Yaşamı Tehdit Eden İki Nadir Hastalık: PNH ve aHÜS Nedir?

Günümüzde 7 binden fazla nadir hastalık, dünya çapında ise nadir görülen bir hastalığa sahip tahmini 400 milyon insan bulunuyor. Türkiye'de ise yaklaşık 7 milyon insan nadir görülen bir hastalık taşıyor. Nadir hastalıkların görülme sıklığının düşük olması ve karmaşıklığı nedeniyle, bu hastalıklardan etkilenenler, ne yazık ki sıklıkla, ayırıcı tanıda zorluklar sebebiyle gerekli tedavilere ulaşmada gecikmenin yanı sıra referans tedavi merkezlerine ve ilgili uzmanlara erişim gibi konularda sorunlar yaşamaktadır. Nadir görülen hastalıkla yaşayan bir kişiye doğru teşhisin konma süresi ortalama 4,8 yıl olup, ne yazık ki nadir hastalıkların sadece yüzde 5'i teşhis edildiğinde etkili bir tedavi seçeneğine sahiptir.

Ülkemizde PNH ve aHÜS ile ilgili görülme sıklıkları tanımlanmamıştır. Ancak aHÜS'ün çocuklarda görülme sıklığı yaklaşık milyonda 7 olup nadir hastalıklar grubunda yer almaktadır. PNH'nın görülme sıklığı milyonda 18,2 vakadır.

YAŞAMI TEHDİT EDEN İKİ NADİR HASTALIK: PNH VE AHÜS

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Medikal Direktörü Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, “Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS), vücudun savunma mekanizmasının kompleman sistemi adı verilen özel bir bölümünün, genellikle bu sisteminin normal isleyişindeki genetik bir kusur nedeniyle aşırı aktif olduğu bir hastalıktır. Sağlıklı kişilerde kompleman sistemi her daim aktif durumda olup bu sistem belirli mekanizmalarla kontrol altında tutulmaktadır. aHÜS'te genetik kusura bağlı olarak kontrol mekanizmasının bozulması ve sonrasında kompleman sisteminin aşırı aktif hale gelmesi nedeniyle vücudun kendi doku ve organlarına zarar vermeye başlaması klinik belirtilere neden olur. Her yaş grubunda görülebilen, tüm vücut sistemlerini etkileyebilen ve farklı klinik belirtilere neden olabilen ve hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Hastalarda en çok böbrek yetmezliği bulguları görülmektedir. Birçok hasta çoklu organ yetmezliğine bağlı farklı belirtiler sergileyebilir” dedi.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, pıhtı oluşumu ve kemik iliği yetmezliği ile karakterize bir hastalıktır diyen Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü sözlerine şöyle devam etti:

“Genellikle 30'lu yaşlarda ve genç erişkinlerde daha sık görülse de hemen hemen bütün yaşlarda görülebilmektedir. Erkek ve kadınları eşit oranda etkileyen bu hastalık, kemik iliğinde yer alan kök hücrenin genetiğinde, sonradan kazanılan (aileden geçmeyen) bir mutasyon sonucu oluşmaktadır. Bu mutasyon nedeniyle, kırmızı kan hücrelerini koruyan bir protein üretilememekte ve kompleman sistemi tarafından vücudun alyuvarlarının parçalanması söz konusu olmaktadır.  Belirtileri arasında anemi (kansızlık), bitkinlik, pıhtı oluşumu, nefes darlığı, karın ağrısı, yutma güçlüğü, idrarda kırmızı renk bulunmaktadır.”
 
HASTALAR BU UZMANLARA BAŞVURMALI

Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, “aHÜS hastalarında en önemli bulgunun böbrek yetmezliği olması nedeni ile öncelikle dahili bilimlere bağlı nefroloji kliniklerinde izlemleri yapılmaktadır ancak multisistemik bir hastalık olması nedeni ile multidisipliner hasta yönetimi çerçevesinde hematoloji, kardiyoloji ve yoğun bakım gibi birçok branş hastalık yönetimine dahil olmaktadır. Hastalar çoğu kez çoklu organ yetmezliği nedeniyle acil servislere başvurmaktadırlar. PNH, hematoloji uzmanları tarafından takip ve tedavi edilmektedir. Hastalar semptomları nedeni ile tanıdan önce dahiliye, gastroenteroloji, üroloji ve nöroloji gibi başka dallara da başvurabilmektedir” dedi.

KOMPLEMAN SİSTEMİNİ BASKILAYAN TEDAVİLER ÇOK ÖNEMLİ

aHÜS hastalarında erken tanı ve tedavi organ fonksiyonlarını korumaya yönelik hayat kurtarıcı yaklaşım olarak kabul edilmektedir diyen Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü,ayırıcı tanının çok önemli olduğu bu hastalıkta , hastanın tanısı kesinleşene kadar destek tedaviler uygulandığını ancak tanısı kesinleşen hastalarda, dünyada ve ülkemizde bilim otoriteleri tarafından kabul görmüş ve tedavi kılavuzlarında yer alan kompleman sistemini baskılayan  ilaçların önde gelen tedavi seçeneği olarak kullanıldığını belirtti.

Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, “Günümüzde PNH tedavisinde, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını önlemek için kompleman sistemini baskılayan tedaviler kullanılmaktadır. Kemik iliği nakli tedavi seçeneklerinden biri olmakla birlikte sadece uygun hastalarda ve özel durumlarda kullanılabilmektedir. PNH hastalarında ayrıca demir, vitamin B12, folik asit gibi destekleyici tedaviler de kullanılabilmektedir. PNH hastalarının erken tanı alması ve tedavi başlanması, hastaların hayatı tehdit edici pıhtı oluşumdan korunması için çok önemli bir yarar sağlamaktadır” dedi.

HER YENİ GÜN AHÜS VE PNH HASTALARININ YAŞAMINI İYİLEŞTİRMEK İÇİN ÇALIŞIYORUZ

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye, öncelikli olarak hastalara hizmet etmeyi her zaman en ön plana almış şekilde çalışmalarına devam etmektedir diyen Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü sözlerini şöyle noktaladı:

“Bizim için her yeni başlayan gün “bir aHÜS veya bir PNH hastasının yaşamı için neler yapabiliriz” düşüncesini ilke edinerek başlar. Bugüne kadar olduğu gibi bundan sonra da Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye medikal direktörlüğü olarak, bu bakış açısını ön planda tutacak şekilde çalışmalarımıza devam etmeyi arzu ediyoruz.”