Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Tarama

Tüp bebek tedavisinde genetik taramanın önemini İstanbul Kadın Sağlığı ve Tüp Bebek Merkezi’nden Embriyolog Sevil Ünal anlatacak.

Tüp bebekte genetik tarama nedir?

Morfolojik olarak; yani şekilsel olarak incelemeler yaparken embriyoların genetik yapısını dışardan gözlemleyerek tespit edebileceğimiz herhangi bir yöntem bu güne kadar bulunmuş değil. Dolayısıyla embriyolar üzerinde kalıtsal bir hastalık olabileceği veya çiftin genetik bir sorun yaşayabileceği bir durum varsa o zaman embriyoların gelişimi esnasında 3 veya 5’inci günde uygun koşullar sağlanıp birer hücre alınıp genetik laboratuvara ulaştırılması sağlanıyor. Ve o bir hücrenin, embriyonun tamamı hakkında bilgi vermesi amaçlanır. Embriyonun normal olan ve anormal olan durumlarını tespit edilir. Sağlıklı embriyo bulunduğunda çifte transferi yapılır ve sağlıklı bir çocuk dünyaya getirmeleri sağlanır. Genetik tarama, anne rahmine tutunmadan önce sağlıklı ve güzel gelişecek olan embriyonun seçimini sağlayan bir yöntemdir. Bu şekilde tüp bebek tedavisinin de başarısı artmaktadır. Amacımız genetik inceleme yaparken sadece gebelik değil sağlıklı bir çocuğun doğmasını garantilemektir.

GENETİK TARAMA KİMLERE ÖNERİLİR?

Genetik taramayı kimlere ve ne amaçla öneriyorsunuz?

Bazı aileler genetik olarak kalıtsal bildikleri bazı anormallikler taşırlar. Bunun bilinciyle başvururlar. Bu konuda doğruluğuna emin olduktan sonra tarama işlemleri sağlanır. Bazı çiftlerde ise hiç farkında olmadan gelebiliyorlar. Verdikleri bilgiler sonucunda böyle bir hastalık ihtimalini fark ediyor ve genetik laboratuvara yönlendiriyoruz. Taramalar sonucunda embriyoda hastalığın taranması ve ekarte edilmesi gerektiği ortaya çıkabiliyor. Bir başka ihtimalde ailede hiçbir genetik sorun olmadığı halde embriyolarda oluşan anomaliliklerdir. Bu hastaları da öncelikle 24 kromozomun taranması yapılır. Daha sonra da bu kromozomlardaki probleme yönelik olarak embriyoda incelemeler başlatılır. Seçilen embriyolar anormalse onlar için herhangi bir işlem yapılmaz. Sağlıklı, normal ve kromozom olarak 24 kromozomu olan seçilir ve anne rahmine transferi sağlanır. Bu çiftlerin bir kısmının da yaşı ilerlediği için; yani anne yaşı ilerlediği için genetik incelemeye ihtiyacı olabilir. Veya çok denemesi olan ve düşükler yaşayan çiftler olabilir. Bu tip çiftlere genetik inceleme işlemi önerilir.

GENETİK TARAMA NASIL YAPILIR?

Tüp bebekte genetik tarama için en uygun zaman hangisidir?  İşlem nasıl yapılır?

Tek gen hastalığında aileden kan alınır. Hastalığın hangi gende hangi bölgede olduğu belirlenir. Hastalara tedaviden önce bir tarama yöntemi gerçekleştirilir. Embriyo açısından 2’inci, 3’üncü gün gelişmesini sağlayan bir embriyoda 3’üncü günde 1 hücre alınır ve o 1 hücrenin incelenmesi sağlanır. Bu inceleme embriyonun geneli hakkında bilgi verir. Bir başka yöntemde 5’inci gün gelişmekte olan embriyonun trofektoderm dediğimiz dış hücre kütlesinden 6-7 hücrenin alınarak incelenmesidir. Bugün güncel koşullarda genetik laboratuvarlarında güvenliği daha yüksek olduğu ve son teknolojiye daha uygun olduğu için 5’inci gün yapılan incelemeler tercih edilir. Diğer günlerde de tanı koyma şansı vardır; ama iki ihtimal 3’üncü ve 5’inci gün embriyo biyopsi işleminin yapılması başarılı sonuçlar elde etmeyi sağlar.

Embriyolog Sevil Ünal

İLERİ YAŞ GEBELİĞİ VE TARAMA

İleri yaş gebeliklerinde genetik taramanın önemi nedir?

Yaş ilerlediği zaman kadınların artık over rezervi ciddi olarak etkilenir ve azalmalar başlar. Yaşın ilerlemesiyle tek sorun da bu değildir. 37 yaş sonrası genelde yumurtanın genetik olarak yüzde 70 anormal olma ihtimali olur. Üretilen yumurta yüzde 70 anormal olduğu zaman gelişen embriyoya, kromozom yapısına yansır. Bunların sonucunda ya gebelik sağlıklı bir şekilde oluşmaz ya da oluşan gebelikler düşükle sonuçlanabilir. İleri yaş, anormal embriyo gelişme ihtimalini arttıran bir ihtimaldir. Bunu önlemenin yolu ise anne rahmine transfer edilmeden önce embriyoların içerisinden genetik incelemeyle sağlıklı olanı seçmektir.

Genelde kaç embriyo inceleyebiliyorsunuz? Her incelemede en azından bir embriyoyu sağlıklı olarak bulup nakledebiliyor musunuz?

Bir alt limit yok. Tek bir embriyo dahi olsa genetik inceleme için yeterlidir. Ama tabi ki ne kadar çok embriyoya genetik inceleme yapılabilirse, normal bulma ihtimali de o kadar artar. Kimi zaman az embriyosu olan hastaların embriyoları 2-3 tane şeklinde biriktirilir ve daha sonra genetik inceleme yapılır.

Tekrarlayan düşüklerde genetik taramanın önemi nedir?

Düşük sonrası genetik inceleme çok önemlidir. Eğer bir kadın 2-3 kez düşük yaşamışsa mutlaka düşük materyalinde bir genetik inceleme yapılmalıdır. Düşük materyalinin genetik laboratuvarı tarafından taranması bir sonraki uygulamada aynı sorunu yaşamamak için  çok önemlidir.

Türkiye’de Akdeniz Anemisi çok yaygın. Bir çiftin Akdeniz Anemisi olmayan bir çocuk dünyaya getirmelerini sağlayabilmek ne derece mümkün bu gün? Başka hangi genetik hastalıklar ekarte edilebiliyor?

Tek gen hastalığı dediğimiz hastalıklardan. Aslında genin sadece çok küçük bir bölgesinde bir baz değişimi sonucu oluşur. Böyle bir durumda embriyolar üzerinde hangi bölgenin taranması, genetik olarak incelenmesi gerektiği belirlenir. Daha sonra da hastalık taşımayan bir embriyo bulunur ve transfer işlemi sağlanır. Bugünkü teknolojik koşullarla bu işlem oldukça başarılı bir şekilde gerçekleştiriliyor. Aslında bu işlem sadece çocuk sahibi olamayan veya embriyosu az ya da gelişmesinde sorunu olan çiftler için değildir. Buradaki tek öncelik sağlıklı bir embriyoyu yakalamaktır.

Bir embriyoloji uzmanı neler yapar? Embriyoloji uzmanı nasıl olunur?

Kısaca laboratuvar ortamında yumurta ve spermi birleştirerek döllenmeyi sağlamak ilk görevidir. Özel gaz karışımlarının olduğu inkibatör cihazların içerisinde embriyolar gelişir. En önemli şey onlar için uygun koşulları sağlayabilmek; çünkü ortam embriyo gelişimine ciddi olarak etki eden faktörlerdendir. Bu koşulların iyi olması sağlıklı bir embriyo gelişimini için embriyoloğun görevidir. Her şey kısa zaman aralıklarıyla kontrol edilir.

Şuan Türkiye’de biyoloji mezunu olanlar embriyoloji laboratuvarlarında çalışabiliyorlar. Daha sonra yüksek lisans yapılması yani bu konuda uzmanlaşma gerekir. Klinik embriyoloji veya histoloji embriyoloji dalında yüksek lisansı yapılabilir. Doktora da yapılabilir. Hekimler, histoloji embriyoloji uzmanlığını yaptıktan sonra yine embriyoloji laboratuvarlarında kendilerini geliştirmesi ve uzmanlaşmasıyla da embriyolog olabilir.