol altına alınamayan ateş nöbetleri, kırmızı renkli döküntüler ve ciddi eklem tutulumlarıdır. Hastalık zamanında kontrol altına alınamazsa ölüme yol açabilir. SJİA, zamanında tanılandırılır ve hasta iyi bir çocuk romatoloji merkezinde kontrol altına alınırsa tedavisi mümkün olan bir hastalıktır.” dedi.

BELİRTİLERİ BİLMEK VE ÖNEMSEMEK GEREKİYOR

Çocuklarda görülen bir diğer önemli romatolojik hastalığın ise Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olduğunu söyleyen Prof. Dr. Kasapçopur, “Yüksek ateş, karın ve/veya göğüs ağrısı, sıklıkla ayak ve/veya bacakların alt kısmında ağrılı ve şiddetli cilt kızarıklığı ile ortaya çıkan FMF, ilaçla tedavisi mümkün bir hastalıktır. Eğer tedavi edilmezse böbrek hasarına neden olabilir. Tekrarlayan ateşe eşlik eden döküntülerle ortaya çıkan bir diğer genetik nadir hastalık da “Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom” anlamına gelen CAPS hastalığıdır. Çoğu hastada belirtiler doğumdan itibaren ortaya çıkar. Belirtileri başka hastalıklara benzediği ve çok nadir görüldüğü için tanısı geç konabilir. İleri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Bunun için belirtileri önemsemeli. Zamanında tanı konulduğunda tedavisi mümkündür.” diye belirtti.

TEDAVİ EDİLMEZSE KALICI HASARLAR OLUŞUR

Çocuklarda hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıkların vücuttaki diğer sistemleri de etkileyebileceğini ifade eden Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz, bu tür hastalıkların tedavi edilmezse kalıcı ve sakat bırakıcı eklem değişikliklerine yol açabileceğine dikkat çekti.

ERKEN TANI VE DOĞRU TEDAVİ HAYAT KURTARIR

Basın toplantısında uzmanlar “Avrupa Birliği tarafından toplumda 10.000 kişiden 5’ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul ediliyor. Yüzde 80’i genetik kaynaklı olan bu hastalıkların çoğu kronik ve yaşamları tehdit ediyor. Bununla beraber her 10 nadir hastalıktan sadece 1’inin tedavisi bulunuyor. Yüzde 75’i çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde ölümcül sonuçlara yol açabiliyor. Nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtileriyle benzerlik gösterdiği için tanı koymak güçleşebiliyor ve sıklıkla yanlış tanı konuyor. Nadir hastalıklarla ilgili farkındalık düzeyinin arttırılması, erken tanı ve etkin tedavi uygulanması, çocuklarda oluşması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taşıyor.” Şeklinde bilgi verdi.

NADİR ÇOCUK MUSTAFA’NIN HİKAYESİ

Toplantıda tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay’ın sesiyle hayat verdiği “Nadir Çocuk Mustafa’nın Hikayesi” tanıtılarak hikâye için özel olarak hazırlanan videonun ilk gösterimi yapıldı. Çocukları çok sevdiğini belirten Doğa Rutkay, içinde özellikle çocuk olan farkındalık kampanyalarına destek olmaktan dolayı çok mutlu olduğunu, nadir olarak görülen bu hastalıklara yönelik yapılacak bilinçlendirme ve bilgilendirme çalışmalarının hastalığın tedavisi için büyük rol oynadığını vurguladı.